Нуллисомия мен қосарланған моносомия арасындағы негізгі айырмашылық мынада: нуллисомия гомологтық хромосомалардың екі жұбының да жоғалуы, ал қос моносомия гомологтық хромосомалардың екі жұбының әрқайсысынан бір хромосоманың жоғалуы.
Эуплоидия мен анеуплоидия - организмдерде анықталған екі хромосомалық вариация. Анеуплоидия деп хромосомалардың қосылуы немесе жойылуы арқылы жасушадағы хромосомалардың жалпы санының өзгеруін айтады. Анеуплоидия хромосомалар жиынтығының санын өзгертпейді. Ол жасушадағы немесе ағзадағы хромосомалардың қалыпты жалпы санын өзгертеді. Бұл вариация жасушаның немесе ағзаның генетикалық тепе-теңдігіне әсер етеді, өйткені ол генетикалық ақпараттың немесе өнімдердің мөлшерін өзгертеді. Анеуплоидия - Даун синдромы, Эдвардс синдромы, үштік X синдромы, Клайнфельтер синдромы, Тернер синдромы және Кри ду чат синдромы, т.б. сияқты әртүрлі синдромдарға әкелуі мүмкін қалыптан тыс жағдай. Нуллисомия және тетрасомия - аневлоидия жағдайларының екі түрі.
Нуллисомия дегеніміз не?
Нуллисомия – гомологтық хромосома жұбындағы екі хромосоманың да жоғалуына байланысты қалыптан тыс хромосомалық құрам. Оны 2n-2 түрінде көрсетуге болады. Бұл геномдық мутация. Хромосомалардың жалпы санымен салыстырғанда екі хромосома нуллисомияда аз болады. Нуллисомияны көрсететін адамдар нуллисомика деп аталады. Нуллисомияның негізгі себебі - жасушаның бөлінуі кезінде, әсіресе мейоз кезінде. Екі қарындас хроматидтер немесе гомологтық хромосомалар бөлінбеген кезде ажыратылмау орын алады. Нәтижесінде бір гаметада бір гомологты хромосома жұбы (нуллисомдық) жетіспейді, ал екінші гаметада бұл жұп (дисомиялық) пайда болады. Жоғары сатыдағы жануарларда нуллисомия болған кезде олар өмір сүре алмайды. Диплоидтарда нуллисомия өлімге әкелетін жағдай болып табылады. Өсімдіктерде нуллисомия өміршең полиплоидты өсімдіктерді шығарады.
Қос моносомия дегеніміз не?
Моносомия сөзі «бір хромосома» дегенді білдіреді. Моносомия термині гомологтық хромосома жұбының бір мүшесінің жетіспейтін аневлоидты жағдайын түсіндіру үшін қолданылады. Осы жағдайға байланысты жасушаларда әдеттегі 46 хромосоманың орнына тек 45 хромосома болады.
01-сурет: Митоздағы ажыраспау
Жасушалар дененің әрбір жасушасында 2n-1 хромосомаларды көрсетеді. Кейде ол бірнеше гомологтық хромосома жұбын қамтуы мүмкін. Қос моносомия - осындай жағдай. Қос моносомияда екі жұп гомологтық хромосоманың әрқайсысынан бір хромосома жетіспейді. Оны 2n-1-1 түрінде көрсетуге болады.
Нуллисомия мен қосарлы моносомияның қандай ұқсастықтары бар?
- Нуллисомия және қосарланған моносомия - организмдерде байқалатын екі аневлоидиялық жағдай.
- Екеуі де қалыптан тыс хромосома сандарын шығарады.
- Олар жиынтықтағы хромосомалардың жалпы санын өзгертеді.
- Жалпы, хромосомалар жинағындағы гендік тепе-теңдік нульлисомия мен қосарланған моносомияға байланысты бұзылған.
- Екеуі де мейоз кезінде бөлінбеу салдарынан пайда болады.
- Екі жағдайда да хромосомалардың жалпы санында екі хромосома жоқ.
Нуллисомия мен қосарлы моносомияның айырмашылығы неде?
Нуллисомия – гомологтық хромосомалардың жұбындағы екі хромосоманың да жоғалуы. Қос моносомия - екі жұп гомологтық хромосомалардың әрқайсысынан бір хромосоманың жоғалуы. Сонымен, бұл наллисомия мен қосарланған моносомия арасындағы негізгі айырмашылық. Нуллисомия гомологты хромосомалардың бір жұбында кездеседі. Қос моносомия екі жұп гомологтық хромосомаларда кездеседі.
Төменде инфографикада нуллисомия мен қос моносомия арасындағы айырмашылықтар келтірілген.
Қорытынды – Нуллисомия және қос моносомия
Анеуплоидия – хромосомалық саны қалыпты емес болатын мутация. Ол хромосомалардың жалпы санын өзгертеді, ол бір немесе бірнеше хромосомалардың жоғалуына байланысты немесе бір немесе бірнеше хромосомалардың қосылуы немесе жойылуына байланысты болуы мүмкін. Нуллисомия және қос моносомия - осындай екі жағдай. Нуллисомияда гомологтық хромосома жұбының екі хромосомасы да жоқ. Қос моносомияда екі жұп гомологтық хромосомалардың әрқайсысынан бір хромосома жетіспейді. Нуллисомия 2n-2, ал қос моносомия 2n-1-1 түрінде ұсынылған. Осылайша, бұл наллисомия мен қосарлы моносомия арасындағы айырмашылықтың қысқаша мазмұны.
