Гемофилия A және B
Гемофилия – жыныспен байланысты ауру, коагуляция каскадының ішкі немесе плазмалық жолының ұю факторының жетіспеушілігімен сипатталады. Ең жиі кездесетін гемофилиялар гемофилия А және В гемофилия болып табылады, сәйкесінше VIII және IX фактордың коагуляциялық факторының жетіспеушілігінен туындайды. Бұл гемофилиялардың екеуі де Х жыныстық хромосомамен байланысты; сондықтан еркектер әдетте зардап шегеді, ал әйелдер гемофилия белгілерінің тасымалдаушысы болып табылады. Әрбір жүктілік кезінде гемофилияны тасымалдаушы ретінде әрекет ететін әйелде бұл аурумен ауыратын ұл туылу мүмкіндігі 25% құрайды. Барлық қыздар Х хромосомасын әкелерінен мұра еткендіктен, гемофилиямен ауыратын еркектің барлық қыздары тасымалдаушы болады. Гемофилия екіншілік гомеостатқа әсер етеді. VIII және IX факторлары X факторының белсенділенуі үшін өте маңызды, содан кейін тромбин генерациясы. Тромбин, өз кезегінде, фибрин түзу арқылы қанның коагуляциясына әкеледі. Гемофилиямен ауыратын адам жарақат алған кезде, тромбоциттердің қызметі қалыпты болғандықтан, тромбоциттер тығыны пайда болады. Бірақ фибрин түзілмейтіндіктен, тығын тұрақтана алмайды; сондықтан жарақат арқылы үздіксіз қан кетуге әкеледі. Диагноз негізінен зардап шеккен адамның отбасылық тарихын тексеру арқылы жасалады. Гемофилия жыныстық қатынасқа байланысты ауру болғандықтан, оны емдейтін ем жоқ. Жалғыз емдеу – зардап шеккендерге жоғары концентрациядағы жетіспейтін факторды беру.
Гемофилия A
Бұл жалпы популяцияда тірі туылған 10 000 еркектің бірінде кездесетін гемофилияның ең көп таралған түрі. Бұл ауру VIII коагуляция факторының жетіспеушілігінен пайда болады. Симптоматикалық науқастардың көпшілігінде бұл фактор деңгейі 5%-дан аз. Гемофилия А ауырлығы жеңіл, орташа және ауыр деп бөлінеді. Қалыпты жағдайда фактор деңгейі 1%-дан төмен науқастар ауыр гемофилиямен ауырады деп саналады. Фактор деңгейі 5%-дан асатын науқастар жеңіл дәрежедегі гемофилиямен, ал 1%-дан 5%-ға дейінгі факторлар деңгейімен ауыратындар орташа гемофилиямен ауырады деп саналады.
Гемофилия B
Басқа гемофилиялардың ішінде В гемофилиясы IX фактордың жетіспеушілігінен пайда болатын екінші жиі кездесетін гемофилия болып табылады. В гемофилиясын «Рождестволық ауру» деп те атайды. Бұл ауру алғаш рет 1952 жылы анықталған. Қалыпты плазмада IX фактор деңгейі 50%-дан 150%-ға дейін болады. Фактордың деңгейіне байланысты гемофилия ауырлығын жеңіл, орташа және ауыр деп бөлуге болады. Ауырлығын анықтау үшін қолданылатын факторлардың деңгейі гемофилия А деңгейіне ұқсас.
Гемофилия А мен В арасындағы айырмашылық неде?
• В гемофилиясы А гемофилиясына қарағанда сирек кездеседі.
• Жалпы популяцияны қарастыратын болсақ, В гемофилиясымен шамамен 50 000 адамның біреуі зардап шегеді, ал гемофилия А 10 000 адамның біреуден азымен ауырады.
• Гемофилия А VIII фактор тапшылығынан дамиды, ал гемофилия В IX фактор тапшылығынан дамиды.
