HER2 мен BRCA арасындағы негізгі айырмашылық мынада: HER2 – адамдарда 17-хромосомадағы ген, ол соматикалық мутацияға ұшырайды, ол тұқым қуаламайтын сүт безі обырын тудырады, ал BRCA 17 және 13 хромосомаларында бар екі BRAC1 және BRCA2 гендерін білдіреді, сәйкесінше, тұқым қуалайтын сүт безі обырын тудыратын ұрық сызығы мутациясына ұшырайды.
Сүт безінің қатерлі ісігі – сүт безі тінінен пайда болатын қатерлі ісік түрі. Ол негізінен бүкіл әлемде әйелдерде анықталады. Белгілерге кеуде пішінінің өзгеруі, кеудедегі түйіршіктер және терідегі қызыл қабыршақты дақтар жатады. Сүт безі қатерлі ісігі туралы хабардар болуға және зерттеуді қаржыландыруға айтарлықтай қолдау көрсету сүт безі қатерлі ісігінің жақсы болжамын жасады. Маңызды гендердің соматикалық және генетикалық мутацияларына байланысты сүт безі қатерлі ісігінің әртүрлі түрлері бар. HER2 және BRCA - мутацияға ұшырап, сүт безі обырын тудыратын гендер.
HER2 дегеніміз не?
HER2 – адамдарда 17-хромосоманың (17q12) ұзын иінінде болатын ген. Бұл ген соматикалық мутацияға ұшырап, сүт безінің тұқым қуаламайтын қатерлі ісігін тудырады. HER2 адамның эпидермисінің өсу факторы генін білдіреді. Бұл сүт безі жасушаларының бетінде ақуызды шығаратын ген. Бұл протеин жасушалардың қалыпты өсуін ынталандырады. Гендер тұқым қуалаушылықтың негізгі бірліктері болып табылады және олар ата-анадан ұрпаққа беріледі. Кейбір қатерлі ісіктерде, мысалы, сүт безі қатерлі ісігінде HER2 гені мутацияға ұшырап, геннің қосымша көшірмелерін жасайды. Бұл шамадан тыс күшейту деп аталады.
01-сурет: HER2
Бұл орын алғанда, HER2 гені HER белоктарын тым көп жасайды, бұл сүт безі жасушаларының тым тез бөлінуіне және өсуіне түрткі болады. HER2 ақуызының жоғары деңгейі бар сүт безі қатерлі ісігі HER2 оң деп аталады. Сонымен қатар, HER2 протеинінің экспрессия деңгейі төмен сүт безінің қатерлі ісігі HER теріс деп аталады. Сүт безі қатерлі ісігінің шамамен 20% HER2 оң. Бұл жағдайдың диагнозын биопсия, иммуногистохимия, in-situ флуоресцентті будандастыру және HER2 генінің мутация сынағы арқылы жасауға болады. HER2 оң сүт безі обырына шалдыққан әйелдердің көпшілігі ем ретінде химиотерапия препараттары мен трастузумаб (анти-HER2 антиденесі) алады.
BRCA дегеніміз не?
BRCA1 және BRCA2 сәйкесінше 17 және 13 хромосомаларында болатын екі түрлі ген. BRCA сүт безі қатерлі ісігінің гендерін білдіреді. Тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігі осы екі геннің ұрық сызығының мутациясына байланысты пайда болады. ДНҚ байланыстыру зерттеулері алғаш рет BRAC1 генін 1990 жылы анықтады. Кейінірек, 1994 жылы BRCA2 гені анықталды. Бұл гендердің екеуі де қалыпты жасушалардың өсуін және жасуша өлімін бақылайтын ісіктерді басатын типтік гендер. BRCA1 немесе BRCA2 генінің өзгертілген көшірмесі қатерлі ісіктердің әртүрлі түрлерінің қаупін арттырады. BRCA1 генінің мутациясы сүт безі, аналық без және простата қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады. Екінші жағынан, BRCA2 генінің мутациясы сүт безі, аналық без, ұйқы безі, қуық асты безі, асқазан қатерлі ісігі және меланома қаупін арттырады.
02-сурет: BRCA
Адамдардың аз ғана пайызы (популяцияның шамамен 0,25%) BRCA1 немесе BRCA2 гендерінің мутацияланған көшірмесін алып жүреді. BRCA генінің сынағы - BRCA қалыпты гендеріндегі өзгерістерді анықтауға арналған қан сынағы. FDA мақұлдаған Олапариб – BRCA мутациясының ұрық сызығы бар метастаздық сүт безі обырын емдейтін дәрі.
HER2 мен BRCA арасындағы қандай ұқсастықтар бар?
- HER2 және BRCA - мутацияға ұшырап, сүт безі обырын тудыратын екі ген.
- Бұл гендердің қалыпты көшірмелері жасушаның өсуін бақылайды.
- HER2 және BRCA1 гендерінің екеуі де адамның 17-хромосомасында орналасқан.
- Мутацияланған HER2 және BRCA гендері адамдарда сүт безі обырынан басқа қатерлі ісіктердің әртүрлі түрлерін тудыруы мүмкін.
HER2 мен BRCA арасындағы айырмашылық неде?
HER2 – адамдарда 17-хромосомада болатын ген және соматикалық түрде мутацияға ұшырап, сүт безінің тұқым қуаламайтын обырын тудырады, ал BRAC1 және BRCA2 (BRCA) сәйкесінше 17 және 13 хромосомаларында болатын екі ген және тұқым қуалайтын сүт безін тудыратын ұрық сызығының мутациясына ұшырайды. қатерлі ісік. Сонымен, бұл HER2 мен BRCA арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, сүт безі қатерлі ісігінің шамамен 20%-ы HER2 мутациясына байланысты, ал сүт безі қатерлі ісігінің шамамен 5-10%-ы BRCA мутациясына байланысты.
Келесі инфографика HER2 мен BRCA арасындағы айырмашылықтарды қатар салыстыру үшін кесте түрінде көрсетеді.
Қорытынды – HER2 және BRCA
Сүт безінің қатерлі ісігі – сүт безінің кейбір жасушалары қалыпты емес көбейіп, ісік түзетін қатерлі ісік түрі. Сүт безінің қатерлі ісігінің тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын себептері бар. HER2 және BRCA - сүт безі обырын тудыратын мутацияға ұшырайтын әртүрлі гендер. HER2 тұқым қуалайтын емес сүт безі обырын тудыратын соматикалық мутациялардан өтеді, ал BRCA тұқым қуалайтын сүт безі обырын тудыратын ұрық сызығының мутациясынан өтеді. Осылайша, бұл HER2 және BRCA арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
