Ахондроплазия мен гипохондроплазияның негізгі айырмашылығы мынада: ахондроплазия – ауыр қысқалықпен және дене диспропорциясымен сипатталатын генетикалық ауру, ал гипохондроплазия – жеңілірек қысқалықпен және дене диспропорциясымен сипатталатын генетикалық ауру.
Гномдар адамның бойы өте қысқа болған кезде пайда болады. Адамдарда бойы 147 см-ден аз адамдар ергежейліліктен зардап шегеді. Гномизм генетикалық мутацияға немесе өсу гормонының жетіспеушілігіне байланысты болуы мүмкін. Біз ергежейлілікті екі санатқа бөлуге болады: пропорционалды ергежейлілік және пропорционалды ергежейлілік. Пропорционалды ергежейлілікке не қысқа аяқ, не қысқа дене тән, ал пропорционалды карликизмде аяқ-қолдар да, дене де әдеттен тыс кішкентай. Ахондроплазия және гипохондроплазия - пропорционалды емес ергежейлілікті көрсететін генетикалық бұзылулардың екі түрі.
Ахондроплазия дегеніміз не?
Ахондроплазия – ауыр қысқалықпен және дене диспропорциясымен сипатталатын генетикалық ауру. Бұл тұқым қуалайтын генетикалық ауру, оның негізгі белгісі ергежейлі. Бұл p. Tyr278Cys нәтижесі. және FGFR3 генінің p. Ser348Cys мутациялары. Бұл FGFR3 генінің ақуызының шамадан тыс белсенді болуына әкеледі. Ол аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық үлгісіне сәйкес келеді. Жағдайлардың 80% -ы жаңа мутация нәтижесінде пайда болады. Оның үстіне жаңа мутациялардың пайда болу қаупі әкенің жасына қарай артады. Зардап шеккендердің бойы еркектерде 118-145 см, әйелдерде 112-136 см. Басқа маңызды белгілерге бастың ұлғаюы, маңдайдың көрінуі, проксимальды аяқтардың қысқаруы, саусақтар мен аяқтардың қысқа болуы, үшбұрышты қолдар, кішкентай ортаңғы бет, тегістелген мұрын көпірі, омыртқа кифозы, лордоз, боулег, тізе буыны, ұйқыдағы апноэ және жиі құлақ инфекциясы жатады. Бұл бұзылыс әдетте интеллектке әсер етпейді. Ахондроплазия 20000-нан 30000-ға дейін тірі туылғандардың 1-інде кездеседі.
01-сурет: Ахондроплазия
Ахондроплазияны пренатальды ультрадыбыстық зерттеу арқылы анықтауға болады. Генетикалық мутацияны анықтау үшін ДНҚ сынағы да жасалуы мүмкін. Бұл жағдайдың емі жоқ. Ең көп ұсынылатын емдеу әдістері қолдау топтары және семіздік, гидроцефалия, обструктивті ұйқы апноэы, ортаңғы құлақ инфекциясы, жұлын кифозы сияқты күрделі жағдайларды емдеу болып табылады. Адамның өсу гормоны емдеу үшін қолданылса да, ахондроплазиясы бар адамдарға көмектеспейді. Восоритид препараты ахондроплазияның бұзылуына арналған адам сынақтарының 3-кезеңінде перспективалы нәтижелер көрсетеді. Сонымен қатар, даулы аяқ-қолды ұзарту операциясы осы генетикалық аурудан зардап шегетін адамдардың аяқтары мен қолдарының ұзындығын арттыруы мүмкін.
Гипохондроплазия дегеніміз не?
Гипохондроплазия – азырақ қысқалықпен және дене диспропорциясымен сипатталатын генетикалық ауру. Бұл p. Asn540Lys нәтижесінен. FGFR3 генінің мутациясы. Ол сондай-ақ аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық үлгісіне сәйкес келеді. Бұл бұзылысы бар еркектердің бойы 145-тен 165 см-ге дейін, ал әйелдердің бойы 133 см-ден 151 см-ге дейін. Сипаттама белгілері - қолдар мен аяқтардың қысқа шалбары, шынтақтағы қозғалыс ауқымының шектелуі, үлкен бас, лордоз, брахидактилия, микромелия, омыртқа стенозы, қаңқа дисплазиясы, жамбас сүйектерінің аномалиясы және т.б. Гипохондроплазияның жиілігі 15000-нан 400-ге дейін жаңа туған нәрестелерде кездеседі..
02-сурет: Гипохондроплазия
Бұл бұзылыстың диагностикасын рентген сәулелері және қосымша арнайы мутацияларға генетикалық тестілеу арқылы жасауға болады. Гипохондроплазияны емдеу әдетте ортопедиялық хирургияны, физиотерапияны және жеке адамдар мен олардың отбасыларына генетикалық кеңес беруді қамтиды. Омыртқаның стенозы бар адамдарға ламинэктомия жасалуы мүмкін.
Ахондроплазия мен гипохондроплазияның қандай ұқсастықтары бар?
- Ахондроплазия және гипохондроплазия FGFR3 генінің әртүрлі мутацияларына байланысты туындайды.
- Олар тұқым қуалайтын генетикалық бұзылулар.
- Бұлар аутосомды-доминантты тұқым қуалау үлгілеріне сәйкес келеді.
- Генетикалық бұзылыстың екі түрі де пропорционалды емес ергежейлілікті көрсетеді.
- Бұл бұзылулардың бойы қысқа болады.
Ахондроплазия мен гипохондроплазияның айырмашылығы неде?
Ахондроплазия – ауыр қысқалық пен дене диспропорциясымен бірге жүретін генетикалық ауру, ал гипохондроплазия – жеңілірек қысқалық пен дене диспропорциясымен бірге жүретін генетикалық ауру. Бұл ахондроплазия мен гипохондроплазия арасындағы негізгі айырмашылық. Ахондроплазия әдетте интеллектке әсер етпейді, бірақ гипохондроплазияда жеңіл ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін. Бұл ахондроплазия мен гипохондроплазияның тағы бір айырмашылығы.
Төмендегі инфографикада ахондроплазия мен гипохондроплазия арасындағы айырмашылық кесте түрінде берілген.
Қорытынды – Ахондроплазия және Гипохондроплазия
Гномизм - қаңқа өсуінің қалыптыдан қысқа болуымен сипатталатын ауру. Бұл бұзылыс генетикалық немесе гормоналды жетіспеушілікке байланысты болуы мүмкін. 100-ден астам әртүрлі жағдайлар ергежейлілікке әкелуі мүмкін. Ахондроплазия және гипохондроплазия - пропорционалды емес карликизмі бар генетикалық бұзылулардың екі түрі. Ахондроплазия - ауыр қысқалық пен дене диспропорциясымен бірге жүретін генетикалық ауру, ал гипохондроплазия - жеңілірек қысқалық пен дене диспропорциясымен бірге жүретін генетикалық ауру. Бұл ахондроплазия мен гипохондроплазия арасындағы негізгі айырмашылық.
