Негізгі айырмашылық – геном мен экзома
1911 жылы басталған «Адам геномы» жобасы генетикалық диагностика және гендік терапия тұрғысынан көптеген аналитикалық әдістерді тудырған заманауи генетика тарихындағы революция болды. Адам геномының жобасы АҚШ-тағы бірлескен зерттеу бағдарламасы болды, оның мақсаты адамның барлық гендерін толық картаға түсіру және түсіну болды. Осы ғылыми жоба негізінде Геном, Интрон және Экзон терминдері жасалды. Геном - бұл организмдегі гендердің толық жиынтығы, ол белгілі бір организмде бар барлық гендерді құрайды, ал экзома - белгілі бір түрдегі гендердің барлық кодтау аймақтарын есепке алатын организмде болатын экзондардың толық жиынтығы. Бұл геном мен экзоманың негізгі айырмашылығы.
Геном дегеніміз не?
Геном белгілі бір организмде немесе түрде гендер немесе дезоксирибонуклеин қышқылдарының (ДНҚ) белгілі бір тізбегі ретінде сақталатын генетикалық нұсқаулардың толық жиынтығын білдіреді. Әрбір геномда белгілі бір ағзаның өсуі, дамуы және басқа да функционалдық әрекеттері үшін қажетті барлық ақпарат бар. Геном эукариоттардың ядросында және прокариоттардың цитоплазмасында орналасқан ДНҚ-дан тұрады.
Адам геномындағы генетикалық кодтар нуклеотидтердің төрт түрінен тұратын 3,2 миллиард негіздік ДНҚ-дан тұрады: Аденин, Гуанин, Цитозин және Тимин. Осы төрт негіздің әртүрлі ретті реті белгілі бір геннің бірегейлігін анықтайды. Эукариоттық геномға ядролық ДНҚ да, митохондриялық ДНҚ да кіреді. Осылайша, бұл бірегей комбинация организмнен организмге ерекшеленеді, ал жеке адамның геномы табиғатта бірегей және диагностикалық мақсаттар үшін саусақ ізі ретінде әрекет ете алады.
01-сурет: Адам геномы жобасы
Бірінші реттелген және анықталған геном ішек таяқшасының геномы болды; кейін ашытқылар, қарапайымдар және өсімдік геномдары талданды. Адам геномының реттілігі оның аяқталуына бірнеше онжылдықтар қажет болды. Адам геномында шамамен 3 200 000 000 нуклеотидтер, шамамен 30 000-нан 40 000-ға дейін кодталатын және кодталмаған гендер бар және генетикалық детерминанттар ретінде әрекет ететін оралған ДНҚ-ны тасымалдайтын 23 жұп хромосомаларға жинақы түрде оралған. Бұл геннің қаптамасы тығыз бұралған ДНҚ спираль құрылымдарының және оның тығыздалмаған фазасында ДНҚ алатын ұзындықты азайтатын ақуызға байланысты кешен түзілуінің нәтижесі.
Exome дегеніміз не?
Экзома – белгілі бір ағза гендерінің кодтау аймақтарынан ғана тұратын геномның ішкі жиыны. Гендердің кодтау аймақтары экзондар деп аталады және олар мРНҚ-ға транскрипцияланатын, содан кейін функционалды және құрылымдық белоктарды тудыратын аминқышқылдарының тізбегіне ауысатын гендердің бір түрі. Эукариоттарда транскрипциядан кейінгі модификациялар кезінде кодталмаған аймақтар болып табылатын интрондар жойылып, экзондар қосылады. Бұл РНҚ сплайсинг деп аталатын процесс арқылы жасалады. Прокариоттарда интрондар жоқ немесе аз болады; демек, РНҚ сплайсингі қажет емес. Осылайша, белгілі бір ағзаның экзомасын генерациялау үшін жетілген РНҚ-ны бөліп алу керек, содан кейін кері транскриптаза ферментінің көмегімен комплементарлы ДНҚ синтезделуі керек.
02-сурет: Exome
Біздің барлық гендердің экзондары геномның шамамен 1,5% құрайды және тек шамамен 3 мегабазадан тұрады, өйткені экзома бүкіл геномның шағын пайызын құрайды. Бүкіл геномға қарағанда экзоманы тізбектеу арзанырақ және жылдамырақ. Экзомды талдау ағзаның функционалдық қасиеттері туралы маңызды ақпаратты береді және экзомада байқалған мутациялар клиникалық көрініспен тікелей байланысты.
Геном мен экзоманың қандай ұқсастықтары бар?
- Геном мен экзома ағзадағы гендер жиынтығынан тұрады.
- Екеуінде де төрт негізгі нуклеотидтік негіз бар; Аденин, Гуанин, Цитозин және Тимин.
- Геном мен экзома хромосомаларға конденсацияланады және өте жинақы түрде орналасқан.
- Геномның да, экзоманың да ретін in vitro жағдайында орындауға болады.
- Геном және экзома генетикалық аурулардың және басқа жұқпалы емес аурулардың және метаболикалық теңгерімсіздіктердің себебі болуы мүмкін генетикалық мутацияларды талдауға көмектеседі.
Геном мен экзоманың айырмашылығы неде?
Геном және Эксом |
|
| Белгілі бір ағзада немесе түрде гендер немесе ДНҚ тізбегі ретінде сақталатын генетикалық нұсқаулардың толық жиынтығы геном деп аталады. | Белгілі бір ағзаның кодтау гендерінен ғана тұратын геномның ішкі жиыны экзома деп аталады. |
| Өлшем | |
| Геномы үлкен, шамамен 3 200 000 000 нуклеотид. | Экзома кішкентай, шамамен 3 000 000 нуклеотид (геномның 1%). |
| Композиция | |
| Геном кодталатын және кодталмаған аймақтарды қоса, жалпы ДНҚ мазмұнынан тұрады. | Экзомада экзондар деп аталатын жалпы ДНҚ-ның кодтау аймақтары ғана бар. |
| Тізбектілік | |
| Геномды секвенирлеуде Сэнгер секвенциясы сияқты қарапайым әдістерді қолдануға болады. | Экзоманы тізбектеу үшін жетілген мРНҚ кері транскрипциясын қамтитын күрделі әдістер қажет. |
Қорытынды – Геном және Эксом
Геном – ағзадағы ДНҚ-ның толық жиынтығы. Экзома - гендердің барлық жиынтығының экзондарын ғана қамтитын геномның бөлігі. Бұл геном мен экзоманың негізгі айырмашылығы. Геномды және экзомды талдау ғылымның келе жатқан саласы болып табылады және ол организмде бар гендерді талдау және пайдалы пайдалану үшін гендермен манипуляциялау әдістерін әзірлеу үшін рекомбинантты ДНҚ технологияларында кеңінен қолданылады.
Геном және Эксомның PDF нұсқасын жүктеп алу
Сіз осы мақаланың PDF нұсқасын жүктеп алып, сілтеме жазбасына сәйкес офлайн мақсаттарда пайдалана аласыз. PDF нұсқасын мына жерден жүктеп алыңыз: Геном мен Экзоманың айырмашылығы
