Негізгі айырмашылық – Клайнфельтер мен Тернер синдромы
Клайнфельтер синдромы екі немесе одан да көп Х хромосомалары және екі немесе одан да көп Y хромосомалары болған кезде пайда болатын ерлердің гипогонадизмі ретінде анықталады. Тернер синдромы – Х хромосомасының толық немесе ішінара моносомасы, ол негізінен фенотиптік әйелдерде гипогонадизммен сипатталады. Клайнфельтер синдромында әдетте бір қосымша хромосома болғандықтан, ол трисомия ретінде қарастырылады, ал тюнер синдромы моносомия ретінде қарастырылады, өйткені зардап шеккен адамдарда бір хромосома жоқ. Бұл Клайнфельтер мен Тернер синдромының негізгі айырмашылығы.
Клайнфельтер синдромы дегеніміз не?
Клайнфельтер синдромы екі немесе одан да көп Х хромосомалары және екі немесе одан да көп Y хромосомалары болған кезде пайда болатын ерлердің гипогонадизмі ретінде анықталады. Бұл жағдай әдетте жыныстық жетілуден кейін диагноз қойылады, себебі аталық бездің аномалиясы ерте жыныстық жетілуге дейін дамымайды.
Клайнфельтер синдромының клиникалық ерекшеліктері
- Кішкентай атрофиялық аталық без және кішкентай пенис
- Гипогонадизм – Плазмадағы гонадотропин концентрациясы (әсіресе FSH концентрациясы) жоғарылайды. Тестостерон деңгейі айтарлықтай төмендеді, бірақ эстрадиолдың орташа деңгейі қалыпты деңгейден жоғары
- Ерекше ұзартылған аяқтар
- Еркектердің екіншілік жыныстық белгілерінің болмауы
- Гинекомастия
- Ақыл-ойы кемістігі жоқ, бірақ IQ қалыпты популяциядан сәл төмен
- ІІ типті қант диабеті және метаболикалық синдром жиілігінің артуы
- Остеопороз және сүйек сыну жиілігінің артуы
- Сперматогенездің төмендеуі және ер бедеулігі
Клайнфельтер синдромы бар емделушілерде сүт безі обыры, экстрагонадальды жыныс жасушалары ісіктері және SLE сияқты аутоиммунды аурулардың даму қаупі жоғары.
01-сурет: 47, XXY кариотип
Алдында айтылғандай, көп жағдайда Клайнфельтер синдромы 47, XXY кариотипімен байланысты. Бұл ата-аналардың бірінің жыныс жасушаларының мейоздық бөлінуі кезіндегі дисъюнкцияға байланысты.
Тернер синдромы дегеніміз не?
Тернер синдромы – фенотиптік әйелдерде негізінен гипогонадизммен сипатталатын Х хромосомасының толық немесе ішінара моносомиясы. Әдетте Тернер синдромымен байланысты кариотип 45, X. Бұл толық X хромосомасының болмауына, Х хромосомаларының құрылымдық зақымдалуына немесе мозаикалардың болуына байланысты.
Тернер синдромының клиникалық ерекшеліктері
- Көбінесе ауыр зардап шегетін адамдар нәресте кезіндегі қол мен аяқ арқасының ісінуінен зардап шегеді
- Мойынның ісінуі ауырған нәрестелерде де кейде байқалады
- Екі жақты мойын өрімі
- Бойы қысқа
- Кең кеуде және кең аралық емізік
- Аортаның коарктациясы
- Аналық бездердің сызығы, бедеулік және аменорея
- Пигментті неви
02-сурет: 45, X кариотип
Клайнфельтер мен Тернер синдромының қандай ұқсастықтары бар?
Бұл екі жағдай да жыныстық хромосомалардың қатысуымен болатын цитогендік бұзылулар
Клайнфельтер мен Тернер синдромының айырмашылығы неде?
Клайнфельтер синдромы және Тернер синдромы |
|
| Клайнфельтер синдромы екі немесе одан да көп Х хромосомалары және екі немесе одан да көп Y хромосомалары болған кезде пайда болатын ерлердің гипогонадизмі ретінде анықталады. | Тернер синдромы – фенотиптік әйелдерде негізінен гипогонадизммен сипатталатын Х хромосомасының толық немесе ішінара моносомиясы. |
| Кариотип | |
| Клайнфельтер синдромы трисомия болып табылады және ең жиі байланысты кариотип 47, XXY. | Тернер синдромы моносомия болып табылады және ол көбінесе 45, X кариотипімен байланысты. |
| Жынысы әсер етті | |
| Клайнфельтер синдромы ерлердің гипогонадизмін тудырады. | Тернер синдромы әйелдердің гипогонадизмін тудырады. Анықтама |
Қорытынды – Клайнфельтер мен Тернер синдромы
Мұнда талқыланған екі генетикалық бұзылулар өте кең таралған жағдайлар. Клайнфельтер мен Тернер синдромының негізгі айырмашылығы - Клайнфельтер синдромы - трисомия, ал Тернер синдромы - моносомия. Олардың ерте диагностикасы негізгі аурудан туындайтын асқынуларды емдеуге көмектеседі.
Сурет сыйлығы:
1. “Адам хромосомаларыXXY01” Пайдаланушы: Нами-джа – Commons Wikimedia арқылы жеке жұмыс (Қоғамдық домен)
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia арқылы
