Аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті бұзылыстар арасындағы негізгі айырмашылық мынада: аутосомды-доминантты бұзылыстарда геннің бір өзгертілген көшірмесі ауруды тудыру үшін жеткілікті, ал аутосомды-рецессивті бұзылыстарда геннің екі өзгертілген көшірмесі де қажет. ауру тудыруы.
Автосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті бұзылулар тұқым қуалайтын генетикалық бұзылулар болып табылады. Екі бұзылыста да зардап шеккен ген аутосомада (жыныстық емес хромосомада) болады. Аутосомды-доминантты жағдайда адамның ауруға шалдығуы үшін жасушадағы геннің бір өзгертілген көшірмесі жеткілікті. Аутосомды рецессивті жағдайда адамға әсер ету үшін жасушадағы геннің екі рецессивті көшірмесі де қажет.
Аутосомды-доминантты бұзылыстар дегеніміз не?
Автосомды-доминантты жағдайда геннің мутацияланған көшірмесі доминантты болып табылады. Бұл мутацияланған көшірме жыныстық емес хромосомалардың бірінде орналасқан. Адамға мұндай бұзылу түріне ұшырау үшін геннің бір ғана мутацияланған көшірмесі қажет. Зақымдалған адамның геннің бір мутацияланған көшірмесі (доминанты) бар зардап шеккен баланың туылу мүмкіндігі 50%. Бір адамда геннің екі қалыпты көшірмесі (рецессивті) бар зардап шекпеген баланың 50% ықтималдығы бар. Әрбір зардап шеккен адамның әдетте аутосомды-доминантты бұзылыстары бар бір ата-анасы бар.
01-сурет: аутосомды-доминантты бұзылыс
Автосомды доминантты жағдайлар кейде пенетранттылықтың төмендеуін көрсетеді. Бұл ауруды дамыту үшін тек бір көшірме қажет болғанымен, мутацияны мұра еткен барлық адамдар аурудан зардап шекпейді. Мысалы, туберозды склероз сияқты жағдайларда адамдар аз әсер етуі мүмкін. Бірақ оларда ауыр зардап шеккен балалардың болу қаупі жоғары.
Аутосомды-доминантты бұзылулар еркектерге де, әйелдерге де әсер етеді. Бұл бұзылулардың белгілері мен белгілері кеш басталады. Доминант бұзылысы зардап шекпеген отбасы мүшелерінен берілмейді. Аутосомды доминантты бұзылулардың танымал мысалдары - Хантингтон ауруы, туберозды склероз, миотоникалық дистрофия және нейрофиброматоз.
Аутосомды-рецессивті бұзылыстар дегеніміз не?
Аутосомды-рецессивті бұзылыс – аурудың дамуына аномальды геннің екі көшірмесі жауапты болатын генетикалық ауру. Рецессивті тұқым қуалаушылық ауру тудыруы үшін геннің мутацияланған екі көшірмесі де қалыпты емес (рецессивті) болуы керек дегенді білдіреді. Аутосомды-рецессивті аурумен ауыратын баланың ата-аналарында әдетте ауру болмайды. Бұл әсер етпеген ата-аналар тасымалдаушылар болып табылады. Ата-аналар балаларына берілуі мүмкін геннің мутацияланған көшірмесін алып жүреді. Ата-аналарда геннің екі қалыпты көшірмелері бар зардап шекпеген баланың туылу мүмкіндігі 25%, геннің тасымалдаушысы болып табылатын зардап шеккен баланың болуы 50% және екі рецессивті көшірмелері бар зардап шеккен баланың болуы 25% мүмкіндігі бар. ген.
02-сурет: аутосомды-рецессивті бұзылыс
Бұл бұзылыста зардап шеккен ген жыныстық емес хромосомада орналасады. Аутосомды рецессивті бұзылулар әдетте зардап шеккен отбасының әрбір ұрпағында байқалмайды. Орақ тәрізді жасуша ауруы және муковисцидоз аутосомды-рецессивті бұзылулардың жиі кездесетін мысалдары болып табылады.
Аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті бұзылулардың қандай ұқсастықтары бар?
- Екеуі де генетикалық жағдай.
- Екі жағдайда да зардап шеккен гендер аутосомада (жыныстық емес хромосомада) болады.
- Екі жағдай да тұқым қуалайды.
- Екеуі де ауыр ауруларды тудырады.
Аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті бұзылыстар арасындағы айырмашылық неде?
Аутосомды-доминантты бұзылыста адамның ауруға шалдығуы үшін жасушадағы геннің бір өзгертілген көшірмесі жеткілікті. Керісінше, аутосомды-рецессивті жағдайда ауруға шалдыққан адамға геннің екі көшірмесі де қажет. Сонымен, бұл аутосомды доминантты және аутосомды рецессивті бұзылулар арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, аутосомды-доминантты бұзылыстарда аутосомды-доминантты жағдайы бар адамның геннің бір мутацияланған көшірмесі (доминантты) бар зардап шеккен баланың туылу мүмкіндігі 50% болады. Екінші жағынан, аутосомды-рецессивті бұзылыстарда, зардап шекпеген ата-аналардың геннің екі мутацияланған көшірмелері (рецессивті) бар зардап шеккен баланың болуы 25% ықтимал. Осылайша, бұл аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті бұзылыстар арасындағы тағы бір маңызды айырмашылық.
Төмендегі инфографика кесте түрінде аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті бұзылыстар арасындағы көбірек айырмашылықтарды көрсетеді.
Қорытынды – Аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті бұзылыстар
Автосомды бұзылыстарда зақымдалған ген жыныстық емес хромосомада болады. Аутосомды-доминантты бұзылыс кезінде ауруды тудыру үшін аурумен байланысты мутацияның бір данасы жеткілікті. Аутосомды-рецессивті ауруды тудыруы үшін аурумен байланысты мутацияның екі данасы қажет. Осылайша, бұл аутосомды доминантты және аутосомды рецессивті бұзылулар арасындағы негізгі айырмашылық.
