Х байланысқан доминантты және Х байланысқан рецессивті арасындағы негізгі айырмашылық мынада: X байланысқан доминантты - бұл Х хромосомасында орналасқан доминантты мутантты геннің әсерінен болатын генетикалық бұзылыс, ал X байланысқан рецессивті - бір немесе бір себеппен туындаған генетикалық бұзылыс. Х хромосомаларында орналасқан екі рецессивті мутантты ген.
X байланысқан доминантты және X байланысқан рецессивті - Х-ге байланысты тұқым қуалаушылықтың екі түрі. Тұқым қуалаушылық Х хромосомаларында орналасқан гендерге байланысты. Генетикалық бұзылулар Х хромосомаларында орналасқан мутантты гендерге байланысты пайда болады. Әйелдерде екі Х хромосома, ал еркектерде бір ғана Х хромосома болады. Еркектерде мутант геннің бір көшірмесі Х-мен байланысқан доминантты немесе X-мен байланысқан рецессивті бұзылыстарды тудыруы үшін жеткілікті. Бірақ әйелдерде мутантты геннің бір данасы X-мен байланысқан доминантты бұзылысты тудыру үшін жеткілікті, ал X-тәуелді рецессивті бұзылысты тудыру үшін мутант гендердің екі көшірмесі қажет. Бір Х хромосомасында бір рецессивті мутант генін тасымалдайтын аналықтар тасымалдаушылар болып табылады.
X Linked Dominant дегеніміз не?
X-байланысты доминанта – Х хромосомасындағы гендер мутациясынан туындаған бұзылыс. Аурудың еркектерде де, әйелдерде де пайда болуы үшін мутант генінің бір ғана көшірмесі жеткілікті. Кейбір X-мен байланысқан доминантты бұзылулар ерлерде өлімге әкеледі. Сонымен қатар, ерлер әйелдерге қарағанда X-тәуелді доминантты бұзылыстың ауыр белгілерін көрсетеді. Дегенмен, әкесі ұлына Х-байланысты мұраны бере алмайды, өйткені ұлы әкесінен тек Y хромосомасын алады. Сондықтан, X-мен байланысқан бұзылулардың еркектен еркекке берілуі жоқ. Бірақ зардап шеккен әкелер бұл ауруды қыздарына береді.
01-сурет: X байланыстырылған доминант
Х-байланысты доминантты жағдайдың кейбір мысалдарына D витаминіне төзімді рахит, Ретт синдромы, Альпорт синдромы, континентия пигменті, Джуфре-Цукахара синдромы, Гольц синдромы, Х-тәрізді доминантты порфирия, сынғыш X синдромы және Айкарди синдромы жатады.
X байланысқан рецессивті деген не?
X-байланысты рецессивті – X хромосомаларында орналасқан рецессивті мутантты гендерден туындаған жағдай. Әйелдерде аурудың пайда болуы үшін мутантты геннің екі көшірмесі қажет. Бір мутант көшірме болса, қалыпты көшірме өзгертілген көшірменің орнын толтыра алады. Ол тек сау тасымалдаушы. Бірақ ерлерде бір мутантты көшірме Х-тәрізді рецессивті ауруды тудыру үшін жеткілікті, өйткені еркектер тек бір Х-хромосоманы алып жүреді. Әйелдердегідей мутантты көшірменің орнын толтыру үшін еркектер басқа көшірмені алып жүрмейді.
02-сурет: X байланысқан рецессивті
Х-байланысты доминантты бұзылыстарға ұқсас, әкелер ұлдарына X-тәрізді рецессивті бұзылыстарды өткізбейді. X-тәрізді рецессивті жағдайлардың кейбір мысалдарына гемофилия, Дюшен бұлшықет дистрофиясы, қызыл-жасыл түсті соқырлық, X-тәрізді ихтиоз және Беккер бұлшықет дистрофиясы жатады.
X байланысқан доминантты және X байланыстырылған рецессивті арасындағы қандай ұқсастықтар бар?
- X-мен байланысты доминантты және X-тілеспе рецессивті бұзылулар Х хромосомасындағы гендердің мутацияларына байланысты пайда болады.
- Өзгертілген геннің бір данасы ерлерде осы екі түрдегі бұзылыстарды тудыруы үшін жеткілікті.
- X байланысты бұзылулар әкеден балаға берілмейді.
X байланысқан доминантты және X байланысқан рецессивті арасындағы айырмашылық неде?
X-байланысты доминантты – Х хромосомаларындағы доминантты мутантты генге байланысты туындаған генетикалық жағдай. Керісінше, X-байланысты рецессивті - бұл X хромосомаларында бір немесе екі мутантты рецессивті гендердің әсерінен туындаған генетикалық жағдай. Сонымен, бұл X байланысқан доминантты және X байланысқан рецессивті арасындағы негізгі айырмашылық. Сондай-ақ, X байланысқан доминантты бұзылулар X байланысқан рецессивті бұзылыстарға қарағанда сирек кездеседі.
Сонымен қатар, X-мен байланысқан доминантта еркектерде де, әйелдерде де ауру тудыруы үшін тек бір көшірме жеткілікті. X-байланысты рецессивті ауруда еркектерде ауру тудыруы үшін бір көшірме жеткілікті, бірақ әйелдерде ауру тудыруы үшін екі көшірме де қажет. Демек, бұл X байланысқан доминантты және X байланысқан рецессивті арасындағы тағы бір маңызды айырмашылық.
Төменде қатар салыстыру үшін X байланысқан доминантты және X байланысқан рецессивті арасындағы айырмашылықтарды инфографика кестеде көрсетеді.
Қорытынды – X байланысқан басым және X байланыстырылған рецессивті
Х хромосомаларында орналасқан гендер аурулардың Х-байланысты тұқым қуалауына жауап береді. X байланысқан доминантты және X байланысқан рецессивті екі шарт. Х-мен байланысқан доминантта, Х хромосомасындағы доминантты геннің көшірмесі ауруды тудырады. X-байланысты рецессивті, Х хромосомаларындағы рецессивті гендердің бір немесе екі көшірмесі ауруларды тудырады. X-тәрізді рецессивті бұзылулар Х-тәрізді доминанттыға қарағанда жиі кездеседі. Сонымен қатар, X-мен байланысқан рецессивті жағдай жиі еркектерге әсер етеді, ал X-мен байланысты доминантты жағдай әйелдерге жиі әсер етеді. Осылайша, бұл X байланысқан доминантты және X байланысқан рецессивті арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
