Даун синдромы мен Клайнфельтер синдромының негізгі айырмашылығы мынада: Даун синдромы ақыл-ой дамуының тежелуімен және гипотониямен бірге жүретін аутосомды аномалия, ал Клайнфельтер синдромы ерлердің физикалық және когнитивті дамуындағы проблемалармен бірге жүретін жыныстық хромосомалардың ауытқуы..
Трисомия - әдеттегі жұп хромосомалардың орнына үш хромосома болатын полисомияның түрі. Бұл аневлоидияның бір түрі. Трисомияның негізінен екі түрі бар: аутосомды трисомия (Даун синдромы, Эдвардс синдромы, Патау синдромы, Варкани синдромы) және жыныстық хромосомалық трисомия; (үштік X синдромы, Клайнфельтер синдромы). Даун синдромы және Клайнфельтер синдромы трисомия жағдайының екі түрі болып табылады.
Даун синдромы дегеніміз не?
Даун синдромы 21-хромосоманың қосымша толық немесе ішінара көшірмесін тудыратын жасушалардың анормальды бөлінуінен туындайтын генетикалық ауру. Бұл қосымша генетикалық материал Даун синдромының бұзылуының даму өзгерістері мен физикалық ерекшеліктерін тудырады. Даун синдромының белгілері мен ерекшеліктеріне интеллектуалдық және даму проблемалары, когнитивті бұзылулар, жалпақ бет, кішкентай бас, қысқа мойын, шығыңқы тіл, жоғары қарай қиғаш қабақ, әдеттен тыс пішінді немесе кішкентай құлақ, нашар бұлшықет тонусы, кең, бір қыртысы бар қысқа қолдар жатады. алақанда, салыстырмалы түрде қысқа саусақтар және кішкентай қолдар мен аяқтар, шамадан тыс икемділік, көздің боялған бөлігінде кішкентай ақ дақтар және қысқа биіктік.
01-сурет: Даун синдромы
Даун синдромын қан анализі, ішек мөлдірлігі сынағы, хориональды бүршік сынамалары (CVS), амниоцентез, ультрадыбыстық зерттеу, кіндік қанын тері арқылы алу және имплантация алдындағы генетикалық тестілеу арқылы анықтауға болады. Даун синдромының арнайы емі жоқ. Дегенмен, басқару нұсқаларына физикалық, кәсіби және логопедиялық жаттығулар, мамандандырылған білім беру қызметтері, әлеуметтік және демалыс әрекеттері, жұмысқа оқытуды ұсынатын бағдарламалар және өзін-өзі күту дағдыларын үйрету кіреді.
Клайнфельтер синдромы дегеніміз не?
Клайнфельтер синдромы – ер адамда Х хромосомасының қосымша көшірмесі болған кезде пайда болатын генетикалық жағдай және ол жыныстық хромосомалық трисомияға жіктеледі. Бұл аневлоидиялық жағдайдың бір түрі. Клайнфельтер синдромындағы қосымша хромосома гаметогенез кезінде бөлінбеуіне байланысты. Клайнфельтер синдромы ер адамдарға әсер етеді және ересек жасқа дейін жиі диагноз қойылмайды.
02-сурет: Клайнфельтер синдромы
Клайнфельтер синдромының белгілері мен белгілері жасына қарай өзгереді. Нәрестелерде әлсіз бұлшықеттер, қозғалыстың баяу дамуы, сөйлеудің кешігуі және ұрық қуысына түспеген аталық бездер сияқты белгілер мен белгілер байқалады. Балалар мен жасөспірімдерде басқа ұлдармен салыстырғанда бойы орташадан жоғары, аяқтары ұзын, денесі қысқа және жамбас кеңірек, жыныстық жетілудің болмауы немесе кешігуі, жыныстық жетілуден кейін бұлшықеттердің азаюы және бет, дене шаштары, кішкентай ұрық бездері, кішкентай пениса, кеуде тіндерінің ұлғаюы сияқты белгілер бар., әлсіз сүйектер, төмен қуат деңгейі, ұялшақтық пен сезімталдық, ойлар мен сезімдерді жеткізуде қиындықтар, оқу, жазу, емле және математика мәселелері. Ерлердің белгілері мен белгілеріне сперматозоидтардың аз болуы, ұрық бездері мен жыныс мүшелерінің кішігірім болуы, жыныстық қатынастың төмендігі, орташа бойынан жоғары, сүйектердің әлсіздігі, дене мен бетіндегі шаштың азаюы, басқа еркектермен салыстырғанда бұлшықеттері аз, сүт безі тінінің ұлғаюы және іш майының жоғарылауы жатады.
Клайнфельтер синдромын диагностикалау үшін қолданылатын негізгі сынақтар - гормондарды тексеру, хромосомалық талдау және пренатальды скринингтік қан сынағы. Сонымен қатар, Клайнфельтер синдромын емдеуге тестостерон алмастыру терапиясы, сүт безі тінін алып тастау, сөйлеу және физиотерапия, білім беру эволюциясы және қолдау, ұрпақты болуды емдеу және психологиялық кеңес кіреді.
Даун синдромы мен Клайнфельтер синдромының қандай ұқсастықтары бар?
- Даун синдромы және Клайнфельтер синдромы трисомия жағдайының екі түрі болып табылады.
- Екеуі де анеуплоидия санатына жатқызылған генетикалық бұзылулар.
- Екі бұзылу да ажыратылмауға байланысты.
- Олардың когнитивті бұзылыстары болуы мүмкін.
- Оларды хромосомалық талдау арқылы анықтауға болады.
- Оларды физикалық және дамыту терапиясы арқылы емдеуге болады.
Даун синдромы мен Клайнфельтер синдромының айырмашылығы неде?
Даун синдромы - ақыл-ой дамуының тежелуімен және гипотониямен сипатталатын аутосомды патология, ал Клайнфельтер синдромы - ерлердің физикалық және когнитивті дамуындағы проблемалармен сипатталатын жыныстық хромосомалардың ауытқуы. Бұл Даун синдромы мен Клайнфельтер синдромының арасындағы негізгі айырмашылық.
Келесі кесте Даун синдромы мен Клайнфельтер синдромы арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
Қорытынды – Даун синдромы және Клайнфельтер синдромы
Даун синдромы және Клайнфельтер синдромы - трисомия деп аталатын аневлоидиялық жағдайға байланысты екі генетикалық ауру. Даун синдромы - ақыл-ойдың артта қалуы мен гипотонияны тудыратын аутосомды патология. Клайнфельтер синдромы - бұл ерлердің физикалық және когнитивті дамуында проблемаларды тудыратын жыныстық хромосоманың ауытқуы. Бұл Даун синдромы мен Клайнфельтер синдромының арасындағы негізгі айырмашылық.
