Негізгі айырмашылық – фон Виллебранд ауруы және гемофилия
Вон Виллебранд ауруы және гемофилия – сирек кездесетін екі гематологиялық ауру, олар көбінесе ұю жолына қатысатын әртүрлі компоненттердің жетіспеушілігінен туындайды. Фон Виллебранд ауруы мен гемофилия арасындағы негізгі айырмашылық мынада: фон Виллебранд ауруында фон Виллебранд факторының тапшылығы болса, гемофилияда VIII немесе IX фактордың жетіспеушілігі болады.
Вон Виллебранд ауруы дегеніміз не?
Вон Виллебранд ауруы фон Виллебранд факторының сандық немесе сапалық ауытқуына байланысты. Нәтижесінде VIII фактор тапшылығы және тромбоциттер функциясының бұзылуы оның тән белгілері болып табылады. VWF кодтауына жауап беретін ген 12-хромосомада және осы геннің әртүрлі мутациялары VW ауруының себебі болып табылады.
Вон Виллебранд ауруының түрлері
VW ауруларының 3 негізгі түрі бар:
- 1 тип – бұл VW ауруының аутосомды-доминантты түрі. VWFішінара сандық тапшылығы бар
- 2 типті – VW ауруы да аутосомды-доминантты ауру, ол VWF сапасының ауытқуымен сипатталады
- 3-түрі – VWF толық дерлік тапшылығымен байланысты рецессивті тұқым қуалаушылық бар.
01-сурет: ұю жолы
Белгілер мен симптомдар
Белгілері мен белгілері аурудың түріне байланысты өзгереді. 1 және 2 типтердің салыстырмалы түрде жеңіл белгілері бар. Жеңіл жарақаттан кейін көп қан кету, мұрыннан қан кету және меноррагия басым клиникалық белгілер болып табылады. Гемартроздар сирек кездеседі. Аурудың 3 типінде науқаста ауыр қан кетулер болуы мүмкін, бірақ бұлшықеттер мен буындарда қан кетулер болмайды.
Емдеу
Емдеу жеңіл гемофилияға ұқсас, бірақ әртүрлі клиникалық жағдайларға байланысты өзгерістер болуы мүмкін. Десмопрессин әдетте мүмкін болған кезде қолданылады. Кейбір плазмадан алынған VIII фактор концентраттары кейде пациентке инфузияланады.
Гемофилия дегеніміз не?
Гемофилия – тек ер адамдарда байқалатын гематологиялық ауру. Көп жағдайда бұл ауру VIII ұю факторының тапшылығына байланысты; бұл жағдайда классикалық гемофилия немесе гемофилия А деп аталады. Гемофилия В деп аталатын гемофиияның сирек кездесетін басқа түрі IX ұю факторының жетіспеушілігіне байланысты.
Бұл екі фактордың да тұқым қуалауы әйел хромосомалары арқылы жүзеге асады. Демек, әйелдің гемофилиямен ауыру мүмкіндігі өте төмен, өйткені олардың екі хромосомасының бір мезгілде мутацияға ұшырауы екіталай. Бір ғана хромосомасы жетіспейтін әйелдер гемофилия тасымалдаушылары деп аталады.
02-сурет: гемофилия
Клиникалық ерекшеліктері
Ауыр гемофилия (фактор концентрациясы 1ХБ/дл-ден аз)
Бұл ерте жастан бастап әдетте буындар мен бұлшықеттерге өздігінен қан кетумен сипатталады. Егер дұрыс емделмесе, науқас буындарының деформациясын алып, тіпті мүгедек болуы мүмкін.
Орташа гемофилия (фактор концентрациясы 1-5 ХБ/дл арасында)
Бұл жарақаттан кейінгі ауыр қан кетумен және кездейсоқ өздігінен қан кетумен байланысты.
Жеңіл гемофилия (фактор концентрациясы 5 ХБ/дл жоғары)
Бұл жағдайда өздігінен қан кетулер жоқ. Қан кету жарақаттан кейін немесе операция кезінде ғана болады.
