BRCA1 мен BRCA2 мутациясының негізгі айырмашылығы 17-хромосомада орналасқан BRCA1 генінің (сүт безінің қатерлі ісігі гендері 1) генетикалық кодының өзгеруі BRCA1 мутациясы, ал BRCA1 генінің генетикалық кодының өзгеруі. 13-хромосомада болатын BRCA2 гені (сүт безінің қатерлі ісігі гендері 2) BRCA2 мутациясы болып табылады.
BRCA1 және BRCA2 (сүт безінің қатерлі ісігінің 1 және 2 гендері) - сүт безі қатерлі ісігінің қаупімен байланысты екі белгілі гендер. Сондықтан, олар қалыпты жұмыс істегенде, бұл екі ген ісіктерді басатын ақуыздарды кодтайды. Ісіктерді басатын ақуыздар жасушаларға ДНҚ зақымдануын тиімді қалпына келтіруге және жасушаларды қауіпсіз сақтауға көмектеседі. Бұл гендердің генетикалық кодтары өзгеруі мүмкін, осылайша мутациялар тудыруы мүмкін. Осы уақытқа дейін 100-ден астам BRCA мутациялары анықталған. Кейбір мутациялар денсаулыққа қауіп төндірмейді, ал кейбіреулері әйелдерде сүт безі мен аналық бездің қатерлі ісігін тудырады. Сонымен қатар, BRCA мутациялары тоқ ішек обыры, ұйқы безі обыры және простата обыры, т.б. сияқты бірнеше басқа қатерлі ісіктердің қаупін арттыруы мүмкін.
BRCA1 мутация дегеніміз не?
BRCA1 гені 17-хромосомада орналасқан сүт безі қатерлі ісігімен байланысты гендердің бірі. BRCA1 генінің генетикалық коды өзгергенде, ол BRCA1 мутациясы ретінде белгілі. BRCA1 мутациялары сүт безі обырын тудырады және олар көбінесе үш есе теріс. Бұл мутацияларды емдеу қиынырақ, өйткені олар гормондық терапияға жақсы жауап бермейді.
01-сурет: BRCA гендері
Сонымен қатар, BRCA1 мутацияға ұшыраған кезде, әйелдердің 54%-да 70 жасқа дейін аналық без обыры қаупін арттырады. BRCA1 мутациялары ата-анадан тұқым қуалайды. Дегенмен, оларды сатып алуға болады. BRCA1 және BRCA2 мутацияларын салыстырған кезде, BRCA1 мутациялары жиі кездеседі.
BRCA2 мутация дегеніміз не?
BRCA2 гені 13-хромосомада бар. Бұл геннің генетикалық коды өзгергенде, бұл BRCA2 мутациясы. BRCA2 мутациялары сүт безі обырын тудырады және олар BRCA1 мутацияларына қарағанда сирек кездеседі.
Сонымен қатар, гормондық терапия бұл мутацияларды емдей алады. BRCA2 мутациялары бар әйелдерде 70 жасқа дейін аналық без обырының даму қаупі 27% құрайды.
BRCA1 және BRCA2 мутациясының қандай ұқсастықтары бар?
- BRCA1 және BRCA2 мутацияларының екеуі де әйелдерде сүт безі обырын тудыру қаупі бар.
- Бұл мутациялар келесі ұрпаққа мұра болуы мүмкін.
- BRCA1 және BRCA2 мутациялары жалпы популяцияда сирек кездеседі.
- Екі мутация да аналық без қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады.
BRCA1 және BRCA2 мутациясының айырмашылығы неде?
BRCA1 және BRCA2 - сүт безі және аналық без обырымен байланысты екі ген. Олардың генетикалық кодтары өзгерген кезде, біз оны сәйкесінше BRCA1 мутация және BRCA2 мутация деп атаймыз. Сонымен қатар, BRCA1 мутациялары BRCA2 мутацияларына қарағанда жиі кездеседі. Төмендегі инфографика BRCA1 және BRCA2 мутациясының арасындағы айырмашылық туралы толығырақ мәліметтерді көрсетеді.
Қорытынды – BRCA1 және BRCA2 мутациялары
BRCA1 және BRCA2 мутациялары екі геннің де ген тізбегі өзгерген кезде пайда болады. Бұл мутациялар сүт безі мен аналық бездің қатерлі ісігінің қаупін арттырады. Олар қалыпты популяцияда сирек кездеседі. BRCA2 мутацияларымен салыстырғанда BRCA1 мутациялары жиі кездеседі және олар көбінесе үш есе теріс болады. Бұл BRCA1 және BRCA2 мутациясының арасындағы айырмашылық.
