Робертсондық және реципрокты транслокацияның негізгі айырмашылығы Робертсондық транслокация бес акроцентрлік хромосома жұбының арасындағы генетикалық материалдың алмасуын білдіреді, бұл жасушадағы әдеттегі хромосома санының азаюын тудырады, ал реципрокты транслокация - бұл алмасуды білдіреді. хромосома санының өзгеруін тудырмайтын гомологтық емес хромосомалар арасындағы генетикалық материал.
Генетикалық транслокация – хромосомалар арасында генетикалық материал алмасу оқиғасы. Транслокацияға байланысты генетикалық материалдар хромосомалардың арасында қайта орналасады. Кейбір транслокациялар пайда немесе шығын әкелмейді. Қарапайым сөзбен айтқанда, генетикалық материалдардың алмасуы артық немесе жетіспейтін генетикалық материалсыз жүреді. Олар теңдестірілген транслокациялар. Керісінше, теңгерімсіз транслокациялар генетикалық материалдың тең емес алмасуын тудырады, бұл белгілі бір хромосома сегментінің трисомиясына немесе моносомиясына әкеледі. Демек, бұл хромосомаларда жетіспейтін немесе артық гендердің болуына әкеледі.
Робертсондық транслокация дегеніміз не?
Робертсондық транслокация – акроцентрлік хромосомалар арасындағы хромосома сегменттерінің алмасуы нәтижесінде пайда болатын хромосомалық ауытқулардың бір түрі. Осылайша, хромосомалық ауытқудың бұл түрі әдетте 13, 14, 15, 21 және 22 нөмірлі акроцентрлік хромосома жұптарында орын алады. Бұл типте белгілі бір хромосома басқасына жабысып қалады. Олар цитологиялық түрде көрінеді және екі акроцентрлік хромосоманың ұзын иықтарының қосылуына байланысты қысқа иықтар жоғалған кезде хромосомалардың санын азайтуы мүмкін. Сондықтан Робертсондық транслокациясы бар адамдардың көпшілігінде олардың әрқайсысында 45 хромосома бар.
01-сурет: Робертсондық транслокация
Робертсондық транслокацияны тасымалдаушы сау. Бірақ олардың балаларында проблемалар туындауы мүмкін. Даун синдромы және Патау синдромы - Робертсондық транслокацияға байланысты балаларда кездесетін екі жағдай. Осы синдромдардан басқа, Робертсондық транслокациялар бедеулік проблемаларына, өлі тууларға және түсіктерге әкелуі мүмкін.
Өзара транслокация дегеніміз не?
Реципрокты транслокация – гомологиялық емес хромосомалар арасындағы хромосома сегменттерінің алмасуы немесе ауыстырылуы. Реципрокты транслокацияда хромосома сегменттерінің алмасуы әсіресе бір хромосома жұбына жатпайтын екі хромосома арасында жүреді. Мысалы, 1 және 19 хромосомалардың арасында белгілі бір реципрокты транслокация жүреді. Екі гомологты емес хромосомалардың арасында хромосома материалы алмасуы болғандықтан, екі транслокацияланған хромосома түзіледі. Сонымен қатар, центромераның орындары мен хромосомалардың өлшемдері өзара транслокацияға байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін.
02-сурет: өзара транслокация
Теңгерімді реципрокты транслокацияда генетикалық материалдың айқын жоғалуы болмайды. Сондықтан реципрокты транслокациялар әдетте ауру тудырмайды. Дегенмен, бұл бедеулікке және түсік тастауға әкелуі мүмкін.
Робертсондық және өзара транслокацияның қандай ұқсастықтары бар?
- Роберсондық және реципрокты транслокациялар хромосомалық ауытқулар болып табылады.
- Олар хромосомалар арасында генетикалық материал алмасу нәтижесінде пайда болады.
- Екеуі де түсік түсіруге, бедеулікке және т.б. тудырады.
Робертсондық және өзара транслокацияның айырмашылығы неде?
Робертсондық транслокация акроцентрлік хромосомаларда жүреді және хромосома санының азаюына әкеледі. Керісінше, реципрокты транслокация гомологиялық емес хромосомаларда болады және ол хромосома санының азаюын тудырмайды. Сонымен, бұл Робертсондық пен өзара транслокацияның негізгі айырмашылығы. Сонымен қатар, реципрокты транслокация Робертсондық транслокацияға қарағанда жиі кездеседі.
Төмендегі инфографика Робертсондық және өзара транслокация арасындағы айырмашылыққа қатысты көбірек салыстыруларды көрсетеді.
Қорытынды – Робертсониан және өзара транслокация
Робертсондық транслокация және реципрокты транслокация екі жалпы хромосомалық транслокация болып табылады. Робертсондық транслокация акроцентрлік хромосома жұптарында жүреді. Мұнда генетикалық материалдар акроцентрлік хромосомалар арасында алмасады, бұл қысқа қолдардың жоғалуына және ұзын қолдардың біріктірілуіне әкеледі. Реципрокты транслокацияда хромосома фрагменттері екі транслокацияланған хромосоманы тудыратын гомологиялық емес хромосомалар арасында алмасады немесе алмасады. Осылайша, өзара транслокацияда айқын генетикалық материалдық шығын болмайды. Сонымен, Робертсондық және өзара транслокация арасындағы айырмашылықтың қысқаша мазмұны осымен аяқталады.