Тергеулер
- Протромбин уақыты қалыпты
- APTT арттырылды
- VIII фактор немесе IX фактор деңгейі өте төмен
Емдеу
Олардың деңгейін қалыпқа келтіру үшін VIII немесе IX фактордың көктамырішілік инфузиясы енгізіледі
VIII фактордың жартылай шығарылу кезеңі 12 сағатты құрайды. Сондықтан тиісті деңгейлерді сақтау үшін оны күніне кемінде екі рет енгізу керек. Екінші жағынан, IX факторды аптасына бір рет енгізу жеткілікті, өйткені оның жартылай шығарылу кезеңі ұзағырақ, 18 сағат.
Вон Виллебранд ауруы мен гемофилия арасында қандай ұқсастықтар бар?
- Екеуі де гематологиялық бұзылулар.
- Екеуі де тиісті гендердегі генетикалық мутацияға байланысты.
Вон Виллебранд ауруы мен гемофилия арасындағы айырмашылық неде?
Вон Виллебранд ауруы және гемофилия |
|
| Вон Виллебранд ауруы фон Виллебранд факторының сандық немесе сапалық ауытқуына байланысты. | Гемофилия – тек ерлерде дерлік байқалатын гематологиялық ауру. |
| Мутация | |
| VWF сандық немесе сапалық ауытқуы бар. | Гемофилияны тудыратын VIII фактордың немесе В гемофилиясын тудыратын IX фактордың тапшылығы бар |
| Түрлері | |
|
Гемофилияның екі түрі – гемофилия А және В, олар сәйкесінше VIII және IX факторларының тапшылығына байланысты. |
| Симптомдар мен белгілер | |
|
Симптомдар мен белгілер аурудың түріне байланысты өзгереді. 1 және 2 типтердің салыстырмалы түрде жеңіл белгілері бар. Жеңіл жарақаттан кейін көп қан кету, мұрыннан қан кету және меноррагия басым клиникалық белгілер болып табылады. Гемартроздар сирек кездеседі. Аурудың 3-типі кезінде науқаста ауыр қан кетулер болуы мүмкін, бірақ бұлшықеттер мен буындарда қан кетулер болмайды. |
Ауыр гемофилия (фактор концентрациясы 1ХБ/дл-ден аз) Бұл ерте жастан бастап әдетте буындар мен бұлшықеттерге өздігінен қан кетумен сипатталады. Егер дұрыс емделмесе, науқас буындарының деформациясын алып, тіпті мүгедек болуы мүмкін. Орташа гемофилия (фактор концентрациясы 1-5 ХБ/дл арасында) Бұл жарақаттан кейінгі ауыр қан кетумен және кездейсоқ өздігінен қан кетумен байланысты. Жеңіл гемофилия (фактор концентрациясы 5 ХБ/дл жоғары) Бұл жағдайда өздігінен қан кетулер жоқ. Қан кету жарақаттан кейін немесе операция кезінде ғана болады. |
| Емдеу | |
|
Емдеу жеңіл гемофилияны емдеуге ұқсас, дегенмен әртүрлі клиникалық жағдайларға байланысты өзгерістер болуы мүмкін. Десмопрессин әдетте мүмкіндік болған кезде қолданылады. Кейде пациентке плазмадан алынған VIII фактор концентраттары енгізіледі. |
Олардың деңгейін қалыпқа келтіру үшін VIII немесе IX фактордың көктамырішілік инфузиясы енгізіледі. VIII фактордың жартылай шығарылу кезеңі 12 сағатты құрайды. Сондықтан тиісті деңгейлерді сақтау үшін оны күніне кемінде екі рет енгізу керек. Екінші жағынан, IX факторды аптасына бір рет енгізу жеткілікті, өйткені оның жартылай шығарылу кезеңі 18 сағатты құрайды. |
Қорытынды – Фон Виллебранд ауруы және гемофилия
Вон Виллебранд ауруы және гемофилия – генетикалық мутациялардан туындаған екі қан кету ауруы. Фон Виллебранд ауруы фон Виллебранд факторының жетіспеушілігінен, ал гемофилия VIII немесе IX фактордың жетіспеушілігінен туындайды. Фон Виллебранд ауруы мен гемофилия арасында айтарлықтай айырмашылық бар, бірақ олардың кейбір ортақ белгілері бар.
