Генетикалық тестілеу мен скринингтің негізгі айырмашылығы - генетикалық тестілеу жеке адамға, ал генетикалық скрининг популяцияға жүргізілуі.
Генетикалық тестілеу және скрининг - аурудың алдын алудың екі әдісі. Бұл әдістер сәйкесінше жеке адамда немесе популяцияда генетикалық бұзылу қаупін бағалауға көмектеседі. Сондықтан генетикалық тестілеу қатаң зертханалық сынақтарды жүргізгеннен кейін адамда генетикалық бұзылулардың болу қаупін анықтайды. Генетикалық скрининг белгілі бір генетикалық бұзылыстары бар популяцияның қаупін растайды. Екі әдіс те зертханалық сынақтарды пайдаланады. Нақтырақ айтқанда, жүкті әйелдер бұл екі процедураны жиі жасайды.
Генетикалық тест дегеніміз не?
Генетикалық тестілеу – отбасында осы аурумен ауыратын адамда генетикалық ауру немесе генетикалық ақаулардың болу қаупін анықтау үшін зертханалық зерттеулерді қолдану. Генетикалық тестілеу популяцияға емес, жеке адамға ғана жүргізіледі. Ол генетикалық ауруды тудыратын белгілі бір геннің бар немесе жоқтығын анықтайды.
01-сурет: Генетикалық тестілеу
Аурудың гені бар деп күдіктенген кез келген адам генетикалық тестілеуден өтіп, оны растай алады. Дегенмен, генетикалық тестілеуден бұрын ол скринингтік тестілеуден өтіп, нәтижелер мен отбасының медициналық тарихы негізінде генетикалық тестілеуге бара алады. Мысал ретінде, муковисцидозбен ауыратын отбасына жататын адам муковисцидозды тудыратын арнайы геннің болуын анықтау үшін генетикалық тестілеуден өтуі мүмкін. Генетикалық тестілеу микромассив, кариотиптеу, FISH және т.б. сияқты қатаң диагностикалық сынақтарды қамтиды.
Генетикалық скрининг дегеніміз не?
Генетикалық скрининг – белгілі бір жас тобында немесе этникалық топта белгілі бір генетикалық бұзылыстың болуы мүмкіндігін анықтау үшін популяцияны қолданатын медициналық тексеру. Бұл халыққа негізделген скрининг. Ол жеке адам үшін орындалмайды. Жеке адамдар симптомсыз болуы мүмкін. Бірақ егер адам популяцияда басым болатын белгілі бір генетикалық ауруды алу немесе алмау қаупі туралы растағысы келсе, ол генетикалық тестілеуден бұрын генетикалық скринингтен өтуі мүмкін. Генетикалық скрининг диагностикалық сынақтардың жиынтығын пайдаланады. Бірақ олар генетикалық сынақтағыдай қатаң емес.
02-сурет: Генетикалық скрининг
Популяцияда генетикалық скрининг жүргізілгеннен кейін, популяцияның қай мүшелерінде ауру гендері бар, қайсысы жоқ және қайсысының қауіптілігі жоғары, т.б. білу оңай. Мысал ретінде, орақ жасушалы ауруды жұқтыруға бейім. афроамерикалықтар. Демек, олар өздерінің популяциясында осы ерекше геннің бар-жоғын білу үшін генетикалық скринингті пайдаланады. Тағы бір мысал, жүкті әйелдердің көпшілігі генетикалық скрининг нәтижесінде алынған нәтижелер негізінде қандай генетикалық тестілеуден өту керектігін шешу үшін генетикалық скринингтен өтеді. Генетикалық скринингке отбасылық тарих, пренатальды скрининг сынақтары, жаңа туған нәресте скринингі, аутизмге M-CHAT скринингі және т.б. кіреді.
Генетикалық тестілеу мен скринингтің қандай ұқсастықтары бар?
- Генетикалық скрининг және генетикалық тестілеу жүкті әйелдерге пренатальды скрининг кезінде жиі кездесетін терминдер.
- Екі процедура да генетикалық бұзылыстарды тудыруы мүмкін арнайы гендердің болуын анықтау үшін зертханалық сынақтарды қолдануды қамтиды, демек, өте маңызды генетикалық процедуралар.
- Генетикалық тестілеу және скрининг бірдей медициналық процедураларды қамтиды.
- Генетикалық скрининг нәтижелері генетикалық тестілеуден өту қажеттігін шеше алады.
- Екі әдіс де аурулардың алдын алуға көмектеседі.
- Генетикалық тестілеу және скрининг гендердің бар-жоғын іздейді.
Генетикалық тестілеу мен скринингтің айырмашылығы неде?
Генетикалық тестілеу және скрининг - бұл генетикалық ауруларды диагностикалаудың екі әдісі. Генетикалық тест ауруды тудыратын белгілі бір геннің болуын анықтау үшін жеке адамға жүргізіледі, ал генетикалық скрининг белгілі бір ауру тудыратын генге ие адамдардың ауруды жұқтыру қаупін анықтау үшін жүргізіледі. Осылайша, генетикалық тестілеу ауруды емдеуге және алдын алуға, ал генетикалық скрининг тестілеуге, содан кейін емдеуге әкеледі.
Төмендегі инфографиялық кестеде генетикалық тестілеу мен скрининг арасындағы айырмашылық туралы толығырақ мәліметтер берілген.
Қорытынды – Генетикалық тест және Скрининг
Генетикалық тестілеу және скрининг генетикалық ақауларды тануға көмектеседі. Генетикалық тестілеу генетикалық ақауды анықтау үшін қолданылады, ал генетикалық скрининг генетикалық ауруды кім тасымалдаушы екенін және кімнің оны алу қаупі жоғары екенін анықтау үшін жүргізіледі. Сонымен қатар, генетикалық тестілеу әртүрлі қымбат диагностикалық сынақтарды қамтиды, ал генетикалық скринингке үнемді қарапайым диагностикалық сынақтар кіреді. Бұл генетикалық тестілеу мен скрининг арасындағы айырмашылық.
