Тұтас геномды секвенирлеу мен экзома секвенциясы арасындағы негізгі айырмашылық мынада: бүкіл геномдық реттілік организмнің бүкіл геномын реттейді, ал экзома реттілігі тек экзоманы немесе ағзаның ақуызды кодтайтын гендерін реттейді.
Секвенирлеу – белгілі бір ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің нақты ретін анықтайтын әдіс. Ол тек төрт негіздің дұрыс ретін көрсетеді; ДНҚ фрагментіндегі аденин (А), гуанин (G), цитозин (С) және тимин (Т). Сэнджер секвенциясы, келесі ұрпақ секвенциясы және т.б. сияқты бірнеше секвенирлеу әдістері бар. Бұдан басқа, не организмнің толық геномы (бүкіл геномды секвенирлеу) немесе тек геномдағы ақуызды кодтайтын гендер (экзома секвенциясы) секвенирлеуден өтуі мүмкін.
Тұтас геномды реттілік дегеніміз не?
Адам геномында шамамен үш миллиард жұп ДНҚ бар. Бүкіл геномды секвенирлеу - бұл организмнің толық геномын ретке келтіру әдісі. Сондықтан, тұтас геномды секвенирлеу кезінде назар ДНҚ молекулаларының бүкіл жиынтығына, соның ішінде экзомаларға, интрондарға, генаралық кеңістіктерге және т.б. қарастырылады. Сонымен қатар, бүкіл геномды реттілік тек ядроның ішінде орналасқан геномды ғана емес, сонымен қатар митохондриялық ДНҚ-ны да қамтиды..
01-сурет: Тұтас геномды реттілік
Бұл реттілікке дайындық кезінде бірінші қадам бүкіл ДНҚ-ны бөліп алу болып табылады. Содан кейін алынған ДНҚ сәйкес секвенирлеу әдісін қолданып секвенирлеу процедурасынан өтеді. Алынған тізбектерді талдау, биоинформатика құралын пайдалану арқылы біз сирек кездесетін ауруларды, қатерлі ісіктерді, жұқпалы ауруларды және т.б. біле аламыз.
Экзома реттілігі дегеніміз не?
Экзома – геномның шамамен 1,5%-ын қамтитын геномның бөлігі және ол экзондар жинағы. Экзондар - мРНҚ-ға, содан кейін соңғы ақуыз өніміне транскрипцияланатын тізбектер. Демек, экзомалық секвенирлеу геномдағы белокты кодтау ретін түгелдей тізбектейді. Экзомды секвенирлеу генетикалық бұзылыстарды анықтайды, өйткені генетикалық бұзылулардың көпшілігі ақуызды кодтайтын гендердің мутациясына байланысты туындайды. Демек, генетикалық бұзылулардың диагностикалық процестері ауруды диагностикалау әдісі ретінде жиі экзомалық секвенирлеуді пайдаланады. Сондай-ақ, генетикалық тестілеуге арналған бүкіл геномды секвенирлеу қолданбасымен салыстырған кезде, экзома секвенциясын қолдану аз уақытты алады және арзанырақ.
02-сурет: экзома реттілігі
Экзома секвенирлеуде, біріншіден, жалпы ДНҚ-дан тек ақуызды кодтау ретін таңдау керек. Адамдарда 180 000-ға жуық ақуызды кодтау реті бар екенін ескеріңіз. Содан кейін экзома жоғары өткізу қабілеттілігімен реттілік әдісі арқылы реттелген.
Тұтас геномды реттілік пен экзома секвенциясының қандай ұқсастықтары бар?
- Тұтас геномды секвенирлеу және экзома реттілігі – секвенирлеудің екі қолданбасы.
- Екі әдіс те екі әдісте де нуклеотидтер тізбегінің дұрыс ретін анықтауда пайдалы.
- Сонымен қатар биоинформатика деректерді талдаудың екі әдісіне де көмектеседі.
Тұтас геномды реттілік пен экзома секвенциясының айырмашылығы неде?
Тұтас геномдық реттілік организм геномының бүкіл ДНҚ-сын ретке келтіреді, ал экзомалық реттілік геномнан тек ақуызды кодтау тізбегін береді. Демек, бұл тұтас геномды секвенирлеу мен экзома секвенциясы арасындағы негізгі айырмашылық. Сондай-ақ, екі әдіс те нуклеотидтер тізбегінің дұрыс ретін анықтау үшін кеңінен қолданылғанымен, геномды секвенирлеудің барлығы экзомалар секвенциясына қарағанда қымбат және көп уақытты қажет етеді.
Төмендегі инфографика толық геномды реттілік пен экзома секвенциясы арасындағы айырмашылықты көрсетеді.
Қорытынды – Бүкіл геномды реттілік пен экзома секвенциясы
Секвенирлеу ДНҚ фрагментіндегі негіздердің нақты тәртібін көрсетеді және ол тұтас геномды секвенирлеу немесе экзома секвенциясы болуы мүмкін. Мұнда бүкіл геномдық реттілік организмнің толық геномын тізбектейді, ал экзома секвенциясы тек геномдағы ақуызды кодтайтын тізбектерді тізеді. Олардың қолданылуын ескере отырып, бүкіл геномдық реттілік тұтас геномдағы бір нуклеотидтік вариациялар, жоюлар, кірістірулер және т.б. сияқты генетикалық аберрацияларды талдауға көмектеседі, ал экзомды секвенирлеу генетикалық ауруларды анықтауға көмектеседі. Демек, бұл тұтас геномды реттілік пен экзома секвенциясы арасындағы айырмашылық.
