18 және 21-ші трисомия арасындағы негізгі айырмашылық мынада: 18-ші трисомия қосымша 18-хромосоманың болуына байланысты туындаған хромосомалық ауру, ал 21-ші трисомия қосымша 21-хромосоманың болуына байланысты хромосомалық бұзылыс.
Дені сау адам жасушасында барлығы 46 хромосома (23 жұп) болады. 22 аутосомды хромосома жұбы және бір жыныстық хромосома жұбы бар. Жасушалар бөлініп, көбірек жасушалар мен гаметалар түзеді. Жасушаның бөлінуі кезінде геном репликацияланады және еншілес жасушаларға бөлінеді. Жасушаның бөлінуі жақсы ұйымдастырылған және реттелетін процесс. Дегенмен, кездейсоқ қателер де болуы мүмкін. Нәтижесінде екі хромосоманың орнына үш хромосома көшірілуі мүмкін. Бұл құбылыс трисомия деп аталады. Бір жасушадағы хромосомалардың жалпы саны 2n+1 болады. Басқаша айтқанда, жалпы сан 47-ге дейін артады. Трисомияда белгілі бір хромосоманың қосымша көшірмесі жасалады.
Трисомия 21 (Даун синдромы), 18 трисомия (Эдвардс синдромы) және 13 трисомия (Патау синдромы) трисомияның үш түрі болып табылады. Трисомия 21 ең жиі кездеседі, ал 18 және 13 трисомия сирек кездеседі. Трисомия туылмаған нәрестенің әрі қарай дамуына қатты әсер етеді.
Трисомия 18 дегеніміз не?
Трисомия 18, сондай-ақ Эдвардс синдромы ретінде белгілі, хромосомалық бұзылыс, қосымша 18-хромосоманың болуына байланысты туындайды. Бұл жағдайда жасуша геномында 18-хромосоманың үш хромосомасы болады. Хромосомалардың жалпы саны жасушада 2n+1 немесе 47-ге дейін артады. Трисомия 18 21 трисомияға қарағанда сирек кездеседі, бірақ ол туылмаған нәрестенің дамуына қатты әсер етеді. Бұл хромосомалық бұзылыста нәресте салмағы аз, басы дұрыс емес, кішкентай жақ, аузы кішкентай, жиі ерін немесе таңдай жырығымен туылады. Сонымен қатар, бұл нәрестелер тыныс алу және тамақтандыру проблемаларынан зардап шегеді. Олар жүрек аурулары мен бүйрек ауруларына бейім.
01-сурет: трисомия 18
Эдвардс синдромы бар жүктілік кезінде түсік тастау қаупі жоғары. Егер нәресте дүниеге келсе, олардың өмір сүру ұзақтығы бір жылдан аз болады. Сондықтан трисомия 18 Даун синдромына қарағанда өмірге қауіп төндіреді. Бұл ауру әрбір 5000 нәрестенің 1-інде кездеседі. 18-трисомияны инвазивті емес пренатальды скрининг арқылы анықтауға болады.
Трисомия 21 дегеніміз не?
Трисомия 21, Даун синдромы деп те аталады, 21-ші қосымша хромосоманың болуына байланысты пайда болатын генетикалық ауру. Бұл хромосомалық аномалия. Жасушада 21 хромосоманың үш данасы болады. Басқаша айтқанда, жасушада 46 емес, барлығы 47 хромосома болады. Бұл трисомияның ең көп таралған түрі. Даун синдромы бар жүктіліктің шамамен 30% түсік тастаумен аяқталады. Үштен екісі қалыпты босанумен аяқталады. Трисомия 21 баланың жалпы өсуі мен әл-ауқатына айтарлықтай әсер етеді. Сонымен қатар, бұл синдром дененің пішініне де әсер етеді. Даун синдромы физиологиялық және психикалық дисфункцияның әртүрлі деңгейлері сияқты кеңірек көздер және т.б. сияқты айқын бет ерекшеліктерімен сипатталады. Балада жиі иммундық және қан айналымы бұзылыстары немесе асқазан-ішек жолдарының бұзылуы мүмкін. Даун синдромының белгілері баладан балаға өзгеруі мүмкін. Кейбір балаларға арнайы медициналық күтім қажет болуы мүмкін, ал кейбір Даун синдромы бар балалар салыстырмалы түрде ұзақ өмір сүре алады.
02-сурет: Даун синдромы
18 трисомияға ұқсас, 21 трисомия тұқым қуалайтын генетикалық ауру емес. Ол жасушаның бөлінуі кезіндегі кездейсоқ қатенің нәтижесінде пайда болады. Жасы 35-тен асқан аналар Даун синдромы бар нәрестелердің болу қаупі жоғары, өйткені олардың жұмыртқалары қалыпты емес бөлінуі мүмкін. Сонымен қатар, егер анасы немесе әкесі тасымалдаушы болса, Даун синдромы бар нәресте туылу қаупі де болады. Бұл ауру әрбір 700 нәрестенің 1-інде кездеседі.
Трисомия 18 және 21 арасындағы ұқсастықтар қандай?
- 18 және 21 трисомия екеуі де хромосомалық бұзылыстар.
- Олар жасушалардың бөлінуіндегі кездейсоқ қатенің нәтижесінде пайда болады.
- Екі жағдайда да адам жасушасында 47 хромосома бар.
- Олар тұқым қуалайтын аурулар емес.
- Ананың жасы трисомия үшін үлкен қауіп факторы болып табылады. Тәуекел ананың жасына қарай артады.
- Трисомия 18 және 21 жүктілік түсік тастау қаупін көрсетеді.
- Зақымданған сәбилердің ақыл-ойы бұзылады.
Трисомия 18 және 21 арасындағы айырмашылық неде?
Трисомия 18 (Эдвардс синдромы) – 18-ші артық хромосоманың болуына байланысты туындайтын генетикалық ауру. Трисомия 21 (Даун синдромы) – 21-ші хромосоманың қосымша болуына байланысты туындайтын генетикалық ауру. Демек, бұл трисомия 18 және 21 арасындағы негізгі айырмашылық болып табылады. Трисомия 21 - трисомияның ең көп таралған түрі, ал 18 трисомия - екінші ең таралған түрі. Оның үстіне 18 трисомия 21 трисомияға қарағанда өмірге қауіп төндіреді.
Төмендегі инфографика кесте түрінде 18 және 21 трисомия арасындағы айырмашылықтарды жинақтайды.
Қорытынды – Трисомия 18 және 21
Хромосомалық ауытқулар жасуша бөлінуіндегі қатеге байланысты орын алады. Олар туылмаған нәрестенің дамуына өте ауыр әсер етеді. Трисомиядан зардап шеккен балалар дамудың кешігуін, туа біткен ақауларды және ақыл-ой кемістіктерін көрсетеді. Даун синдромы 21-хромосоманың трисомиясының нәтижесі. Эдвард синдромы 18-хромосоманың трисомиясының нәтижесі. Эдвардс синдромында 18-ші хромосома, ал Даун синдромында 21-ші хромосома бар. Осылайша, бұл 18 және 21 трисомия арасындағы негізгі айырмашылық.
