Нүктелік мутация мен хромосомалық мутацияның негізгі айырмашылығы мынада: нүктелік мутация ДНҚ немесе РНҚ тізбегінің бір жұп негіздік жұбы өзгеретін шағын масштабты мутация, ал хромосомалық мутация үлкен масштабты мутация болып табылады, онда оның құрылымы өзгереді. хромосоманың өзгеруі.
Мутация – бұл ДНҚ немесе РНҚ нуклеотидтер тізбегінің өзгеруі немесе өзгеруі. Мутациялар организмдер арасындағы генетикалық өзгергіштіктің негізгі себебі болып табылады. Мутациялар соматикалық жасушаларда да, жыныс жасушаларында да болады. Кейбір мутациялар келесі ұрпаққа тұқым қуалайды, ал басқалары тұқым қуаламайды. Соматикалық мутациялар қазіргі ағзаға әсер етеді, ал ұрық мутациялары келесі ұрпаққа беріледі. Нүктелік мутация және хромосомалық мутация - мутацияның екі кең таралған түрі. Нүктелік мутациялар – бір негіз жұбының өзгеруіне байланысты пайда болатын мутациялардың ең қарапайым түрі. Екінші жағынан, хромосомалық мутациялар - организмдегі хромосомалардың құрылымы немесе саны өзгеретін біршама ауқымды өзгерістер.
Нүктелік мутация дегеніміз не?
Нүктелік мутация – ДНҚ немесе РНҚ тізбегіндегі бір нуклеотидтің өзгеруі. Бұл нуклеин қышқылындағы бір негіз жұбының өзгеруіне, кірістірілуіне немесе жойылуына байланысты болуы мүмкін. Көптеген нүктелік мутациялар ДНҚ репликация процесіндегі қателіктерге байланысты пайда болады. Сонымен қатар, нүктелік мутациялар ультракүлгін немесе рентген сәулелерінің әсері және канцерогенді химиялық заттар сияқты басқа да себептерге байланысты болуы мүмкін.
Нүктелік мутацияның өтпелі мутация және трансверсия мутациялары сияқты екі түрі бар. Өтпелі мутация кезінде пиримидиндік негіз басқа пиримидиндік негізге немесе пуриндік негізге басқа пуриндік негізге ауыстырылады. Трансверсиялық мутация кезінде пурин негізі пиримидиндік негізге ауыстырылады немесе керісінше.
01-сурет: нүктелік мутация
Сонымен қатар, соңғы өнімнің әсеріне қарай нүктелік мутацияларды дыбыссыз мутациялар, қате мутациялар және мағынасыз мутациялар ретінде қосымша топтастыруға болады. Дыбыссыз мутациялар соңында функционалды бірдей аминқышқылдарына әкеледі, ал қате мутациялар функционалды түрде әртүрлі аминқышқылдарына әкеледі. Осылайша, қате мутацияда алынған ақуыз сәйкесінше функцияның өзгеруін немесе жоғалуын көрсетуі мүмкін. Маңызсыз мутациялар белок функциясының толық жоғалуына әкелетін мезгілсіз ақуыз синтезін тудырады. Нүктелік мутациялар бірнеше ауруларды тудыруы мүмкін, соның ішінде муковисцидоз, орақ жасушалы анемия, Тай-Сакс ауруы, т.б.
Хромосомалық мутация дегеніміз не?
Хромосомалық мутация – ауқымды мутацияның бір түрі. Ол хромосоманың құрылымын немесе хромосома жиынтығындағы хромосомалардың жалпы санын өзгертеді. Әрі қарай, мутацияның бұл түрі хромосоманың бір бөлігінің дупликациясына, транслокациясына, инверсиясына немесе жойылуына, сондай-ақ кроссинг-over және дизъюнкция сияқты жасушаның бөліну процестеріндегі қателерге байланысты болады.
