Гемофилия А және В және С арасындағы негізгі айырмашылық мынада: гемофилия А VIII ұю факторының жетіспеушілігінен, ал гемофилия В IX ұю факторының жетіспеушілігінен және гемофилия С XI ұю факторы.
Гемофилия А және В тұқым қуалайтын X хромосомасында орналасқан ақаулы гені бар рецессивті қасиетке байланысты. Еркектерде бір Х хромосома, ал әйелдерде екі Х хромосома болады. Ерлерде гемофилия диагнозы қойылған адамда Х хромосомасында ақаулы ген бар. Сондықтан гемофилиямен ауыратын науқастардың көпшілігі ер адамдар. Гемофилия С ешқандай Х-байланысты үлгіні ұстанбайды, өйткені мутация 4-хромосомада орналасқан генде болады. Сондықтан гемофилия С екі жынысқа бірдей әсер етеді.
Гемофилия А дегеніміз не?
Гемофилия А – қан ұюының VIII факторының жетіспеушілігінен туындаған тұқым қуалайтын қан кету ауруы. VIII фактор қанның ұю процедурасы үшін маңызды. Кішкентай кесу немесе қан кету жарақаты орын алғанда, қанның ұюына көмектесетін бірқатар реакциялар пайда болады. Бұл процесс коагуляция каскады деп аталады. Ол коагуляция факторлары деп аталатын арнайы ақуыздарды қамтиды. VIII фактор осындай коагуляция факторларының бірі болып табылады. Гемофилия А әсер ететін маңызды орындар - буындар, бұлшықеттер, ми және ас қорыту жолдары. Бұлшықеттер мен буындарға қан құйылулар, ми мен ас қорыту жолдарындағы қан кетулер А гемофилиясының белгілері болып табылады. А гемофилиясының басқа белгілері ауыр немесе жеңіл жарақаттанған қанның жеткіліксіз ұюы; ауыр жағдайда бұл өздігінен қан кетуге әкелуі мүмкін.
01-сурет: X-байланысты рецессивті қасиет
Гемофилия А диагностикасы коагуляция факторын талдау арқылы қойылады. Гемофилияны емдеудің көпшілігі жетіспейтін немесе жетіспейтін VIII ақуыз факторын ауыстыруды қамтиды. Сондықтан негізгі дәрілік зат ұю факторы деп аталатын VIII концентрлі фактор болып табылады. Бұл фактордың екі түрі бар: плазмадан алынған және рекомбинантты. Және бұл факторлық терапия венаға енгізіледі.
Гемофилия В дегеніміз не?
Гемофилия В – қан ұюының IX факторының жетіспеушілігінен туындаған тұқым қуалайтын қан кету ауруы. IX фактордың жетіспеушілігі басқа факторларға қарағанда сирек кездеседі, сондықтан В гемофилиясы сирек кездесетін ауру болып табылады. В гемофилиясының белгілеріне жеңіл көгеру, гематурия деп аталатын зәр шығару жолынан қан кету, мұрыннан қан кету деп аталатын мұрыннан қан кету және гемартроз деп аталатын буындардан қан кету жатады. В гемофилиясымен ауыратын науқастар ауыз қуысының гигиенасы мен денсаулығын сақтаудың жеткіліксіздігінен пародонт ауруларының жоғарылауын көрсетеді.
02-сурет: гемофилия диагностикасы
Гемофилия В-ның ең көрнекті симптомы – сүт тістерінің шығуы немесе тіс жұлу кезіндегі қызыл иектің қан кетуі. Ауыр гемофилия В ауыз тіндерінің, еріндердің және қызыл иектің өздігінен қан кетуіне әкеледі. IX фактордың жетіспеушілігі, егер дереу емделмеген болса, өздігінен қан кетуге немесе жеңіл жарақатқа әкеледі. В гемофилиясының диагностикасы коагуляциялық скринингтік тест, коагуляциялық факторды талдау және қан кету ұпайлары арқылы жүзеге асырылады. В гемофилиясын емдеу IX факторды көктамыр ішіне енгізуді және қан құюды қамтиды.
Гемофилия С дегеніміз не?
Гемофилия С, ол плазмадағы тромбопластиннің алдыңғы тапшылығы деп те аталады, XI қан ұю факторының жетіспеушілігіне байланысты гемофилияның жеңіл түрі. Гемофилия С аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық болып табылады, өйткені ген 4-хромосомада орналасқан. Гемофилия С жүйелі қызыл жегі бар адамдарда кейде көрінеді. С гемофилиясымен ауыратын адамдарда өздігінен қан кетпейді. Сондықтан қан кету сияқты асқынулар операциядан немесе ауыр жарақаттан кейін пайда болуы мүмкін. Дегенмен, С гемофилиясының белгілеріне ауыздан қан кету, мұрыннан қан кету, несеппен қан кету, босанғаннан кейінгі қан кету және бадамша бездерден қан кету жатады.
Гемофилия С диагностикасы ұзақ белсендірілген ішінара тромбопластин уақытын зерттеуге байланысты. Бұл уақыт бойынша қанның коагуляциясын сипаттайтын қан сынағы. С гемофилиясын емдеу қан кету кезінде немесе одан кейін транексам қышқылын қолдану болып табылады. Ауыр жағдайларда жаңа мұздатылған плазма немесе рекомбинантты фактор XI енгізіледі.
Гемофилия А, В және С арасында қандай ұқсастықтар бар?
- Гемофилия A, B және C қан ұю факторларының жетіспеушілігімен байланысты.
- Олар генетикалық бұзылулар.
- Сонымен қатар үш түрі де өздігінен қан кетуге жауапты.
- ПТР сияқты молекулалық әдістерді барлық үш жағдайды диагностикалау үшін пайдалануға болады.
Гемофилия А, В және С арасындағы айырмашылық неде?
Гемофилия A, B және C – сәйкесінше VIII, IX және XI қан ұю факторларының болмауына байланысты тұқым қуалайтын қан кету аурулары. Осылайша, бұл А және В және С гемофилияларының негізгі айырмашылығы. Сонымен қатар, гемофилия А және В негізінен ерлерде кездеседі, ал гемофилия С екі жынысқа бірдей әсер етеді. Оның үстіне А және В гемофилиялары Х-тәрізді рецессивті, ал гемофилия С аутосомды-рецессивті.
Төмендегі инфографика гемофилия А және В және С арасындағы айырмашылықтарды қатар салыстыру үшін кесте түрінде ұсынады.
Қорытынды – гемофилия A және B және C
Гемофилия А – қан ұюының VIII факторының жетіспеушілігінен туындаған тұқым қуалайтын қан кету ауруы. Гемофилия В – қан ұюының IX факторының жетіспеушілігінен туындаған тұқым қуалайтын қан кету ауруы. Гемофилия С, ол плазмадағы тромбопластиннің алдыңғы тапшылығы деп те аталады, XI қан ұю факторының жетіспеушілігіне байланысты гемофиияның жеңіл түрі. А және В гемофилиялары X хромосомасында орналасқан ақаулы гені бар тұқым қуалайтын Х-тәрізді рецессивті белгілерге байланысты. Керісінше, гемофилия С хромосомадағы геннің ақауымен байланысты. Сонымен, бұл гемофилия А және В және С арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
