Негізгі айырмашылық – Трисомия 13 және 18
Нәрестелердегі генетикалық ауытқулар аурулардың ең өкінішті тобы болуы мүмкін. Олардың ата-ана мен балаға физикалық және психологиялық әсері орасан зор. Тиісінше Патау синдромы және Эдвард синдромы ретінде белгілі трисомия 13 және трисомия 18 бүкіл әлемде жүктіліктің әділ санында байқалатын ең күрделі генетикалық ақаулардың екеуі болып табылады. 13-ші және 18-ші трисомия арасындағы негізгі айырмашылық мынада: 13-ші трисомияда 13-хромосомада қосымша көшірме болады, ал 18-ші трисомияда қосымша көшірме 18-хромосома болады.
Трисомия 13 дегеніміз не?
Трисомия 13, сондай-ақ Патау синдромы деп те аталады, 13-хромосомада қосымша көшірменің болуымен сипатталатын генетикалық аномалия. Әрбір 5000 адамның 1-і осы аурудан зардап шегеді.
Клиникалық ерекшеліктері
- Төмен құлақтар
- Жарық ерін
- Полидактилия
- Микроофтальмия
- Оқу қиындықтары
- Науқастар сирек бірнеше аптадан астам өмір сүреді
Пронатальды кезеңде Патау синдромының түпкілікті диагностикасы амниоцентезден алынған үлгілердің генетикалық талдауы және хориональды виллус үлгісін алу арқылы жүзеге асырылады. КТ және МРТ жүрек, ми және басқа мүшелердегі ауытқуларды анықтау үшін қолданылуы мүмкін.
01-сурет: Патау синдромы бар бала
Басқару
Патау синдромы бар нәрестелердің көпшілігі өмірінің бірінші жылына жете алмайды. Олар өмірге қауіп төндіретін неврологиялық асқынулар мен жүрек ақауларынан өледі. Таңдай жырығы сияқты деформацияларды хирургиялық түзету қажет болуы мүмкін.
Трисомия 18 дегеніміз не?
Трисомия 18, сондай-ақ Эдвард синдромы ретінде белгілі, 18-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындайтын тағы бір аутосомды генетикалық ауру. Эдвард синдромы ананың жасына байланысты.
18 трисомия 21 трисомиямен бірнеше ортақ клиникалық белгілерді бөліссе де, бұл клиникалық белгілер әлдеқайда ауыр; сондықтан науқас өмірінің бірінші жылынан кейін өмір сүрмейді. Зардап шеккен сәбилердің көпшілігі алғашқы бірнеше аптада өледі.
02-сурет: трисомия 18
Клиникалық ерекшеліктері
- Көрнекі желке
- Ақыл-ой кемістігі
- Қайталас саусақтар
- Төменгі аяқтар
- Туа біткен жүрек ақаулары
- Микрогнатия
- Төмен құлақтар
- Қысқа мойын
- Бүйрек ақаулары
- Шектеулі жамбас ұрлау
Басқару
18-ші трисомияны емдеу мүмкін емес. Инфекциялардың пайда болуының алдын алу және асқынуларды азайту керек. Науқас жұқпалы ауруды жұқтырған кезде оны дереу және қарқынды түрде емдеу керек. Жүрек ақаулары мен бүйрек ақауларын емдеуге ерекше назар аудару керек.
Трисомия 13 және 18 арасындағы қандай ұқсастықтар бар?
- Екі ауру да қосымша генетикалық материалдардың болуына байланысты генетикалық жағдайлар
- Екі аурудың да диагностикасы амниоцентезден алынған үлгілер және хорион бүршіктері сынамалары арқылы жүзеге асырылады.
Трисомия 13 пен 18 арасындағы айырмашылық неде?
Трисомия 13 және 18 |
|
| Трисомия 13 – 13-хромосомада қосымша көшірменің болуымен сипатталатын генетикалық ауытқу. | Трисомия 18 - 18-хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындаған аутосомды генетикалық ауру. |
| Қосымша генетикалық материал | |
| 13-хромосомада қосымша генетикалық материалдар бар. | 18-хромосомада қосымша генетикалық материалдар бар. |
| Қауіптілік | |
| 13-ші трисомия 18-ші трисомияға қарағанда ауыррақ. | Трисомия 18 де көптеген асқынулары бар ауыр генетикалық аномалия болып табылады, бірақ ол Трисомия 13 сияқты ауыр емес. |
| Клиникалық ерекшеліктері | |
|
|
| Менеджмент | |
|
Трисомия 13 бар нәрестелердің көпшілігі өмірінің бірінші жылына жете алмайды. Олар өмірге қауіп төндіретін неврологиялық асқынулар мен жүрек ақауларынан өледі. Жарық таңдай сияқты деформацияларды хирургиялық түзету қажет болуы мүмкін |
Бұл жағдайдың емі жоқ. Мақсат – инфекциялардың пайда болуын болдырмау және асқынуларды азайту. Науқас инфекция жұқтырған сайын оны дер кезінде және қарқынды түрде емдеу керек. Жүрек ақаулары мен бүйрек ақауларын емдеуге ерекше назар аудару керек. |
Қорытынды – Трисомия 13 және 18
Трисомия 13 және трисомия 18 - сәйкесінше Патау синдромы және Эдвард синдромы ретінде белгілі екі генетикалық ауру. 13-ші трисомия мен 18-ші трисомия арасындағы негізгі айырмашылық мынада: 13-ші трисомия немесе Патау синдромында ақау 13-хромосомада болады, бірақ 18-ші трисомия немесе Эдвард синдромында ақау 18-хромосомада болады.
