Ретт синдромы мен аутизм арасындағы негізгі айырмашылық мынада: Ретт синдромы дерлік тек қыздарда диагноз қойылған нейродаму ауруы, ал аутизм ұлдар мен қыздарда диагноз қойылған нейродаму бұзылысы.
Нейродамуының бұзылуы – жүйке жүйесінің дамуына әсер ететін, мидың қалыпты жұмыс істеуіне әкелетін бұзылыс. Бұл эмоцияларға, оқу қабілетіне, өзін-өзі бақылауға және есте сақтауға әсер етуі мүмкін. Нейродаму бұзылуларының әсері адамның өмір бойына созылады. Ретт синдромы мен аутизм - жүйке дамуының екі түрі.
Ретт синдромы дегеніміз не?
Ретт синдромы – сирек кездесетін генетикалық неврологиялық және дамудың бұзылуы, ол мидың даму жолына әсер етіп, қозғалыс дағдылары мен сөйлеу қабілетін біртіндеп жоғалтады. Бұл генетикалық ауру ең алдымен қыздарға әсер етеді. Бұл 10 000 әйелдің 1-інде кездеседі. Ретт синдромы әдетте туылғаннан кейін ерлерде өлімге әкеледі, сондықтан ол ең алдымен әйелдерде байқалады. Бұл бұзылыс Х хромосомасындағы MECP2 деп аталатын гендегі генетикалық мутацияға байланысты. Кейбір жағдайларда бұл генетикалық бұзылыс тұқым қуалайды. Мутация мидың дамуы үшін маңызды ақуыз өндірісімен байланысты мәселелерге әкеледі. Дегенмен, оның нақты себебі әлі толық анықталған жоқ және әлі де зерттелуде.
01-сурет: Ретт синдромы
Ретт синдромының белгілері мен симптомдарына өсудің баяулауы, қалыпты қозғалыс пен координацияның жоғалуы, коммуникация қабілеттерінің жоғалуы, қолдың қалыптан тыс қимылдары, көздің ерекше қозғалысы, тыныс алу проблемалары, ашуланшақтық және жылау, басқа да қалыптан тыс мінез-құлық, когнитивті бұзылулар, құрысулар жатады., омыртқаның қалыптан тыс қисаюы, жүрек соғысының бұзылуы, ұйқының бұзылуы және басқа белгілер (жұқа, нәзік сүйектер, сынуға бейім, кішкентай қолдар мен аяқтар әдетте суық, шайнау және жұту проблемалары, ішек жұмысындағы проблемалар, тістерді қайрайту).
Бұл бұзылуды медициналық және отбасылық тарих, қан анализі, зәр анализі, бейнелеу сынақтары (КТ, МРТ), есту, көз және көру сынақтары, ми белсенділігін тексеру және генетикалық тестілеу арқылы анықтауға болады. Сонымен қатар, Ретт синдромын емдеу әдістеріне тұрақты медициналық көмек, дәрі-дәрмектер (ұстамалар, бұлшықеттердің қаттылығы, тыныс алу проблемалары, асқазан-ішек жолдарының проблемалары және жүрек проблемалары үшін), физиотерапия, кәсіби терапия және сөйлеу, тіл терапиясы, тамақтану терапиясы, мінез-құлық араласулары, және көмекші қызметтер (академиялық, әлеуметтік және кәсіптік оқыту).
Аутизм дегеніміз не?
Аутизм – ұлдарда да, қыздарда да диагноз қойылған жүйке дамуының бұзылуы. Бұл аутизм спектрінің бұзылуы ретінде кеңінен жіктеледі. Ол әлеуметтік дағдылар, қайталанатын мінез-құлық, сөйлеу және вербалды емес қарым-қатынастағы қиындықтармен сипатталады. Ауруларды бақылау орталықтарының мәліметі бойынша, аутизм АҚШ-тағы 44 баланың 1-іне әсер етеді.
02-сурет: Аутизм
Аутизм белгілеріне көз тиюден аулақ болу, құшақтасып ұстауға қарсы тұру, атына жауап бермеу, әңгімені бастай алмау, қалыптан тыс тонмен сөйлеу, сөздерді қайталау, қарапайым сұрақтарды түсінбеу, әлеуметтік қарым-қатынасқа орынсыз жақындау жатады., ауызша емес белгілерді тану қиынға соғады, қайталанатын қозғалыстар жасайды, өзіне зиян тигізуі мүмкін әрекеттерді жасайды, мысалы, тістеу немесе басын соғу, белгілі бір тәртіпті дамыту және азғантай өзгерген кезде бұзылу, қозғалыс үлгілеріндегі проблемалар, қалыптан тыс дене қалпы мен бет әлпеті, қалыптан тыс тон дауыстың нашарлауы, тілді түсінудің жетіспеушілігі, сөйлеуді үйренудің кешігуі және жалпақ немесе монотонды сөйлеу.
Аутизмді ауру тарихы, психикалық бұзылулардың диагностикалық және статистикалық нұсқаулығы (DAM-5) стандарттарын бағалауға арналған сауалнамалар, физикалық және психологиялық тексеру, сөйлеу және тілдік тестілеу, неврологиялық тестілеу және генетикалық тестілеу арқылы анықтауға болады. Сонымен қатар, аутизмді емдеуге мінез-құлық және қарым-қатынас терапиясы, тәрбиелік терапия, отбасылық терапия, логопедиялық терапия, еңбек терапиясы, физиотерапия және дәрі-дәрмектер (антипсихотикалық препараттар, антидепрессанттар) кіреді.
Ретт синдромы мен аутизмнің қандай ұқсастықтары бар?
- Ретт синдромы және аутизм - жүйке дамуының бұзылуының екі түрі.
- Тарихи түрде Ретт синдромы аутизмнің қосалқы түрі ретінде қарастырылды.
- Екі медициналық жағдайдың да генетикалық бейімділігі болуы мүмкін.
- Олардың ұқсас белгілері болуы мүмкін.
- Ретт синдромы да, аутизм де көбінесе туған кезде байқалмайды, керісінше нәресте дамыған сайын байқалады.
- Олар демеуші терапия және арнайы дәрі-дәрмектер арқылы емделеді.
Ретт синдромы мен аутизмнің айырмашылығы неде?
Ретт синдромы тек қыздарда дерлік диагноз қойылған жүйке дамуының бұзылуы, ал аутизм ұлдарда да, қыздарда да диагноз қойылған жүйке дамуының бұзылуы болып табылады. Осылайша, бұл Ретт синдромы мен аутизм арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, MECP2 генінің тұқым қуалайтын генетикалық мутациясы Ретт синдромына әкеледі. Екінші жағынан, ACTL6B генінің тұқым қуалайтын генетикалық мутациясы аутизмге әкеледі.
Төмендегі инфографика Ретт синдромы мен аутизм арасындағы айырмашылықтарды қатар салыстыру үшін кесте түрінде ұсынады.
Қорытынды – Ретт синдромы және аутизм
Нейродамуының бұзылуы – жүйке жүйесінің дамуының бұзылуы, мидың жұмысында проблемаларға әкеледі. Ретт синдромы және аутизм - бұл жүйке дамуының бұзылуының екі түрі. Ретт синдромы тек қыздарда дерлік анықталатын нейродаму бұзылысы, ал аутизм ұлдарда да, қыздарда да диагноз қойылған жүйке дамуының бұзылуы болып табылады. Сонымен, бұл Ретт синдромы мен аутизм арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
