Негізгі айырмашылық – хромосомалық аберрация мен гендік мутация
Хромосомалар – ұзын ДНҚ тізбектерінен тұратын белгілі құрылымдар. Жасушада 23 жұпта 46 хромосома бар. Хромосомада мыңдаған гендер бар. Ген - ақуызды синтездеу үшін генетикалық кодты алып жүретін хромосоманың немесе белгілі бір ДНҚ фрагментінің белгілі бір аймағы. Оның бірегей ДНҚ тізбегі бар. Хромосомалар мен гендер адамның генетикалық ақпаратын шешеді. Сондықтан оларды толық және дәл сақтау өте маңызды. Дегенмен, көптеген себептерге байланысты хромосомалар мен гендер мутацияға ұшырауы мүмкін, бұл әртүрлі ауру жағдайларына әкелуі мүмкін. Хромосомалық аберрация – хромосома саны мен құрылымының асқынуларды тудыратын қалыптан тыс жағдайы. Гендік мутация – геннің ДНҚ тізбегінің тұрақты өзгеруі. Хромосомалық аберрация мен гендік мутация арасындағы негізгі айырмашылық хромосомалық аберрация хромосома санының немесе құрылымының өзгеруін білдіреді, ал гендік мутация генетикалық кодтың өзгеруіне әкелуі мүмкін ген тізбегінің өзгеруі болып табылады. Хромосомалық аберрация әрқашан хромосоманың бірнеше ген аймағын қамтитын үлкен сегментіндегі өзгерісті білдіреді.
Хромосомалық аберрация дегеніміз не?
Хромосомалар – ДНҚ тізбегі түрінде мыңдаған гендерге кеңістік беретін жіп тәрізді құрылымдар. Әртүрлі организмдердің белгілі бір хромосома саны мен құрылымы болады. Хромосомалардың жиынтығы организмнің генетикалық ақпаратын білдіреді. Демек, хромосома саны мен құрылымы өте маңызды. Егер хромосома саны мен құрылымы өзгерсе, ол хромосома аберрациясы, хромосомалық аномалия, хромосомалық аномалия немесе хромосома мутациясы деп аталады. Ол хромосома бөлігінің жоғалуы, көбеюі немесе қайта орналасуы немесе жетіспейтін немесе қосымша толық хромосомалардың салдарынан болуы мүмкін. Бұл хромосомалық ауытқулар да келесі ұрпаққа (ұрпаққа) беріледі.
Хромосомалық аберрация түрлері
Делеция, дупликация, инверсия және транслокация деп аталатын хромосомалық аберрациялардың төрт негізгі түрі бар.
Жою – Хромосоманың үлкен сегменті жоғалғанда, ол жойылу деп аталады.
Қайталану – Хромосома сегменті екі рет қайталанса, ол дупликация деп аталады.
Транслокация – Хромосоманың бір сегменті гомологты емес хромосомаға ауысқанда, ол транслокация деп аталады.
Инверсия – хромосоманың сегменті 1800 айналу кезінде өзгерсе, ол инверсия деп аталады.
Бұл өзгерістердің барлығы хромосоманың бұзылмаған құрылымы мен ағзаның жалпы генетикалық тепе-теңдігіндегі өзгерістерге жауап береді.
Сандық хромосомалық аберрациялар көбінесе мейоз немесе митоздан кейінгі жасушалардың бөліну қателеріне байланысты болады. Хромосомалық бөлінбеу гаметалардағы және ұрпақтардағы хромосомалардың нормадан тыс санының негізгі себебі болып табылады. Бұл жағдай анеуплоидия (хромосомалардың қалыптан тыс санының болуы) деп аталады. Кейбір гаметалар жетіспейтін хромосомалармен шығарылады, ал кейбір гаметалар қосымша хромосомалары бар. Екі жағдайда да хромосомалардың ерекше саны бар ұрпақтар жасайды. Егер өзгерістер жұмыртқа жасушаларында немесе сперматозоидтарда орын алса, бұл ауытқулар дененің әрбір жасушасына беріледі.
Хромосома аномалиялары кездейсоқ пайда болуы немесе ата-анадан мұра болуы мүмкін. Бұл аномалиялардың шығу тегін нәрестелер мен ата-аналарға хромосомалық зерттеулер жүргізу арқылы анықтауға болады.
01-сурет: хромосома аберрациялары
Гендік мутация дегеніміз не?
