Негізгі айырмашылық – Даун синдромы мен Эдвард синдромы
Геннің құрылымындағы елеусіз өзгерістің өзі таңғаларлық, кейде өлімге әкелетін салдары болуы мүмкін. Даун синдромы және Эдвард синдромы - осындай генетикалық ақауларға байланысты екі жағдай. Даун синдромы - 21-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындаған аутосомды генетикалық ауру. Эдвард синдромы немесе 18-ші трисомия - 18-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуына байланысты тағы бір аутосомды генетикалық ауру. Даун синдромы мен арасындағы негізгі айырмашылық Эдвард синдромы - Даун синдромы 21-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан, ал Эдвард синдромы 18-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуына байланысты.
Даун синдромы дегеніміз не?
Даун синдромы 21-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындайтын аутосомды-генетикалық ауру. Демек, ол трисомия 21 деп те аталады. Даун синдромы балалардағы ақыл-ой кемістігінің негізгі себебі болып табылады.
Ананың жасы мен трисомия 21 жиілігі арасында күшті корреляция бар. Бұл ауруға шалдыққан нәресте туу мүмкіндігі 45 жастан асқан аналарда көбірек.
Клиникалық ерекшеліктері
- Тегіс бет профилі
- Қиғаш пальпебральды жарықтар
- Эпикантикалық қатпарлар
- Ақыл-ой кемістігі
Даун синдромы бар балалардың көпшілігінің IQ деңгейі 25-50 аралығында болады. Бірақ кейбір жағдайларда әртүрлі фенотиптік өзгерістерге байланысты қалыпты немесе қалыптыға жақын интеллектке ие науқастар болуы мүмкін.
- Трисомиясы 21 бар науқастардың барлығы дерлік 40 жастан кейін Альцгеймер ауруына тән нейродегенеративті өзгерістерді дамытады.
- Иммундық жүйеде белгілі бір түсініксіз ауытқулар бар, бұл оларды жиі инфекцияларға, әсіресе өкпеге осал етеді.
- Мойын терісі
- Симиан қыртысы
- Туа біткен жүрек ақаулары
- Ішек стенозы
- Кіндік жарығы
- Лейкозға бейімділік
- Гипотония
- Бірінші және екінші саусақтар арасындағы алшақтық
Медициналық көмектің айтарлықтай жақсаруына байланысты трисомия 21 бар науқастардың орташа өмір сүру ұзақтығы 47 жылға дейін ұзарды. Мыңжылдықтың басында ол шамамен 25 жыл болды.
01-сурет: Даун синдромы
Басқару
Даун синдромы емделмейді. Бірақ клиникалық көріністердің көпшілігін бақылауға болады, бұл пациенттің қалыпты өмір сүруіне мүмкіндік береді.
- Көптеген елдерде ерекше қажеттіліктері бар балалардың білім алуын жеңілдету үшін арнайы мектептер мен институттар құрылған.
- Логопедия және еңбек терапиясы балалардың әлеуметтік қарым-қатынастарын жақсартуға көмектеседі.
- Лейкемия және өкпенің ауыр инфекциялары сияқты басқа да байланысты медициналық жағдайлардың пайда болуын мұқият бақылау керек.
Эдуард синдромы дегеніміз не?
Эдвард синдромы немесе трисомия 18 – 18-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуына байланысты тағы бір аутосомды генетикалық ауру. Даун синдромы сияқты Эдвард синдромының пайда болуы да ананың жасына байланысты.
Трисомия 21-мен бірнеше жалпы клиникалық белгілерді бөліссе де, бұл клиникалық белгілер әлдеқайда ауыр; сондықтан науқас өмірінің бірінші жылынан кейін өмір сүрмейді. Зардап шеккен сәбилердің көпшілігі алғашқы бірнеше аптада өледі.
