Робертсондық транслокация мен изохромосоманың негізгі айырмашылығы - Робертсондық транслокация - бұл екі акроцентрлік хромосоманың тұтас ұзын иықтарының қосылуын қамтитын хромосомалық транслокацияның бір түрі, ал изохромосома - дупликацияға байланысты екі бірдей қолы бар қалыпты теңгерілмеген хромосома. бір қолды және екіншісін жою.
Робертсондық транслокация және изохромосома екі хромосомалық аномалия болып табылады. Робертсондық транслокацияда хромосомалардың белгілі бір түрлері бір-біріне жабысады. Бұл адамдардағы транслокацияның ең көп таралған түрі. Изохромосома, екінші жағынан, екі бірдей қолы бар қалыптан тыс хромосома. Изохромосоманың бұл қолдары бір-бірінің айнадағы бейнесі болып табылады.
Робертсондық транслокация дегеніміз не?
Робертсондық транслокация – адамдарда белгілі хромосомалардың қайта құрылуының ең көп тараған түрі. Бұл екі акроцентрлік хромосоманың тұтас ұзын иықтарының қосылуы нәтижесінде пайда болатын хромосомалық транслокацияның бір түрі. Нәтижесінде бір үлкен метацентрлік хромосома және бір кішкене фрагмент пайда болады. 1000-ға жуық адамның 1-і хромосомалардың қайта түзілуімен туылады. Әдетте адамдардағы 3, 14, 15, 21 және 22 акроцентрлік хромосомалар Робертсондық транслокацияға ұшырайды. Робертсондық транслокацияның ең көп тараған түрлері адамдарда 13 пен 14 хромосомалардың арасында, 13 пен 21 арасында және 21 мен 22 арасында болады. Бұл хромосомалық аномалия болса да, теңдестірілген түрде және денсаулыққа зиян келтірмейді.
01-сурет: Робертсондық транслокация
Алайда теңгерімсіз түрде Даун синдромы (трисомия 21) және Патау синдромы (трисомия 13) сияқты генетикалық бұзылуларды тудыруы мүмкін. Оның үстіне, бұл ұрпақтары арасында бедеулік пен генетикалық теңгерімсіздік қаупін арттыруы мүмкін.
Изохромосома дегеніміз не?
Изохромосома – ұзын қолдың немесе қысқа қолдың екі көшірмесінен тұратын қалыптан тыс хромосома. Изохромосоманың қолдары бір-бірінің айнадағы бейнесі болып табылады. Бұл теңгерімсіз құрылымдық ауытқу.
02-сурет: изохромосома
Изохромосомалар бір қолдың қосарлануы және екінші қолдың жоғалуы салдарынан түзіледі. Сонда жасушаларда гомологтық жұптың қалыпты мүшесінде болатын қолдағы генетикалық материалдың бір ғана көшірмесі болады. Қарапайым сөзбен айтқанда, изохромосомасы бар жасушаларда қайталанған қол үшін трисомия және жойылған қол үшін моносомия болады. Робертсондық транслокацияға ұқсас изохромосома түзілуі адамдарда жиі кездесетін хромосомалық аберрация болып табылады. Тернер синдромы мен неоплазия - изохромосома түзілуінің екі салдары.
Робертсондық транслокация мен изохромосоманың қандай ұқсастықтары бар?
- Робертсондық транслокация да, изохромосома түзілуі де акроцентрлік хромосомаларда жиі кездеседі.
- Екі процесте де қатысушы хромосомалар центромерасында үзіледі.
Робертсондық транслокация мен изохромосоманың айырмашылығы неде?
Робертсондық транслокация – хромосомалық транслокацияның бір түрі, онда екі акроцентрлік хромосома орталық ұштарында біріктіріледі, ал изохромосомалар хромосоманың бір қолының айнадағы бейнелерінен тұратын хромосомалар. Сонымен, бұл Робертсондық транслокация мен изохромосоманың негізгі айырмашылығы. Екі акроцентрлік хромосоманың тұтас ұзын иықтарының бірігуі Робертсондық транслокацияда, ал бір қолдың қайталануы және екіншісінің жойылуы изохромосома түзілуінде жүреді.
Сонымен қатар, Робертсондық транслокация мен изохромосоманың тағы бір айырмашылығы - олардың салдары. Трисомия 13 (Патау синдромы) және трисомия 21 (Даун синдромы) Робертсон транслокациясының екі салдары, ал Тернер синдромы мен неоплазия изохромосома түзілуінің екі салдары болып табылады.
Төменде Робертсон транслокациясы мен изохромосома арасындағы айырмашылықтар инфографикасында берілген.
Қорытынды – Робертсондық транслокация және изохромосома
Робертсондық транслокацияда екі акроцентрлік хромосома центромераларында үзіліп, ұзын иықтар біріктіріліп, бір центромерасы бар бір үлкен хромосома түзіледі. Изохромосома түзілуде хромосомалардың центромералары көлденең бөлінеді және екі бірдей қолдың қосылуы жүреді. Нәтижесінде изохромосоманың бір-бірінің айна бейнесі болып табылатын екі бірдей қолы болады. Осылайша, бұл Робертсондық транслокация мен изохромосома арасындағы айырмашылықтың қысқаша мазмұны.
