Алкаптонурия мен фенилкетонурия арасындағы негізгі айырмашылық мынада: алкаптонурия екі аминқышқылын, тирозин мен фенилаланинді метаболизденуі нәтижесінде пайда болатын тұқым қуалайтын генетикалық ауру, ал фенилкетонурия - метаболизмнің қабілетсіздігінен туындайтын тұқым қуалайтын генетикалық ауру. амин қышқылы фенилаланин.
Метаболизмнің туа біткен ақаулары – сирек тұқым қуалайтын генетикалық бұзылулар. Мұндай жағдайларда дене тағамды энергияға дұрыс айналдыра алмайды. Метаболизмнің туа біткен ақауларының бұзылуы әдетте тағам бөліктерін ыдыратуға көмектесетін арнайы ферменттердің ақауларынан туындайды. Метаболизмнің туа біткен ақауларының көптеген түрлері бар. Олардың кейбіреулері фруктозаға төзбеушілік, галактоземия, үйеңкі қантының зәр ауруы, алкаптонурия және фенилкетонурия.
Алкаптонурия дегеніміз не?
Алкаптонурия – екі аминқышқылын: тирозин мен фенилаланинді метаболиздендіре алмауынан туындайтын тұқым қуалайтын ауру. Бұл метаболизмнің туа біткен ақауларының бір түрі. Бұл бұзылыс HGD (гомогентизат 1, 2-диоксигеназа) деп аталатын ферментті жасауға жауап беретін HGD деп аталатын гендегі мутацияға байланысты. HGD ферменті тирозин мен фенилаланиннің хош иісті аминқышқылдарының метаболизміне қатысады. HGD мутациясы бар адамдар тирозиннен түзілген гомогентизин қышқылын 4-малейлацетоацетатқа метаболиздей алмайды. Бұл ақау қан мен тіндерде гомогентизин қышқылының жиналуына әкеледі. Сонымен қатар, бұл жағдайда гомогентизин қышқылы және оның тотыққан түрі (алкаптон) несеппен бірге шығарылады, бұл зәрге әдеттен тыс қара түс береді.
01-сурет: алкаптонурия
Белгілері мен симптомдарына денедегі қара боялған тіндер, буындар мен сүйек ақаулары (остеоартрит), құлақ шеміршектерінің қалыңдауы және көк-қара түсінің өзгеруі (охроноз), қара немесе қызыл-қоңыр құлақ балауызы, қоңыр немесе сұр дақтар жатады. көздің ақ бөлігінде, түсі өзгерген тер, терінің көк немесе қара дақтары, көкшіл түсті тырнақтар, тыныс алу қиындықтары, жүрек проблемалары (жүрек клапандарының қатаюы және қан тамырларының қатаюы), бүйректегі тастар, қуықтағы тастар және қуық асты безіндегі тастар. Бұл жағдайдың диагнозын физикалық тексеру, науқастың егжей-тегжейлі тарихы, зәр анализі, гомогентизин қышқылының іздерін тексеру үшін газ хроматографиясы және HGD генінің мутациясын тексеру үшін ДНҚ сынағы арқылы жасауға болады. Сонымен қатар, емдеу әдістеріне денедегі гомогентизин қышқылын азайту үшін низитон беру, диетадағы ақуыздарды шектеу, ауырсыну мен қаттылыққа арналған жаттығулар және ауырсынуды басатын дәрілер арқылы ауырсынуды жеңілдету кіреді.
Фенилкетонурия дегеніміз не?
Фенилкетонурия – бір ғана амин қышқылын: фенилаланинді метаболиздендіре алмауынан туындайтын тұқым қуалайтын ауру. Бұл жағдай әдетте фенилаланин гидроксилаза деп аталатын ферментті кодтайтын PAH деп аталатын гендегі мутацияға байланысты. Бұл фермент фенилаланин амин қышқылын тирозин амин қышқылына дейін метаболизденуі үшін қажет. Фенилаланин гидроксилазасының белсенділігі мутацияға байланысты төмендегенде, фенилаланин жиналып, несепте анықталуы мүмкін фенилпируватқа (фенилкетонға) айналады.
02-сурет: фенилкетонурия
Бұл бұзылыстың белгілері мен белгілері тердегі, терідегі немесе зәрдегі көгерген иісті, неврологиялық проблемаларды, соның ішінде құрысуларды, ақшыл тері мен көгілдір көздерді, әдеттен тыс кішкентай басын, гиперактивтілікті, ақыл-ой кемістіктерін, дамудың артта қалуын, мінез-құлық, эмоционалдылықты қамтуы мүмкін., әлеуметтік проблемалар және психикалық бұзылулар. Диагноз жаңа туған нәрестенің қанын сынау, клиникалық бағалау және гендік мутацияға ДНҚ сынағы арқылы жүзеге асырылады. Сонымен қатар, емдеу негізінен диетаны реттеу арқылы жүзеге асырылады, оның құрамында фенилаланиннің төмен деңгейі (шектеулі белоктар) және емшек сүті аздаған нәрестелерге арналған арнайы формула кіреді. Сапроптерин дигидрохлориді препараты кейбір жағдайларда пайдалы болуы мүмкін. Бұл дәрі фенилаланин гидроксилаза ферментінің кофакторы болып табылады, ол оның белсенділігін арттырады.
Алкаптонурия мен фенилкетонурия арасында қандай ұқсастықтар бар?
- Алкаптонурия және фенилкетонурия метаболизмнің туа біткен екі қателігі.
- Екеуі де тұқым қуалайтын генетикалық бұзылулар.
- Бұл бұзылулар аутосомды-рецессивті тұқым қуалайды.
- Екі бұзылыс те дене тіндерінде метаболиттердің жиналуына әкеледі.
- Олар негізінен ақуызға негізделген диеталарды шектеу арқылы емделеді.
Алкаптонурия мен фенилкетонурия арасындағы айырмашылық неде?
Алкаптонурия – екі амин қышқылын, тирозин мен фенилаланинді метаболиздей алмау нәтижесінде пайда болатын тұқым қуалайтын генетикалық ауру, ал фенилкетонурия – фенилаланин амин қышқылының метаболизденуі нәтижесінде пайда болатын тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Осылайша, бұл алкаптонурия мен фенилкетонурия арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, алкаптонурияның жаһандық таралуы 250000-нан 1000000-ға дейін тірі туылғандардың 1-ін құрайды, ал жаһандық фенилкетонурия 23930 тірі туылғандардың 1-ін құрайды.
Төмендегі инфографика алкаптонурия мен фенилкетонурия арасындағы айырмашылықтарды қатар салыстыру үшін кесте түрінде ұсынады.
Қорытынды – алкаптонурия және фенилкетонурия
Метаболизмнің туа біткен ақаулары – сирек тұқым қуалайтын генетикалық бұзылулар. Алкаптонурия және фенилкетонурия - метаболизмнің туа біткен екі қателігі. Алкаптонурия екі амин қышқылы тирозин мен фенилаланинді, ал фенилкетонурия фенилаланин амин қышқылын метаболиздендіре алмауынан туындайды. Сонымен, бұл алкаптонурия мен фенилкетонурия арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
