Фенилкетонурия мен галактоземия арасындағы негізгі айырмашылық мынада: фенилкетонурия дененің әртүрлі мүшелерінде фенилаланин деп аталатын амин қышқылының жиналуынан, ал галактоземия әртүрлі органдарда галактозаға байланысты химиялық заттардың жиналуынан туындайды. дене.
Фенилкетонурия және галактоземия – тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар. Тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар генетикалық ақаулар немесе мутациялардан туындаған әртүрлі медициналық жағдайларды білдіреді. Көбінесе олар ата-ананың екеуінен де тұқым қуалайды және дененің метаболизміне кедергі келтіреді. Бұл жағдайларды метаболизмнің туа біткен ақаулары деп те атауға болады.
Фенилкетонурия дегеніміз не?
Фенилкетонурия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыс. Ол дененің әртүрлі органдарында фенилаланин деп аталатын амин қышқылының жиналуына байланысты пайда болады. Фенилкетонурия фенилаланинді ыдыратуға қажетті ферментті кодтайтын геннің (PAH) ақауынан туындайды. Бұл ферментсіз бұл амин қышқылының қауіпті жиналуы адам құрамында ақуызы бар тағамдарды жегенде немесе аспартамды (ресми тәттілендіргіш) жегенде орын алады. Бұл ақыр соңында ауыр медициналық мәселелерге әкеледі. Өмірінің қалған бөлігінде PKU бар адамдар (нәрестелер, балалар және ересектер) фенилаланинді шектейтін диетаны ұстануы керек. Сонымен қатар, Америка Құрама Штаттарындағы және басқа да көптеген елдердегі нәрестелер туылғаннан кейін көп ұзамай PKU үшін скринингтен өтеді. PKU дұрыс жолын тану денсаулыққа қатысты мәселелердің алдын алуға көмектеседі.
01-сурет: фенилкетонурия
PKU белгілері мен симптомдары жеңіл немесе ауыр болуы мүмкін және олар тыныс алудағы көгерген иісті, құрысулар, тері бөртпелері, ақшыл тері және көгілдір көздер сияқты неврологиялық проблемаларды, әдеттен тыс кішкентай басын, гиперактивтілікті, ақыл-ойдың бұзылуын, кешігуді қамтиды. даму, мінез-құлық, эмоционалдық және әлеуметтік проблемалар және психиатриялық бұзылулар. Бұл жағдайды отбасы тарихы, қан анализі және генетикалық тестілеу арқылы анықтауға болады. Сонымен қатар, ақуызды өте шектеулі тұтынуы бар өмір бойы диета, бейтарап аминқышқылды терапия және сапоптерин (Куван) сияқты PKU препараттары PKU емдеу нұсқалары болып табылады.
Галактоземия дегеніміз не?
Галактоземия – организмнің әртүрлі мүшелерінде галактозаға байланысты химиялық заттардың жиналуынан пайда болатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыс. Бұл адамның галактозаны дұрыс метаболиздеу қабілетіне әсер ететін метаболизмнің сирек туа біткен ақауы. Галактоземия тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті режимінде жүреді және ол галактозаның барабар ыдырауына жауап беретін ферментке байланысты. Бұл бұзылыс галактоза 1 фосфат уридилилтрансфераза (GALT) деп аталатын ферменттің жетіспеушілігінен туындайды және GALT, GALK1 және GALE сияқты гендердегі мутацияларға байланысты.
02-сурет: галактоземия
Галактоземия симптомдарына құрысулар, ашушаңдық, летаргия, нашар тамақтану, салмақ қосудың нашарлауы, терінің сарғаюы, ақ көздер (сарғаю) және құсу, диарея, катаракта, бауырдың зақымдануы, бүйрек проблемалары, дамудың бұзылуы және аналық бездер болуы мүмкін. қыздардағы ақаулар. Сонымен қатар, бұл жағдайды диагностикалау отбасылық тарих, қан анализі, зәр анализі, ДНҚ талдауы және ферменттік талдау арқылы жүзеге асырылады. Сонымен қатар, галактоземияны емдеу мүмкіндігі төмен галактоза диетасын қамтиды. Бұл сүтті және құрамында лактоза немесе галактоза бар басқа тағамдарды тұтынуға болмайтынын білдіреді. Сонымен қатар, логопедиялық, жеке білім беруді жоспарлау және араласу, гормондарды алмастыру терапиясы басқа белгілерді емдеу үшін пайдалы болуы мүмкін.
Фенилкетонурия мен галактоземияның қандай ұқсастықтары бар?
- Фенилкетонурия және галактоземия - екі тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар немесе метаболизмнің туа біткен ақаулары.
- Екеуі де тұқым қуалайтын генетикалық мутацияға байланысты, олар ферменттердің дұрыс жұмыс істемеуін тудырады.
- Екеуі де тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті режимін ұстанады.
- Оларды диетаны шектеу арқылы емдеуге болады.
Фенилкетонурия мен галактоземияның айырмашылығы неде?
Фенилкетонурия – организмнің әртүрлі мүшелерінде фенилаланин деп аталатын амин қышқылының жиналуынан туындайтын сирек кездесетін тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыс, ал галактоземия – әртүрлі органдарда галактозаға байланысты химиялық заттардың жиналуынан туындаған сирек кездесетін тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыс. дененің. Осылайша, бұл фенилкетонурия мен галактоземия арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, фенилкетонурия PAH генінің мутациясына байланысты, ал галактоземия GALT, GALK1 және GALE сияқты гендердің мутацияларына байланысты.
Төмендегі инфографика фенилкетонурия мен галактоземия арасындағы айырмашылықтарды қатар салыстыру үшін кесте түрінде ұсынады.
Қорытынды – фенилкетонурия және галактоземия
Фенилкетонурия және галактоземия – екі тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар немесе метаболизмнің туа біткен ақаулары. Фенилкетонурия дененің әртүрлі мүшелерінде фенилаланин деп аталатын амин қышқылының жиналуынан пайда болса, галактоземия дененің әртүрлі мүшелерінде галактозаға байланысты химиялық заттардың жиналуынан пайда болады. Сонымен, бұл фенилкетонурия мен галактоземия арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
