Свайер синдромы мен андрогенге сезімталдықтың негізгі айырмашылығы мынада: Свайер синдромы әйелдерге әсер ететін және жыныстық бездердің дамымауымен сипатталатын ауру, ал андрогенге сезімталдық синдромы генетикалық ер адам болатын ауру. андрогендер деп аталатын еркек гормондарына төзімділік көрсетеді.
Свайер синдромы және андрогенге сезімталдық жыныстық дамудың екі бұзылуы. Жыныс дамуының бұзылыстары - бұл гендер, гормондар және ұрпақты болу мүшелері мен жыныс мүшелеріне әсер ететін жағдайлар тобы. Бұл бұзылыстарда адамның жыныстық дамуы басқа адамдардың жыныстық дамуымен ерекшеленеді. Адамның хромосомалары (генетикалық материал) мен адамның жыныс мүшелерінің сыртқы түрі арасында сәйкессіздік бар. Бұл нәрестелік, балалық немесе жасөспірімдік кезеңде жыныстық дамудың бұзылуына әкелуі мүмкін.
Свайер синдромы дегеніміз не?
Свайер синдромы – әйелдерге әсер ететін және жыныстық бездердің дамымауымен сипатталатын ауру. Бұл синдроммен ауыратын адамдарда функционалдық жыныс мүшелері мен құрылымдары, соның ішінде қынап, жатыр, жатыр түтігі бар, бірақ оларда жыныстық бездер (аналық бездер) жоқ. Свайер синдромы 46XY толық жыныс бездерінің дисгенезі ретінде де белгілі. Бұл синдромды алғаш рет 1955 жылы доктор Свайер сипаттаған. Свайер синдромы бар әйелдерде қалыпты ХХ хромосомалық құрылымы емес, XY хромосомалық құрамы болады.
01-сурет: аталық және әйел хромосомалары
Свайер синдромы бар әйелдерде жыныс бездерінің орнына жыныс бездерінің жолақтары болады. Бұл аналық бездердің жұмыс істемейтін (талшықты) тыртық тіндерімен ауыстырылғанын білдіреді. Аналық бездері болмағандықтан, Свайер синдромы бар әйелдер жыныстық гормондар шығармайды және жыныстық жетілуге ұшырамайды. Бұл жағдай жаңа ген мутациясына байланысты немесе ол аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, X-байланысқан немесе Y-байланысты жолмен тұқым қуалауы мүмкін. Свайер синдромының жиілігі 80 000 туылғандардың 1-інде тіркеледі. Диагнозды клиникалық бағалау, флуоресценция in situ будандастыру және молекулалық-генетикалық тестілеу арқылы жасауға болады. Сонымен қатар, Свайер синдромы әдетте гормондарды алмастыратын терапия және хирургия арқылы емделеді.
Андрогенге сезімталдық дегеніміз не?
Андрогенге сезімталдық синдромы – генетикалық тұрғыдан ер адам андрогендер деп аталатын еркек гормондарына төзімділік көрсететін ауру. Демек, андрогенге сезімталдықпен ауыратын адам әйелдің кейбір физикалық ерекшеліктеріне ие. Х хромосомасындағы AR (андроген рецепторы) генінің мутациясы андрогенге сезімталдықты тудырады. Толық андрогендерге сезімталдық синдромының жиілігі 100 000 адамға шаққанда 2-ден 5-ке дейін генетикалық еркек болып табылады. Бұл жағдай X-тәрізді рецессивті үлгі ретінде тұқым қуалайды. Андрогенге сезімталдық жаңа мутацияға байланысты да болуы мүмкін.
02-сурет: андрогенге сезімталдық
Синдром екі категорияға бөлінеді: ішінара және толық. Ішінара андрогендік сезімталдықта адамда бірнеше еркек белгілері бар. Дегенмен, андрогенге толық сезімталдықта пениса және басқа да еркек дене мүшелері дамымайды, ал бала қызға ұқсайды. Диагнозды физикалық бағалау, жыныс бездерін биопсиялау және андрогендік рецепторлардың гендерін молекулалық-генетикалық тексеру арқылы жасауға болады. Сонымен қатар, емдеу жоспарына хирургия, ерлердің кеудесін кішірейту, грыжа жөндеу, гормондарды алмастыру терапиясы (тестостерон ұсыну) кіреді.
Свайер синдромы мен андрогенге сезімталдықтың қандай ұқсастықтары бар?
- Свайер синдромы және андрогендерге сезімталдық жыныстық дамудың екі бұзылуы болып табылады.
- Екі жағдай да жаңа ген мутациясына немесе тұқым қуалайтын ген мутациясына байланысты.
- Екеуінің де негізгі диагнозы физикалық бағалау арқылы қойылады.
- Сонымен қатар екі жағдайды да гормондарды алмастыратын терапия арқылы емдеуге болады.
- Екеуінің де XY хромосомалық құрамы бар.
Свайер синдромы мен андрогенге сезімталдықтың айырмашылығы неде?
Свайер синдромы – әйелдерге әсер ететін және жыныстық бездердің дамымауымен сипатталатын ауру. Бұл синдроммен ауыратын адамдарда функционалдық жыныс мүшелері мен құрылымдары, соның ішінде қынап, жатыр, жатыр түтігі бар, бірақ оларда жыныстық бездер (аналық бездер) жоқ. Андрогендік сезімталдық синдромы - бұл генетикалық тұрғыдан ер адам андрогендерге төзімділік көрсететін ауру. Демек, андрогенге сезімталдықпен ауыратын адам әйелдің кейбір физикалық ерекшеліктеріне ие. Осылайша, бұл Свайер синдромы мен андрогенге сезімталдық арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, Свайер синдромы SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1 сияқты гендердің мутациясына байланысты, ал андрогенге сезімталдық AR генінің мутациясына байланысты.
Төмендегі инфографикада Свайер синдромы мен андрогенге сезімталдық арасындағы айырмашылықтар қатар салыстыру үшін кесте түрінде берілген.
Қорытынды – Свайер синдромы және андрогенге сезімталдық
Жыныс дамуының бұзылыстары (ЖСД) – атипті хромосомалық, жыныс бездері, фенотиптік жыныстағы жағдайлар. Бұл несеп-жыныс жолдарының дамуындағы айырмашылықтарға және әртүрлі клиникалық фенотиптерге әкеледі. Свайер синдромы және андрогенге сезімталдық - жыныстық дамудың екі бұзылуы. Свайер синдромы әйелдерге әсер етеді. Оларда жатыр, фаллопиялық түтіктер және қынапты қоса, функционалдық әйел органдары бар. Бірақ олардың аналық бездері жоқ. Андрогендік сезімталдық синдромы - бұл генетикалық тұрғыдан ер адам андрогендерге төзімділік көрсететін ауру. Сондықтан андрогенге сезімталдықпен ауыратын адам әйелдің кейбір физикалық ерекшеліктеріне ие. Сонымен, бұл Свайер синдромы мен андрогенге сезімталдық арасындағы айырмашылықтың қысқаша мазмұны.
