Кіші талассемияға қарсы мажор талассемия
Талассемия – Жерорта теңізі аймағында пайда болған және «Қан теңізі» дегенді білдіретін генетикалық ауру. Талассемия - бұл біздің қан ағымындағы гемоглобиннің түзілуіне жауап беретін мутацияланған гендерден туындаған ауру. Бұл ауыр анемияға әкеледі және зардап шегушіге үнемі жаңа оралған эритроциттерді құю керек. Талассемия негізгі - аурудан зардап шегетін адамға, ал минор - мутацияға ұшыраған гемоглобин генін тасымалдаушы, бірақ аурудан зардап шекпейтін адамға арналған термин.
Талассемия деген не?
Талассемия негізгі – бұл аурудан зардап шегетін баланың жағдайы және өмір сүру үшін қан құюға байланысты. Гемоглобиннің түзілуіне жауап беретін екі ген бар, тіпті біреуі мутацияланған болса да, екіншісі талассемиялық негізгі гемоглобинді синтездей алады, бұл екі ген де мутацияға ұшыраған, сондықтан дене гемоглобин жасай алмайды және құйылған қызыл қан клеткаларына тәуелді болып қалады. Бұл эритроциттердің өмірі қысқа болғандықтан, негізгі талассемиямен ауыратын адам сау гемоглобин деңгейін ұстап тұру үшін жүйелі түрде қан құйып тұруы керек.
Кіші Талассемия дегеніміз не?
Талассемия минор гемоглобин генінің біреуі мутацияланған, бірақ екіншісі мүлде сау адамдар үшін қолданылады. Бұл жағдайда гемоглобин жеткілікті мөлшерде синтезделеді, бірақ гемоглобин гендері сау адамға қарағанда біршама төмен. Мұндай адамдарды «тасымалдаушылар» деп те атайды, өйткені оларда талассемия белгілері бар, бірақ сау. Егер ерлі-зайыптылардың екеуі де кәмелетке толмаған талассемия болса, олардың үлкен талассемия ретінде бала туу мүмкіндігі 25% және кіші талассемия ретінде 50% болады. Талассемияның кәмелетке толмаған күйі отбасында талассемияның белгілі бір жағдайы бар-жоғын білу өте маңызды, себебі бұл негізгі талассемиямен ауыратын баланың туылуына жол бермейді.
Кіші талассемияға қарсы мажор талассемия
• Талассемия негізгі – нақты аурудың жағдайы, ал кіші талсемия – аурудың ықтимал өту жағдайы.
• Талассемиямен ауыратын науқас өмір бойы тұрақты қан құюға тәуелді, бұл кезде кәмелетке толмаған талассемия сау адам, бірақ гемоглобин деңгейі сәл төмен.
• Талассемияның негізгі түрі екі гемоглобин генінің де мутациясынан туындаса, кіші талассемия бір геннің мутациясынан туындайды.
• Сәбидің әлі туылмаған балада үлкен талассемияның пайда болуының алдын алу үшін тиісті тексерулер жүргізу маңызды, бірақ кіші талассемияның пайда болуы онша қауіп төндірмейді.
