Негізгі айырмашылық – моносомия мен трисомия
Хромосомалық бөлінбеу еншілес жасушаларда қалыптан тыс хромосомалардың санын тудырады. Ол митоз бен мейозда жасушаның бөлінуі кезінде пайда болуы мүмкін. Мейоздың бөлінбеуінің нәтижесінде ұрықтанғаннан кейін аневлоидты адамдар дамиды. Анеуплоидия - бұл хромосомалық саны қалыпты емес болатын мутация. Қалыпты диплоидты жасушада (2n) 23 жұпта орналасқан барлығы 46 хромосома болады. Гамета болып табылатын қалыпты гаплоидты жасушада (n) 23 хромосома бар. Анеуплоидтардың хромосомалары қалыпты саннан көп немесе аз болуы мүмкін. Трисомия және моносомия - бұл туа біткен ақауларды тудыратын екі сандық хромосома аномалиялары. Моносомия термині бір хромосома жұп гомологтық хромосомаларда болмаған хромосомалық аномалияны сипаттау үшін қолданылады. Трисомия термині гомологиялық хромосомалардың бір түрінде үш хромосома (әдеттегі жұп + қосымша хромосома) болатын қалыптан тыс хромосома санын сипаттау үшін қолданылады. Бұл моносомия мен трисомия арасындағы негізгі айырмашылық. Сондықтан моносомия үшін анеуплоидты жағдай 2n-1, ал трисомия үшін 2n+1.
Моносомия дегеніміз не?
Моносомия сөзі «бір хромосома» дегенді білдіреді. Моносомия термині гомологтық хромосома жұбының бір мүшесі жоқ анеуплоидты жағдайды түсіндіру үшін қолданылады. Осы жағдайға байланысты алынған жасушаларда әдеттегі 46 хромосоманың орнына тек 45 хромосома болады. Жасушалар дененің әрбір жасушасында 2n-1 хромосомаларды көрсетеді. Мысалы, жыныстық хромосоманың моносомасы Тернер синдромына әкеледі, онда адамдар тек бір Х жыныс хромосомасын алып жүреді. Моносомияның тағы бір мысалы 5-хромосоманың ішінара моносомиясынан туындаған Кри ду чат синдромы.1p36 делеция синдромы - 1-хромосоманың ішінара моносомиясынан туындаған басқа синдром.
Моносомия жеке адамдарға зиянды әсер етеді. Хромосоманың жетіспеуі хромосома жиынтығының жалпы гендік балансының өзгеруіне әкеледі. Ол сондай-ақ бір хромосомадағы кез келген зиянды рецессивті аллельдің гемизиготалы болуына және фенотиптік түрде экспрессиялануына мүмкіндік береді.
01-сурет: X моносомиясының кариотипі – Тернер синдромы
Трисомия дегеніміз не?
Трисомия термині гомологтық хромосомалардың әдеттегі жұбында қосымша хромосома болатын жағдайды сипаттайды. Бір гомологтық хромосома жұбында үш көшірме бар. Дененің әрбір жасушасында әдеттегі 46 хромосоманың орнына барлығы 47 хромосома болады. Мысалы, трисомия 21 немесе Даун синдромы 21 хромосоманың үш көшірмесінің болуына байланысты пайда болады. Трисомия 18 - бұл Эдвардс синдромы деп аталатын синдромға әкелетін әдеттегі жұпқа қарағанда 18-ші хромосоманың үш көшірмесі болатын тағы бір мысал. Патау синдромы №13 хромосомада үш хромосоманың болуына байланысты туындайды. Жыныс хромосомаларының жұбының трисомиясын да көруге болады. Бұл орын алса, XXX (үштік X синдромы), XYY және XXY (Клайнфельтер синдромы) сияқты бірнеше анормальды жыныстық хромосома жағдайлары орын алуы мүмкін.
02-сурет: 21 трисомия кариотипі – Даун синдромы
Моносомия мен трисомияның айырмашылығы неде?
Моносомия және трисомия |
|
| Моносомия – екінің орнына бір ғана көшірме болатын аневлоидияның түрі | Трисомия - белгілі бір хромосоманың екі емес, үш данасы болатын аневлоидия түрі. |
| Хромосома саны | |
| Жасушаларда хромосомалардың 2n-1 саны (барлығы 45) болады. | Жасушаларда хромосомалардың 2n+1 саны болады (барлығы 47). |
| Синдром | |
| Тернер синдромы, Кри ду чат синдромы және 1p36 жою синдромы осыдан туындайды. | Даун синдромы, Эдвардс синдромы, Патау синдромы, Клайнфельтер синдромы, Варкани синдромы 2 және үштік X осыдан туындаған. |
Қорытынды – моносомия және трисомия
Жасушаның бөлінуі – әртүрлі мақсаттар үшін жаңа жасушалар жасайтын жасушалық процесс. Жасушаның бөлінуі хромосомалық дизъюнкциядағы қателерді көрсететін жағдайлар бар. Ол хромосомалық бөлінбеу ретінде белгілі және ол митоз және мейоз кезінде орын алады, нәтижесінде хромосомалық саны қалыптан тыс диплоидты және гаплоидты жасушалар пайда болады. Моносомия және трисомия сандық хромосомалық аномалиялардың екі түрі болып табылады. Моносомия - бұл қалыпты жұп хромосомалардан бір көшірменің болмауын сипаттайтын жағдай. Трисомия - бұл белгілі бір хромосоманың екі көшірмесінің орнына үш көшірмесінің болуын сипаттайтын жағдай. Екі жағдай да жалпы генетикалық құрамда теңгерімсіздік тудырып, жеке тұлғаларға зиянды әсер етеді.