02-сурет: хромосомалық мутация
Хромосомалық мутациялар гендік теңгерімсіздікті тудыруы мүмкін, сонымен қатар басқа хромосомалардағы зиянды аллельдердің жасырын болуы мүмкін. Демек, нүктелік мутациямен салыстырғанда хромосомалық мутацияның әсері жоғары. Хромосомалық мутация хромосоманың бір бөлігінде болатындықтан, ол көптеген гендерді қамтуы мүмкін. Демек, хромосомалық мутацияның әсерінің шамасы өте жоғары. Клайнфельтер синдромы, Тернер синдромы және Даун синдромы хромосомалық мутацияға байланысты пайда болатын бірнеше синдромдар болып табылады.
Нүктелік мутация мен хромосомалық мутацияның қандай ұқсастықтары бар?
- Нүктелік мутация және хромосомалық мутация - тірі ағзаларда кездесетін генетикалық мутацияның екі түрі.
- Екі жағдайда да нуклеотидтер тізбегі өзгереді.
- Осылайша, мутацияның екі түрі де өлімге әкелетін ауруларды тудыруы мүмкін.
Нүктелік мутация мен хромосомалық мутацияның айырмашылығы неде?
Нүктелік мутация – ДНҚ немесе РНҚ тізбегінде болатын жалғыз нуклеотидтік өзгеріс, ал хромосомалық мутация хромосомалардағы құрылымдық немесе сандық өзгеріс. Осылайша, бұл нүктелік мутация мен хромосомалық мутация арасындағы негізгі айырмашылық. Нүктелік мутацияда өзгерістер бір базалық жұпта болады. Бірақ хромосомалық мутация кезінде хромосоманың бір бөлігінде немесе хромосома жиынтығындағы хромосомалардың жалпы санында өзгерістер орын алады. Сондықтан бұл нүктелік мутация мен хромосомалық мутация арасындағы маңызды айырмашылық.
Сонымен қатар нүктелік мутация мен хромосомалық мутация арасындағы тағы бір айырмашылық мутацияның әсері болып табылады. Нүктелік мутацияның әсері салыстырмалы түрде төмен, ал хромосомалық мутацияда жоғары. Сондай-ақ нүктелік мутациялар кірістіру, жою, өзгерту және т.б. әсерінен туындаса, хромосомалық мутациялар дупликация, транслокация, инверсия, делеция, хромосомалардың ажырамауы, кроссинг-over және т.б. нәтижесінде пайда болады. Сондықтан бұл негізгі айырмашылық нүктелік мутация мен хромосомалық мутация арасында. Орақ жасушалы анемия, гемофилия, муковисцидоз, Хантингтон синдромы, Тей-Сакс ауруы және қатерлі ісіктер нүктелік мутацияға байланысты пайда болатын аурулардың кейбірі болып табылады. Екінші жағынан, Клайнфельтер синдромы, Тернер синдромы және Даун синдромы хромосомалық мутацияларға байланысты пайда болатын кейбір синдромдар болып табылады.
Қорытынды – нүктелік мутация және хромосомалық мутация
Нүктелік мутация ДНҚ немесе РНҚ тізбегіндегі бір негіз жұбының өзгеруіне жатады. Бұл шағын масштабты мутация. Ал хромосомалық мутация организмнің хромосомаларындағы құрылымдық немесе сандық өзгерісті білдіреді. Бұл кең ауқымды мутация. Хромосомалық мутацияның әсері жоғары, өйткені хромосоманың өзгерген сегменті бірнеше немесе көптеген гендерді қамтуы мүмкін. Нүктелік мутациялар өзгертуге, енгізуге немесе жоюға байланысты пайда болады. Екінші жағынан, хромосомалық мутация дупликация, транслокация, инверсия, делеция, хромосомалардың дизъюнкциясы, кроссинг-over және т.б. салдарынан болуы мүмкін. Осылайша, бұл нүктелік мутация мен хромосомалық мутация арасындағы айырмашылықтың қысқаша мазмұны.
