Негізгі айырмашылық – Мендельдік және хромосомалық бұзылулар
ДНҚ - көптеген тірі ағзалардың генетикалық ақпаратын сақтау үшін қолданылатын нуклеин қышқылы. Тұқым қуалау кезінде генетикалық ақпарат ата-анадан ұрпаққа өтеді. ДНҚ молекуласы мыңдаған гендерді алып жүретін хромосомаларға тығыз орналасқан. Әрбір ген екі ата-ананың әрқайсысынан алынған екі аллельден тұрады. Генетикалық бұзылулар организмнің генетикалық ақпаратының өзгеруіне байланысты туындайды. Бұл хромосомалық ауытқуларға немесе гендік (аллель) ауытқуларға байланысты болуы мүмкін. Мендельдік бұзылулар - ата-анадан ұрпаққа тұқым қуалаушылыққа байланысты организмдерде генетикалық ауруларды тудыратын аллельдік ауытқулар. Хромосомалық бұзылулар - синапс пен дизъюнкцияның бұзылуына байланысты генетикалық ауруларды тудыратын хромосомалардың сандық және құрылымдық ауытқулары. Бұл менделиялық және хромосомалық бұзылыстар арасындағы негізгі айырмашылық.
Хромосомалық бұзылулар дегеніміз не?
Хромосома – ДНҚ-ның жіп тәрізді құрылымы. Ол тірі организмдердің ядросында орналасқан. Кейбір организмдер хромосомалардың аз санынан тұрады, ал басқаларында хромосомалардың салыстырмалы түрде көп саны бар. Адамдарда 23 жұптан тұратын 46 хромосома бар. Хромосомалар ДНҚ тізбегінен тұрады, ал ДНҚ тізбегі гендерге сипатталады. Ген - белгілі бір ақуызды анықтау үшін нақты нуклеотидтер тізбегі бар хромосоманың бөлігі. Хромосомалар өте маңызды, өйткені оларда организмнің барлық генетикалық ақпараты бар. Демек, хромосомалық құрылым, құрамы және саны организмдердің генетикалық ақпаратының мазмұнына әсер етеді.
Хромосомалық бұзылыстар организмнің хромосомаларындағы кез келген қалыптан тыс жағдайларды білдіреді. Олар организмдердің генетикалық ақпаратының мөлшерінде немесе орналасуында өзгерістер тудырады, бұл дене жүйелерінің өсуінде, дамуы мен функцияларында проблемаларды тудырады. Олар хромосомалардың саны (сандық аберрация) немесе құрылымы (құрылымдық аберрация) өзгергенде пайда болады. Құрылымдық аберрация болған кезде хромосомалық физикалық құрылым өзгереді. Ол жоюлар, қайталанулар, кірістірулер, инверсиялар, транслокациялар және т.б. сияқты бірнеше себептерден туындайды. Бұл өзгерістер туа біткен ақаулар, жүктілікті жоғалту, ақыл-ойдың артта қалуы, ұрпақты болу қаупі және т.б. сияқты әртүрлі ауру жағдайларына әкеледі. Даун синдромы, Клайнфельтер синдромы және т.б. Тернер синдромы - хромосомалардың сандық ауытқуларына байланысты жиі кездесетін синдромдар. Кри-ду-чат синдромы және басқа да бірнеше синдромдар хромосомалардың құрылымдық ауытқуларына байланысты туындайды.
Кариотиптеу хромосомалық бұзылыстарды анықтау үшін қолданылатын негізгі әдіс болып табылады. Ол центромераның өлшеміне, орналасуына және хромосомалардың жолақ үлгілеріне қатысты ақпаратты ашады. Адамдардағы хромосомалық бұзылыстарды анықтау үшін қан сынағы, пренатальды сынақтар және FISH цитогенетикалық зерттеулері де жүргізілуі мүмкін.
01-сурет: бір хромосомалық бұзылыстар
Мендельдік бұзылулар дегеніміз не?
Хромосомада бүкіл ұзындығы бойынша мыңдаған гендер бар. Геннің хромосома жұптарындағы геннің орнын көрсететін екі аллельі бар. Бұл локустар аллельдер ретінде белгілі және олар гомологтық хромосома жұбында орналасқан. Әрбір ата-ана Мендельдік мұрада сипатталғандай осы аллель жұбына бір аллельді қосады. Аурулар хромосомалардың құрылымы мен саны қалыпты болса да, хромосомалардағы бір немесе бірнеше гендердің мутацияларына байланысты болуы мүмкін. Бұл мутациялар аллельдердің негізгі тізбегінің өзгеруіне байланысты пайда болады. Олар жаңа ұрпаққа мұра болып табылады және ақаулы ұрпаққа әкелуі мүмкін. Бұл аллельдік ауытқулар мендельдік бұзылулар ретінде белгілі және жаңа түрлерде эволюциялық өзгерістер тудыруы мүмкін.
Бұл аллельді ауытқуларды отбасында тұқымдық талдау арқылы анықтауға болады, себебі бұл бұзылулар ата-анадан ұрпаққа беріледі. Түс соқырлығы, гемофилия, муковисцидоз, талассемия, орақ жасушалы анемия менделиялық бұзылыстарға мысал бола алады.
02-сурет: Мендельдік бұзылыс
Мендельдік және хромосомалық бұзылулардың айырмашылығы неде?
Мендельдік және хромосомалық бұзылулар |
|
| Мендельдік бұзылулар – аллельдік ауытқулардан туындаған генетикалық аурулар. | Хромосомалық бұзылулар – хромосомалардың саны мен құрылымының ауытқуынан туындайтын генетикалық аурулар. |
| Себептер | |
| Олар гендердегі мутацияға байланысты. | Олар жасушаның бөлінуі кезіндегі ақаулық синапс пен дизъюнкцияға байланысты. |
| Келесі ұрпаққа беру | |
| Бұл бұзылулар ұрпаққа беріледі. | Бұл бұзылулар келесі ұрпаққа берілуі немесе берілуі мүмкін. |
Қорытынды – Мендельдік және хромосомалық бұзылыстар
Генетикалық бұзылулар гендер мен хромосомалардағы ауытқуларға байланысты пайда болады. Аллельдік ауытқулардан туындаған генетикалық аурулар мендельдік бұзылулар деп аталады және ата-анадан ұрпаққа мұра болады. Хромосомалық ауытқуларға байланысты пайда болатын генетикалық бұзылулар хромосомалық бұзылулар деп аталады және олар ұрпаққа тұқым қуалауы мүмкін немесе болмауы мүмкін. Хромосомалық бұзылулар көбінесе жасушаның бөлінуі кезінде пайда болады және әдетте белгілі бір адаммен шектеледі. Бұл мендельдік және хромосомалық бұзылыстар арасындағы айырмашылық.
