Гендік мутация мен хромосома мутациясының негізгі айырмашылығы мынада: ген мутациясы геннің нуклеотидтер тізбегін өзгертеді, ал хромосома мутациясы хромосома сегментінің көптеген гендерді қамтитын құрылымдық өзгерісін тудырады.
Мутациялар – организмдердің генетикалық материалының нуклеотидтер тізбегінің тұрақты өзгеруі. Гендік мутациялар мен хромосомалық мутациялар мутацияның екі негізгі түрі болып табылады және олар бір-бірінен негізінен өзгерістің шамасында ерекшеленеді. Мутациялар көптеген себептерге байланысты пайда болады, мысалы, ДНҚ репликациясы мен транскрипциясын реттеудегі тұрақсыз қадамдар, радиацияның әсері, УК сәулесі, темекі түтінінен, вирустық және бактериялық инфекциялардан және т.б.
ДНҚ тізбегін алмастыру, енгізу, жою немесе қайталау нуклеотидтер тізбегін өзгертетін негізгі механизмдер болып табылады. Кейбір мутациялар жыныс жасушаларында пайда болған кезде ата-анадан ұрпаққа өтеді, ал кейбіреулері тұқым қуалайтын емес. Сонымен қатар, кейбір мутациялар алынған аминқышқылдарының ретін өзгертпейді. Сондықтан олар үнсіз мутациялар. Дегенмен, мутациялар ұзақ уақыт бойы әлемде тұрақтылық үшін қолайлы болуы мүмкін немесе болмауы мүмкін. Қолайлы гендерге ие даралар немесе популяциялар аман қалады, ал мутация нәтижесінде пайда болған қолайсыз белгілер табиғи сұрыптау арқылы қоршаған ортадан жойылады.
Гендік мутация дегеніміз не?
Гендік мутация – бұл негізінен белгілі бір генде болатын организмнің генетикалық материалының кішігірім өзгерісі. Нүктелік мутациялар және фреймді ауыстыру мутациялары гендік мутацияның екі негізгі түрі болып табылады, онда фреймдік мутациялар жою немесе кірістіру түрінде орын алады. Геннің нуклеотидтер тізбегі өзгергенде, ол мРНҚ тізбегіндегі өзгерістерді тудырады. Демек, геннің кодон тізбегі өзгереді және қате аминқышқылдарының тізбегі пайда болады. Соңында ол дұрыс емес ақуызды шығарады. Нүктелік мутациялар ауысу, трансверсия, дыбыссыз, қате және мағынасыз болуы мүмкін.
01-сурет: Гендік мутация
Гендік мутация бүкіл хромосома санының немесе құрылымының өзгеруіне әкелуі мүмкін, бұл хромосомалық мутацияға әкелуі мүмкін. Дегенмен, гендік мутациялар нуклеотидтер тізбегіндегі кішігірім өзгерістер болып табылады, сондықтан олар кейде генді реттеу және жөндеу механизмдері арқылы түзетіледі. Дегенмен, кейбір гендік мутациялар жөндеусіз қалады. Орақ жасушалы анемия, гемофилия, муковисцидоз, Хантингтон синдромы, Тей-Сакс ауруы, көптеген қатерлі ісік аурулары және лактозаға төзбеушілік гендік мутациялардан туындайтын аурулардың кейбірі болып табылады.
Хромосомалық мутация дегеніміз не?
Хромосома мутациясы - организм хромосомаларының ауқымды өзгерісі, онда хромосомалардың саны немесе құрылымы өзгереді. Хромосомалық мутацияның үш негізгі түрі бар, атап айтқанда дупликация, инверсия және жою. ДНҚ тізбегінің белгілі бір бөлігі екі еселенгенде хромосомадағы гендер саны артады. Ол хромосоманың құрылымдық және сандық өзгерісін тудырады.
02-сурет: хромосома мутациясы
Кейде ДНҚ тізбегінде бірнеше гендер бар хромосоманың бір бөлігі жойылып, бастапқы орнына кері қосылады. Бұл инверсия ретінде белгілі және бұл хромосома мутациясының бір түрі. Инверсиялар санның өзгеруіне әкелмейді, бірақ ген тәртібі өзгергендіктен әртүрлі өзара әрекеттесулер туындауы мүмкін. Демек, фенотиптер әртүрлі немесе қалыптан тыс болады. Жою радиацияның, жоғары температураның немесе вирустардың әсерінен орын алуы мүмкін. Әдетте, жойылулар сыртқы себептердің нәтижесі болып табылады және хромосоманың зақымдалған аймағы өзгеріс дәрежесін немесе зақымдануды анықтайды.
Бұл хромосомалық мутациялардың барлығы организмдегі хромосомалардың құрылымы мен санына елеулі әсер етеді. Олар ақуыз синтезі мен ген экспрессиясының өзгеруіне әкеледі. Прадер-Вилли синдромы және Кри-дю-чат синдромы - жойылу нәтижесінде туындаған хромосома мутацияларының кейбір мысалдары.
Гендік мутация мен хромосома мутациясының қандай ұқсастықтары бар?
- Гендік мутация және хромосомалық мутация мутацияның екі түрі болып табылады.
- Екі жағдайда да ДНҚ тізбегінің нуклеотиді өзгереді.
- Екеуі де ген экспрессиясының өзгеруіне әкеледі.
- Олар генетикалық ауруларға әкелуі мүмкін.
Гендік мутация мен хромосома мутациясының айырмашылығы неде?
Геннің нуклеотидтер тізбегінің өзгеруі орын алғанда, ол гендік мутация ретінде белгілі. Екінші жағынан, хромосома құрылымы мен саны өзгергенде, бұл хромосома мутациясы. Бұл гендік мутация мен хромосома мутациясының негізгі айырмашылығы. Гендік мутация - бұл нүктелік мутация немесе фреймдік мутация болуы мүмкін шағын масштабты мутация. Хромосома мутациялары делецияларға, транслокацияларға, инверсияларға және т.б. салдарынан тудыруы мүмкін. Қатысқан гендер саны гендік мутация мен хромосома мутациясының арасындағы негізгі айырмашылықты жасайды. Гендік мутацияда белгілі бір ген мутацияға ұшыраса, хромосома мутациясында көптеген гендер хромосома сегментімен бірге мутацияға ұшырайды.
Төмендегі инфографикада гендік мутация мен хромосома мутациясының арасындағы айырмашылық туралы толығырақ мәліметтер берілген
Қорытынды – Гендік мутация және хромосома мутациялары
Гендік мутация және хромосомалық мутация - ағзаның генетикалық материалында болатын мутацияның екі түрі. Гендік мутация - бұл геннің нуклеотидтер тізбегінің өзгеруі, ал хромосомалық мутация - хромосома сегментінің нуклеотидтер тізбегінің өзгеруі. Сонымен қатар, хромосома мутациясы хромосомалардың құрылымдық және сандық өзгерістерін тудырады. Гендік мутациялар шағын масштабты және оларды түзетуге болады. Бірақ хромосомалық мутациялар оңай түзетілмейтін ауқымды елеулі өзгерістер болып табылады. Бұл гендік мутация мен хромосома мутациясының арасындағы айырмашылық.