Клиникалық ерекшеліктері
- Көрнекі желке
- Ақыл-ой кемістігі
- Микрогнатия
- Төмен құлақтар
- Қысқа мойын
- Қайталас саусақтар
- Туа біткен жүрек ақаулары
- Бүйрек ақаулары
- Шектеулі жамбас ұрлау
- Төменгі аяқтар
02-сурет: Эдвард синдромындағы саусақтардың қабаттасуы
Басқару
Эдуард синдромының емі жоқ. Мақсат – инфекциялардың пайда болуын болдырмау және асқынуларды азайту. Жүрек ақаулары мен бүйрек ақауларын емдеуге ерекше назар аудару керек.
Даун синдромы мен Эдвард синдромының қандай ұқсастықтары бар?
-
Даун синдромы да, Эдвард синдромы да аутосомды хромосомалардың қосымша көшірмесінің болуына байланысты генетикалық бұзылулар.
- Ананың жасы екі жағдайдың жиілігімен тығыз байланысты.
- Ақыл-ой кемістігі Даун және Эдвард синдромдарының жалпы клиникалық белгісі болып табылады.
Даун синдромы мен Эдвард синдромының айырмашылығы неде?
Даун синдромы және Эдвард синдромы |
|
| Даун синдромы 21-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындаған аутосомды генетикалық ауру. Демек, ол трисомия 21 деп те аталады. | Эдвард синдромы немесе 18-ші трисомия - 18-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуына байланысты тағы бір аутосомды-генетикалық ауру. Сондықтан оны трисомия 18 деп атайды. |
| Себебі | |
| 21-хромосоманың қосымша көшірмесі бар. | 18-хромосоманың қосымша көшірмесі бар. |
| Хромосоманың қосымша көшірмесі | |
| Хромосоманың қосымша көшірмесі не толық немесе жартылай болады. | Хромосоманың толық қосымша көшірмесі бар. |
| Өмір сүру ұзақтығы | |
| Даун синдромы бар науқастың күтілетін өмір сүру ұзақтығы 47 жыл. | Науқастардың басым көпшілігі өмірінің алғашқы бірнеше аптасында өледі. |
| Клиникалық ерекшеліктері | |
|
Клиникалық мүмкіндіктерге кіреді · Тегіс бет профилі · Көлбеу пальпебральды жарықтар · Экантикалық қатпарлар · Ақыл-ой кемістігі · Трисомиясы 21 бар науқастардың барлығында дерлік 40 жастан кейін Альцгеймер ауруына тән нейродегенеративті өзгерістер дамиды. · Иммундық жүйеде белгілі бір түсініксіз ауытқулар бар, бұл оларды жиі инфекцияларға, әсіресе өкпеге осал етеді. · Мойын терісі · Симиан қыртысы · Туа біткен жүрек ақаулары · Ішек стенозы · Кіндік жарығы · Лейкозға бейімділік · Гипотония · Бірінші және екінші саусақтардың арасындағы бос орын |
Клиникалық мүмкіндіктерге кіреді · Көрнекі желке · Ақыл-ой кемістігі · Микрогнатия · Төмен құлақтар · Қысқа мойын · Қатысты саусақтар · Туа біткен жүрек ақаулары · Бүйрек ақаулары · Жамбастың шектелген ұрлануы · Төменгі аяқтар |
Қорытынды – Даун синдромы және Эдвард синдромы
Даун синдромы - 21-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындаған аутосомды генетикалық ауру. Демек, ол 21 трисомия деп те аталады. Эдвард синдромы немесе 18 трисомия - басқа аутосомды генетикалық ауру, оның болуына байланысты. 18-хромосоманың қосымша көшірмесі. Даун синдромы мен Эдвард синдромының арасындағы басты айырмашылық мынада: Даун синдромында 21-хромосоманың қосымша көшірмесі болса, Эдвард синдромында 18-хромосоманың қосымша көшірмесі болады.
Даун синдромының және Эдвард синдромының PDF нұсқасын жүктеп алу
Сіз осы мақаланың PDF нұсқасын жүктеп алып, сілтеме жазбасына сәйкес офлайн мақсаттарда пайдалана аласыз. PDF нұсқасын мына жерден жүктеп алыңыз: Даун синдромы мен Эдвард синдромының арасындағы айырмашылық
