Frameshift мутациясы және нүктелік мутация
Гендік мутацияның негізгі екі жолы – фреймді ауыстыру және нүктелік мутация. Біріншіден, мутация – жалпы генетикалық материалдың өзгеруі. Бұл өзгерістер әртүрлі жолдармен және көлемде болуы мүмкін. Гендік мутациялар - бұл организмнің белгілі бір генінің нуклеотидтер тізбегінде болатын өзгерістер. Фреймді ауыстыру және нүктелік мутациялар геннің нуклеотидтер тізбегіндегі осындай өзгерістер болып табылады. Дегенмен, екі түрі бір-бірінен көптеген жолдармен ерекшеленеді, нәтижесінде өзгерген генге қарамастан; демек, ақыр соңында басқа фенотипті білдіруге болады.
Frameshift Мутациясы
Аты айтып тұрғандай, генде фреймдік мутациялар орын алған кезде нуклеин қышқылының жақтауы ауысады. Біріншіден, енгізу және жою деп аталатын фрейм ауыстыру мутациясының екі түрі бар екенін білу орынды болар еді. Мұның бәрі ДНҚ репликациясы немесе ақуыз синтезі кезінде ДНҚ тізбегі бөлшектелгенде орын алады. Ақуыз синтезі кезінде ДНҚ тізбегі ашылғанда, мРНҚ тізбегі қалыптасады, ал ДНҚ тізбегі қазіргі нуклеотидтер тізбегіне сәйкес реформаланады. Дегенмен, жаңа нуклеотидті кез келген осал жерде осы реттілікке қосуға болады. Демек, жаңа ДНҚ тізбегінде қосымша нуклеотид болады. Бұған қоса, бұл процесс ДНҚ репликациясы кезінде ораудан кейін және жаңа жіппен оралғанға дейін орын алуы мүмкін. Нуклеотид бастапқы тізбекке қосылғандықтан, ДНҚ тізбегі мутация деп аталатын өзгеріске ұшырады және бұл ерекше түрі кірістіру ретінде белгілі. Сол сияқты, бөлшектенгеннен кейін ДНҚ тізбегін реформалау кезінде нуклеотид өткізіп алынған болса, жою орын алуы мүмкін. Делециялар да, кірістірулер де ДНҚ тізбегінің жақтауының бір жаққа немесе басқа жаққа ауысуына әкеледі. Мутациялардың бұл түрлері кадр қателері ретінде белгілі. Жақтау қатесі орын алған кезде ДНҚ тізбегіндегі нуклеотидтер саны өзгеретінін ескеру маңызды.
Нүктелік мутация
Нүктелік мутация – белгілі бір жерде белгілі бір генде болатын өзгеріс. Нуклеотидтердің алмасуы пуриндік негіз ретінде сәйкес пуриндік негіз немесе пиримидиндік негіз сәйкес пиримидиндік негіз ретінде жүреді. Демек, аденинді тиминмен немесе басқа жолмен ауыстыруға болады. Сонымен қатар, гуанинді цитозинмен немесе басқа жолмен ауыстыруға болады. Бұл алмасу түрі өтпелі нүкте мутациясы деп аталады.
Бірақ пуриндік негіз пиримидиндік негізмен алмаса, мутация трансверсия деп аталады. Бұл мутациялар синтезделген ақуыздың өзгеруіне әкелуі мүмкін немесе болмауы мүмкін. Егер мутация синтезделген белоктың өзгеруіне әкелсе, ол қате мутация деп аталады, ал экспрессияланбаған мутациялар үнсіз мутациялар деп аталады. Сонымен қатар, кейбір нүктелік мутациялар терминатор кодонын тудыруы мүмкін, мұнда тоқтату сигналы кодон тізбегі ретінде беріледі және ақуыз синтезі қысқартылған ақуыз молекуласымен тоқтатылады. Нүктелік мутацияның бұл түрі нонсенс мутация деп аталады. Көрсетілгендей, нүктелік мутациялардың бірнеше түрі бар, бірақ нәтиже әрқашан бір нуклеотидтің өзгеруі болып табылады. Нуклеотидтердің саны өзгермейді, бірақ құрылымы әртүрлі болады; демек, геннің қызметі өзгеруі мүмкін.
Frameshift мутациясының нүктелік мутацияның айырмашылығы неде?
• ДНҚ тізбегінің жақтауы фреймдік мутацияда бір жаққа немесе екінші жаққа жылжиды, ал нүктелік мутациялар ДНҚ тізбегінің жақтауын өзгертпейді.
• Фреймдік мутацияларда ген құрылымы мен нуклеотидтер саны өзгереді, ал нүктелік мутациялар тек геннің құрылымын тудырады.
• Frameshift мутацияларының екі түрі бар, бірақ нүктелік мутациялардың түрлері аз.
