Негізгі айырмашылық – Қалыпты және қалыпты емес кариотип
Хромосомалар организмнің генетикалық ақпаратын қамтиды, бірақ хромосомалық сандар әртүрлі түрлерде әртүрлі болады. Дені сау адамда 23 жұпта орналасқан 46 хромосома болады. 22 жұп аутосома және бір жұп жыныстық хромосома бар. Хромосомаларда өсу, даму және көбею үшін қажетті маңызды ақуыздарды синтездеу үшін генетикалық кодтарды алып жүретін мыңдаған миллиондаған гендер бар. Хромосомалардың саны мен физикалық құрылымы ағзаға қатысты маңызды ақпаратты ашады. Демек, ғалымдар организмдердің жалпы хромосомаларын зерттейді. Кариотип - бұл жасуша ядросындағы хромосомалық саны мен құрылымын көрсететін диаграмма. Ол жарық микроскопында хромосомалардың саны, өлшемі, пішіні, центромера орналасуы және т.б. Егер кариотип хромосома жиынтығының әдеттегі саны мен құрылымын көрсетсе, ол қалыпты кариотип ретінде белгілі. Қалыпты емес кариотип кариотипте әдеттен тыс санды немесе құрылымдық жағынан дұрыс емес хромосомаларды көрсетеді. Бұл қалыпты және қалыпты емес кариотиптің негізгі айырмашылығы.
Қалыпты кариотип дегеніміз не?
Қалыпты кариотип - бұл жасушадағы немесе жеке адамның хромосомаларының толық жиынтығының дұрыс саны мен құрылымын көрсететін диаграмма. Адамда 23 жұп хромосома бар, олардың 22 жұбы аутосомалар, біреуі жыныстық хромосомалар. Әрбір хромосоманың белгілі бір мөлшері, пішіні және центромера орны болады. Дені сау адамның кариотипін қалыпты кариотип ретінде қарастыруға болады. Қалыпты кариотипте генетикалық ақпаратта жоғалған тізбектер немесе өзгерістер болмайды.
Адам хромосомаларын ұзындығы мен морфологиясына қарай жеті топқа топтастыруға болады. 42 хромосома әртүрлі белгілер үшін кодталған аутосомалар болып табылады. Жыныстық хромосома жұбы (X және Y) жеке және жынысқа қатысты белгілердің жынысын анықтайды. Ағзаның кариотипін талдау арқылы генетикалық бұзылыстарды және жеке адам туралы басқа да көптеген ақпаратты анықтауға болады. Кариотип бірнеше маңызды ақпаратты аша алады. Ол жеке тұлғаның жынысын айтып, жеке адамның қандай түрге жататынын көрсетеді. Соңында, кариотип адамның генетикалық ауруға әкелетін хромосомалық бұзылыстың бар-жоғын көрсете алады.
Кариотиптеу – ядродағы хромосомалардың толық жиынтығын зерттеу үшін дәрігерлер жүргізетін әдіс. Хромосомалар жасушаның бөлінуінің метафазасында ғана көрінеді. Ағзаның хромосомаларында сандық немесе құрылымдық ауытқулардың бар-жоғын анықтау үшін тест барысында жалпы хромосомалар жиналады және талданады.
01-сурет: адамның қалыпты кариотипі
Аномальді кариотип дегеніміз не?
Организмдерде хромосомалардың белгілі бір саны мен құрылымы болады. Дегенмен, әртүрлі себептерге байланысты организмдер хромосомалардың ерекше санын және құрылымдық жағынан дұрыс емес хромосомаларды көтере алады. Бұл өзгерістер ауыр генетикалық бұзылуларды тудыруы мүмкін. Демек, кариотиптеу организмдердегі осындай генетикалық жағдайларды анықтаудың маңызды процедурасы болып табылады.
Хромосомалық аномалиялар сандық аберрациялар және құрылымдық аберрациялар деп аталатын негізгі екі түрі болып табылады. Микроскоппен хромосомаларды бақылағанда артық хромосомалар, жетіспейтін хромосомалар, хромосомалардың жетіспейтін бөліктері, хромосомалардың қосымша бөліктері, бір хромосомадан үзілген және басқа хромосомаға қосылған бөліктер және т.б. сияқты ауытқуларды анықтауға болады. Егер кариотипте хромосомалардың ерекше саны немесе құрылымы өзгерген хромосома болса, ол 02-суретте көрсетілгендей қалыптан тыс кариотип ретінде белгілі.
Дун синдромы, Клайнфельтер синдромы, тернер синдромы, орақ жасушалы ауру, муковисцидоз және т.б. сияқты адамда қалыптан тыс кариотиптерге байланысты әртүрлі ауру синдромдары бар. Даун синдромы 21-хромосоманың трисомиясынан туындайды. Клайнфельтер синдром - ер адамдарда Х хромосомасының артық болуына байланысты туындайтын тағы бір синдром.
02-сурет: Адамның қалыптан тыс кариотипі (Адам хромосомасының XXY)
Қалыпты және қалыпты емес кариотиптің айырмашылығы неде?
Қалыпты және қалыпты емес кариотип |
|
| Жасушаның хромосомаларының қалыпты саны мен құрылымын қамтитын кариотип қалыпты кариотип ретінде белгілі. | Құрамында әдеттен тыс хромосома саны немесе жасушаның құрылымдық жағынан дұрыс емес хромосомалары бар кариотип қалыпты емес кариотип ретінде белгілі. |
| Аурулар | |
| Ағзада генетикалық бұзылулар жоқ | Ағзада генетикалық бұзылулар бар. |
Қорытынды – Қалыпты және қалыпты емес кариотип
Адамның қалыпты кариотипінде өлшемдері мен пішіндері дұрыс барлығы 46 хромосома болады. Адамның қалыпты кариотипінде 22 аутосомды хромосома жұбы және бір жыныстық хромосома жұбы болады. Генетикалық бұзылулар болған кезде олар хромосомалық ауытқулармен көрінеді. Хромосомалық ауытқулар сандық немесе құрылымдық болуы мүмкін. Екеуі де қалыпты емес кариотиптерге әкеледі. Қалыпты емес кариотип құрамында құрылымдық өзгерістері бар хромосомалардың немесе хромосомалардың әдеттен тыс саны болады. Бұл қалыпты кариотип пен анормальды кариотиптің айырмашылығы.
