Аутизм және Даун синдромы
Аутизм және Даун синдромы - ақыл-ой кемістігінің белгілі себептері. Ақыл-ой кемістігінің басқа да себептері бар. Дегенмен, бұл екеуі маңызды, өйткені Даун синдромы спектрдің таза генетикалық соңын білдіреді, ал аутизм таза психологиялық соңды білдіреді. Кейбір зерттеулер аутизмнің генетикалық байланысын ұсынғанымен, бұл әлі күнге дейін өте күмәнді. Бұл мақалада аутизм туралы да, Даун синдромы туралы да егжей-тегжейлі айтылады, бұл клиникалық белгілердегі, симптомдардағы, себептердегі, сынақтардағы және зерттеудегі, болжамдағы және олар талап ететін емдеу курсындағы айырмашылықтарды көрсетеді.
Аутизм және аутизм спектрінің бұзылуы
Аутизм мен аутизм спектрінің бұзылуының себебі жүйке жүйесінің қалыптан тыс дамуымен байланысты. Аутизм алғаш рет балалық шақта немесе сәбилік шақта пайда болады. Аутизмнің үш негізгі белгілері бар. Олар нашар әлеуметтік өзара әрекеттесу, қарым-қатынастың бұзылуы және шектелген қызығушылықтар мен қайталанатын мінез-құлық. Нашар қарым-қатынастың салдарынан аутист балалар достаспайды, жалғыз ойнайды және иемденеді. Оларға дене тілі арқылы сөйлеу және сезімдерін білдіру қиынға соғады. Олар ешқашан өзгермейтін ерекше мінез-құлық жиынтығын дамытады. Олар заттарды қатарға қоюды, ойыншықтарды қатар қоюды және күнделікті тәртіпті қатаң сақтауды ұнатады. Аутизм белгілері шамамен бір жастан екі жасқа дейін біліне бастайды. Кейбір балалар регрессияға дейін қалыпты дамиды. Ересек жаста аутизм белгілері біршама сөнеді.
Аутизмді анықтауға арналған зертханалық зерттеулер жоқ. Аутизм және даму бұзылыстары журналындағы аутизм фактілеріне сәйкес, он екі айға былдырлау, он екі айға ым-ишара, он алты айға бір сөзді қолдану, жиырма төрт айға дейін екі сөз тіркесін тұрақты пайдалану және кез келген уақытта тіл дағдыларын жоғалту. жасы аутизм мен аутистикалық спектрдің бұзылыстарын одан әрі зерттеуді өте маңызды етеді. Аутистикалық балалардың шамамен 15% -ында анықталған бір гендік ауытқулар болса да, генетикалық скрининг әдістерін қолдану әлі практикалық емес. Метаболикалық сынақтар мен бейнелеу әдістері пайдалы болуы мүмкін, бірақ жүйелі түрде жасалмайды.
1996 жылдан 2007 жылға дейін аутизммен сырқаттанушылық күрт өсті. 1996 жылы 1000 баладан 1-ден азы аутизммен ауырған. 2007 жылы 1000 баланың 5-тен астамы аутизммен ауырады. Аутизм қыздарға қарағанда ұлдарға көбірек әсер етеді. Бұрын вакцинадағы белгілі бір консервант аутизмді тудырады деген алаңдаушылық бар. Сондықтан CDC құрамында консервант бар барлық вакциналарды алып тастады, бірақ ауру үлгісінде мұндай себеп-салдарлық байланыстың жоқтығын көрсететін айтарлықтай өзгеріс болған жоқ.
Аутизмді емдеу ертерек басталса, нәтиже жақсырақ болады. Негізгі мақсат – өмір сүру сапасын жақсарту, әлеуметтік өзара әрекеттесу мен коммуникацияны жақсарту. Режим баланың қажеттіліктеріне сәйкес болуы керек. Бірде-бір әдіс мінсіз емес. Еңбек терапиясы, әлеуметтік дағдылар терапиясы, құрылымдық оқыту, сөйлеу және тіл терапиясы қажет болған жағдайда әрбір жеке жағдайда қолданылуы керек. Статистикаға сәйкес, аутизммен ауыратын науқастардың жартысы дәрілік терапия алады. Антиконвульсантты қолданудың оны растайтын ғылыми дәлелдері бар, бірақ басқалары жоқ. Есірткі қолданудың айқын және қазіргі қаупі - кейбіреулер дәрі-дәрмекпен емдеуге әдеттен тыс жауап беруі мүмкін. Аутизмді емдеу қымбатқа түседі. Зерттеу бір емделушінің өмірлік құнын орташа есеппен 4 миллион АҚШ долларын құрайды.
Даун синдромы
Генетикалық аномалия Даун синдромының себебі болып табылады. Қалыпты екі хромосоманың орнына 21 хромосоманың үш данасы бар. Даун синдромының отбасылық тарихы және ананың ұлғайған жасы ұрпақтарда Даун синдромының қаупін арттырады. Құрсақішілік өмірде Даун синдромына күдіктенуге болады. Амниотикалық сұйықтық пен қандағы жатырдың қалыңдығының ұлғаюы және альфа-фето-протеиннің (AFP) жоғарылауы оның болуын көрсетеді. Даун синдромының ерекше белгілерін жаңа туған нәрестені тексеру кезінде байқауға болады. Неонатальды гипотиреоз осы кезеңде Даун синдромының негізгі дифференциалды диагнозы болып табылады. Даун синдромы бар нәрестелерде жалпақ желке, төмен иілген құлақтар, жоғары қарай қиғаш көздер, жалпақ мұрын көпірі, көздің эпикантальды қатпарлары, үлкен дөрекі тіл, қолдың симиандық қыртысы, бесінші саусақтың нашар дамыған ортаңғы фалангасы, кең сандал саңылауы, жүрек ақаулары (ASD, VSD, PDA) және ұлтабар атрезиясы. Даун синдромы бар науқастар субфертильді болып табылады. Олардың өмір сүру ұзақтығы қысқарады. Даун синдромында қант диабеті, гиперхолестеринемия, инфаркт, Альцгеймер ауруы және Паркинсон ауруы қаупі жоғары.
Аутизм мен Даун синдромының айырмашылығы неде?
• Аутизм – күмәнді генетикалық фоны бар жүйке дамуының бұзылуы, ал Даун синдромы – генетикалық.
• Аутизмде ерекше сыртқы ауытқулар жоқ, ал Даундар олардың көпшілігін тудырады.
• Когнитивті ауытқулардан басқа аутист балалар медициналық тұрғыдан сау. Даун синдромы ақыл-ойдың артта қалуына және медициналық ауруларға себеп болады.