Ген – белгілі бір ақуызды кодтайтын хромосомада орналасқан ДНҚ тізбегінің белгілі бір аймағы. Геннің ДНҚ тізбегінің тұрақты өзгеруі гендік мутация ретінде белгілі. Белгілі бір ДНҚ тізбегі осы ақуыздың бірегей генетикалық кодын білдіреді. Тіпті бір негіздік жұпты алмастыру геннің генетикалық кодын өзгерте алады, ол сайып келгенде басқа ақуызды шығара алады. Олар нүктелік мутациялар ретінде белгілі және гендік мутацияның кең таралған түрі болып табылады. Үнсіз мутация, қате мутация және мағынасыз мутация деп аталатын нүктелік мутацияның үш түрі бар.
Гендік мутациялар бастапқы ген тізбегінен негізгі жұптарды енгізу немесе жою салдарынан да орын алуы мүмкін. Бұл мутациялар ДНҚ үлгісін өзгерту және ақуыздың аминқышқылдарының ретін анықтайтын оқу шеңберін ауыстыру қабілетіне байланысты өте маңызды.
Гендік мутациялардың түрлері
Гендік мутацияның тұқым қуалаушылық және жүре пайда болған мутациялар деп аталатын екі түрі бар.
Тұқым қуалайтын мутациялар ата-анадан ұрпаққа тұқым қуалайды. Бұл мутациялар жұмыртқа жасушалары мен сперматозоидтар сияқты ата-аналардың гаметаларында орналасқан. Сондықтан оларды ұрық сызығының мутациялары деп атайды. Ойындар ұрықтанғанда, зигота гендік мутацияларды алады және ұрпақ денесінің әрбір жасушасына өтеді.
Жүре пайда болған мутациялар белгілі бір жасушаларда немесе адам өмірінің белгілі бір кезеңінде болады. Олар негізінен ультракүлгін сәулелену, улы химикаттар және т.б. сияқты қоршаған орта факторларына байланысты және көбінесе соматикалық жасушаларда болады. Демек, жүре пайда болған мутациялар келесі ұрпаққа берілмейді.
02-сурет: УК-сәулеленуіне байланысты гендік мутация
Хромосомалық аберрация мен гендік мутацияның айырмашылығы неде?
Хромосомалық аберрация және гендік мутация |
|
| Хромосомалық аберрация – организмдегі хромосомалардың саны мен құрылымындағы кез келген өзгеріс. | Гендік мутация – геннің ДНҚ негізі тізбегінде болатын өзгеріс. |
| Хромосомалардың жалпы санының өзгерістері | |
| Хромосомалық аберрация организмдегі хромосомалардың жалпы санын өзгертуі мүмкін | Гендік мутация ағзадағы хромосомалардың жалпы санының өзгеруіне әкелмейді. |
| Масштаб | |
| Хромосомалық аберрация көптеген гендік өзгерістерді қамтуы мүмкін. | Гендік мутация әдетте бір геннің өзгеруіне жатады. |
| Зақым | |
| Хромосомалық аберрациядан болатын зақым гендік мутациямен салыстырғанда ауқымды. | Нуклеотидтердің зақымдануы хромосомалық аберрациямен салыстырғанда шағын. Дегенмен, ол денсаулыққа елеулі проблемалар тудыруы мүмкін. |
Қорытынды – Хромосомалық аберрация және гендік мутация
Гендер – хромосомалардағы бірегей базалық тізбектерден тұратын арнайы ДНҚ сегменттері. Бір хромосомада мыңдаған гендер бар. Геннің негізгі тізбегі әртүрлі факторларға байланысты өзгеруі мүмкін. Геннің негізгі жұп тізбегіндегі кез келген өзгеріс гендік мутация деп аталады. Гендік мутация нәтижесінде ол кодтағаннан басқа белок пайда болады. Хромосомалық аберрация деп организм хромосомаларының сандық немесе құрылымдық өзгеруін айтады. Сандық ауытқулар адамдарда әртүрлі синдром жағдайларын тудырады. Құрылымдық аберрациялар негізінен жою, қайталау, инверсия және транслокацияға байланысты. Хромосоманың үлкен бөлігі, соның ішінде көптеген гендер хромосомалық ауытқу немесе мутация кезінде өзгереді. Бұл хромосомалық аберрация мен гендік мутация арасындағы айырмашылық.
