Остеогенездің жетілмегендігі мен остеопороздың негізгі айырмашылығы - остеогенездің жетілмеген ауруы (сүйектің сынғыш ауруы) - сүйектің қалыптан тыс қалыптасуын тудыратын генетикалық ауру, ал остеопороз - сүйек тығыздығының жоғалуына әкелетін генетикалық ауру.
Сүйектер әдетте адамдарға қозғалуға көмектеседі. Олар сондай-ақ денеге пішін мен тірек береді. Сүйектер - өмір бойы үнемі қайта құрылатын тірі ұлпалар. Балалық және жасөспірімдік кезеңде дене ескі сүйектерді алып тастағаннан гөрі жаңа сүйектерді тезірек жасайды. Бірақ шамамен 20 жастан кейін адам денесі сүйектерден гөрі сүйектерді тезірек жоғалтады. Сүйектерді күшейту үшін ересек адамдар өмір бойы кальций мен D витаминін жеткілікті мөлшерде тұтынуы керек. Адамдар сонымен қатар сүйектерді нығайту үшін дұрыс жаттығулар жасап, темекі шегу мен ішімдік ішуден бас тартуы керек. Сүйек аурулары сүйектерді оңай сындыруы мүмкін. Кемшіліксіз остеогенез және остеопороз - сүйек ауруларының екі түрлі түрі.
Остеогенездің жетілмегендігі (сүйектің сынғыш ауруы) дегеніміз не?
Osteogenesis perfecta – сүйек тінінің қалыптан тыс түзілуін тудыратын генетикалық ауру. Бұл туылғаннан бері болатын тұқым қуалайтын ауру. Оны сынғыш сүйек ауруы деп те атайды. Бұл аурумен туылған баланың сүйектері жұмсақ болады, олар өте тез бұзылады. Сүйектер қалыпты қалыптаспаған. Белгілері мен белгілері жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Симптомдарға оңай сынған сүйектер, сүйек деформациясы, көздің ақ бөлігінің түссізденуі, бөшке тәрізді кеуде, қисық омыртқа, үшбұрыш тәрізді бет, бос буын, бұлшықет әлсіздігі және т.б. жатады.
01-сурет: Кемшіліксіз остеогенез
Кем дегенде 8 түрлі остеогенездің жетілмеген түрі бар. Кемшіліксіз остеогенез бірнеше гендік мутацияға байланысты пайда болуы мүмкін. COL1A1 және COL1A2 гендерінің мутациялары барлық жағдайлардың шамамен 90% тудырады. Кейбір мутациялар спорадикалық болып табылады. Сондықтан мутациямен туылған нәрестелерде дәнекер тініне байланысты сүйектердің қалыптасуында қиындықтар болады. Бұл 1 типті коллагеннің жетіспеушілігінен туындайды. Жалпы, коллаген сүйектерде, байламдарда және тістерде болады, бұл оларды күшті етеді. Ақыр соңында, сүйек әлсіреуі мүмкін. Бұл жағдайды қан анализі (гендік мутация үшін) және сүйек тығыздығы сынақтары (рентген арқылы) анықтауға болады. Емдеу нұсқаларына еңбек терапиясы, физиотерапия, көмекші құрылғылар, ауыз қуысы мен стоматологиялық күтім, сүйектің жоғалуы мен ауырсынуын бәсеңдететін дәрілер кіреді.
Остеопороз дегеніміз не?
Остеопороз – сүйек тығыздығының төмендеуіне әкелетін генетикалық ауру. Остеопороз сүйек әлсіздігін тудырады және оларды кенеттен және күтпеген сынықтарға бейім етеді. Остеопороз адамдардың сүйек массасы мен күші аз болуы мүмкін дегенді білдіреді. Әйелдерде остеопороз ерлерге қарағанда төрт есе жиі кездеседі. Кем дегенде 15 гендік мутация гендік мутацияларды тудыратын остеопороз ретінде расталды. Остеопорозға қатысатын кейбір гендерге ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK және RANKL жатады. Сонымен қатар, сезімталдық гендері ретінде тағы 30 ген ерекшеленді. Бұл гендік мутациялар спорадикалық немесе тұқым қуалайтын болуы мүмкін. Сонымен қатар, бұл гендер жасушалар мен тіндердің дамуына әсер ететін химиялық сигналдық жолдарға қатысады. Олар сүйектің минералды тығыздығын реттеуге де қатысады.
02-сурет: Остеопороз
Симптомдарға арқаның ауыруы, уақыт өте келе бойдың төмендеуі, еңкейіп қалу және сүйектердің оңай сынуы жатады. Әдетте, бұл медициналық жағдайды рентген, КТ, омыртқаның КТ және сүйек тығыздығын сканерлеу арқылы анықтауға болады. Емдеу нұсқаларына бисфосфонаттар, кальцитонин, гормондық терапия, RANK лиганд ингибиторы, эстроген рецепторларының селективті модуляторлары және паратироид гормонының аналогы сияқты дәрілер кіреді. Бұл ауруды емдеудің ең кең тараған хирургиялық әдістері – вертебропластика және кифопластика.
Остеогенездің жетілмегендігі мен остеопороздың қандай ұқсастықтары бар?
- Osteogenesis imperfecta және остеопороз - екі түрлі сүйек ауруы.
- Медициналық жағдайдың екеуі де балалық шақтан болуы мүмкін.
- Олар тұқым қуалайтын немесе спорадикалық ген мутацияларына байланысты пайда болуы мүмкін.
- Екі медициналық жағдай да сүйектің сынуына әкелуі мүмкін.
- Бұл емделуге болатын медициналық жағдайлар.
Остеогенездің жетілмегендігі мен остеопороздың айырмашылығы неде?
Osteogenesis imperfecta – сүйектің қалыптан тыс түзілуін тудыратын генетикалық ауру, ал остеопороз – сүйек тығыздығының жоғалуына әкелетін генетикалық ауру. Осылайша, бұл остеогенездің жетілмегендігі мен остеопороз арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, остеогенез кемістігі ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді, ал остеопороз ерлерге қарағанда әйелдерге көбірек әсер етеді.
Төмендегі инфографикада кемшіліксіз остеогенез бен остеопороз арасындағы айырмашылықтар қатар салыстыру үшін кесте түрінде берілген.
Қорытынды – Кемшіліксіз остеогенез және остеопороз
Osteogenesis imperfecta және остеопороз – сүйек ауруларының екі түрлі түрі. Бұл медициналық жағдайлардың екеуі де тұқым қуалайтын немесе спорадикалық гендік мутацияларға байланысты болуы мүмкін. Кемшіліксіз остеогенез - бұл сүйектің қалыптан тыс қалыптасуын тудыратын генетикалық ауру, ал остеопороз - сүйек тығыздығының жоғалуына әкелетін генетикалық ауру. Демек, бұл жетілмеген остеогенез бен остеопороз арасындағы негізгі айырмашылық.
