NIPT пен амниоцентез арасындағы негізгі айырмашылық мынада: NIPT (инвазивті емес пренатальды тест) ана қанында айналатын жасушасыз ұрықтың ДНҚ-сы арқылы, ал амниоцентез жүктілік кезінде амниотикалық сұйықтықты қолдану арқылы орындалады.
NIPT және амниоцентез - пренатальды диагностикада қолданылатын екі әдіс. Пренатальды диагностика туылғанға дейінгі диагнозды білдіреді. Сондықтан пренатальды диагностикаға қатысты бірнеше сынақтар бар. Бұл сынақтар дәрігерлерге нәрестеде даму ақауларының бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Бұл сынақтар туылғанға дейін генетикалық бұзылыстарды анықтауға көмектеседі.
NIPT дегеніміз не?
Инвазивті емес пренатальды тестілеу (NIPT) – ана қанында айналатын жасушасыз ұрықтың ДНҚ немесе нәресте ДНҚ биттерін пайдаланып орындалатын пренаталдық диагностика әдісі. Бұл әдіс нәрестенің трисомия 21, трисомия 18 және трисомия 13 сияқты белгілі бір хромосомалық ауытқулармен туылу қаупін анықтау үшін жоғары деңгейде қолданылады. Бұл сынақта жүкті әйелдің қанында айналатын шағын ДНҚ фрагменттері тексеріледі. Әдетте, ДНҚ фрагменттерінің көпшілігі жасуша ядросында болады. Бірақ, NIPT үшін пайдаланылатын ДНҚ фрагменттері ананың қанында еркін өзгереді. Сондықтан олар жасушасыз ұрықтың ДНҚ (cffDNA) ретінде де белгілі.
Жасушасыз ұрықтың ДНҚ фрагменттері 200-ден аз ДНҚ жұптарын қамтиды және жасуша өліп, жасушаның мазмұны қанға жіберілгенде пайда болады. Сонымен қатар, жасушасыз ұрықтың ДНҚ плацентарлы жасушалардан алынады және әдетте ұрықтың ДНҚ-сымен бірдей. Сондықтан плацентадан cffDNA талдауы ұрыққа зиян келтірместен белгілі бір генетикалық ауытқуларды ерте диагностикалауға мүмкіндік береді. Сонымен қатар, NIPT жүктілік кезінде әкелік пен ұрықтың жынысын анықтай алады. Бұған қоса, ол сонымен қатар D резус резустары теріс болған аналардың қажетсіз профилактикалық емнен өтуіне жол бермей, ұрықтың D резусын тексеру үшін қолданылады.
Амниоцентез дегеніміз не?
Амниоцентез – жүктілік кезінде нәрестені қоршап, қорғайтын амниотикалық сұйықтықты пайдаланып орындалатын пренатальды диагностика әдісі. Бұл тест әдетте хромосомалық ауытқулардың, ұрықтың инфекцияларының пренатальды диагностикасында және жынысты анықтауда қолданылады. Амниоцентезде ұрықтың тіндері бар амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшері дамып келе жатқан ұрықты қоршап тұрған амниотикалық қапшықтан алынады. Кейінірек ұрықтың ДНҚ-сы генетикалық ауытқуларға тексеріледі.
01-сурет: амниоцентез
Амниоцентез жүктіліктің 15-20 аптасы аралығындағы әйелдерге жасалады. Бұл сынақ үшін таңдалған әйелдер, ең алдымен, генетикалық және хромосомалық мәселелердің жоғары қаупіне ұшырайды. Бұл сынақ инвазивті болғандықтан, түсік түсіру қаупі аз. Сонымен қатар, бұл процедураны пренатальды жынысты анықтау үшін қолдануға болады. Сондықтан бұл процедураның кейбір елдерде шектеулері бар.
NIPT пен амниоцентездің қандай ұқсастықтары бар?
- NIPT және амниоцентез - пренатальды диагностикада қолданылатын екі әдіс.
- Екі әдісті де хромосомалық ауытқуларды диагностикалау және жынысты анықтау үшін пайдалануға болады.
- Екі әдіс те генетикалық ауытқулары бар нәрестелерді туылу қаупі жоғары әйелдер үшін қолданылады.
- Ұрықтың ДНҚ фрагменттері екі әдісте де тексеріледі.
- Оларды білікті техниктер орындайды.
NIPT пен амниоцентездің айырмашылығы неде?
NIPT - ана қанында айналатын нәресте ДНҚ-сы арқылы орындалатын пренатальды диагностика әдісі, ал амниоцентез - жүктілік кезінде нәрестені қоршап тұрған және оны қорғайтын амниотикалық сұйықтықты пайдалана отырып орындалатын пренатальды диагностика әдісі. Осылайша, бұл NIPT пен амниоцентез арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, NIPT жүктіліктің 9 аптасынан кейін кез келген уақытта орындалады, ал амниоцентез әйел жүктіліктің 15-20 аптасында орындалады.
Төмендегі инфографика NIPT және амниоцентез арасындағы айырмашылықтарды қатар салыстыру үшін кесте түрінде ұсынады.
Қорытынды – NIPT және амниоцентез
NIPT және амниоцентез - пренатальды диагностикада қолданылатын екі әдіс. Екі әдіс те ұрықтың ДНҚ-сын өз процедурасында талдайды. NIPT плацентадағы баланың ДНҚ-сы арқылы орындалады, ал амниоцентез жүктілік кезінде баланы қоршап, қорғайтын амниотикалық сұйықтықты қолдану арқылы жүзеге асырылады. Демек, бұл NIPT пен амниоцентез арасындағы негізгі айырмашылық.
