Бір ата-аналық дисомия мен геномдық импринтинг арасындағы негізгі айырмашылық мынада: бір ата-аналық дисомия хромосоманың екі көшірмесін немесе хромосоманың бір бөлігін алу сияқты процестердің бірнеше жиынтығын білдіреді, ал геномдық импринтинг бір көшірме болатын процесті білдіреді. ген белсендірілмеген.
Бір ата-аналық дисомия және геномдық импринтинг молекулалық деңгейде сирек кездесетін құбылыстар. Бұл процестер эукариоттардағы гендердің экспрессиясын реттейді. Оның үстіне бұл процестер қазіргі уақытта ауруларды диагностикалау мен молекулалық генетикада маңызды рөл атқарады.
Бір ата-аналық дисомия дегеніміз не?
Бір ата-аналық дисомия – жеке адам хромосоманың екі көшірмесін алатын құбылыс. Бұл хромосоманың бір бөлігін бір ата-анадан алу құбылысына да қатысты болуы мүмкін. Uniparental Disomy - бұл гаметалардың дамуы кезінде болатын кездейсоқ құбылыс. Бір ата-аналық дисомияның әсері негізінен белгілі бір гендердің тұқым қуалауына және экспрессиясына байланысты. Осылайша, кейбір жағдайларда бір ата-аналық дисомия ұрпаққа әсер етуі мүмкін. Сондықтан ол белгілі бір геннің шамадан тыс экспрессиясына немесе геннің функциясының жоғалуына әкелуі мүмкін.
01-сурет: бір ата-аналық дисомия
Бір ата-аналық дисомия хромосомалық аберрацияларға және кейбір тұқым қуалаушылық бұзылыстарына әкелуі мүмкін. Олардың кейбіреулері Прадер-Вилли синдромы мен Ангелман синдромын қамтиды. Прадер-Вилли синдромы семіздікпен және бақыланбайтын тамақ қабылдаумен байланысты, ал Ангелман синдромы интеллектуалдық кейіпкерлердің мүгедектігіне және сөйлеу қабілетінің бұзылуына әкеледі. Дегенмен, бір ата-аналық дисомия ісіктердің пайда болуына және ісіктердің пайда болуына әкелуі мүмкін. Демек, бұл бір ата-аналық дисомияның ең күшті кемшіліктерінің бірі.
Геномдық импринтинг дегеніміз не?
Геномдық импринтинг ең алдымен организм дамуының бастапқы кезеңдерінде орын алады. Әрбір индивид геннің екі көшірмесін тұқым қуаласа да, көп жағдайда тек бір гендік көшірме өзінің белсенді түрінде, ал екіншісі белсенді емес түрінде болады. Сонымен қатар, ол кейбір гендерде орын алуы мүмкін, олардың бір данасы «қосылған», екіншісі «өшірілген» болады.
02-сурет: геномды басып шығару
Геномдық импринтинг ұрпақтағы гендік конституцияны сақтау үшін маңызды. Геномдық импринтингті жеңілдету метилдену процесі арқылы жүзеге асады. Кейбір негіздердің метилденуі немесе гистонның метилденуі геномның модификациясына әкеледі. Және бұл геномдық импринтингке әкеледі.
Бұл ретте барлық гендер геномдық импринтингтен өтуге қабілетті емес. Дегенмен, бұл эволюциялық қарым-қатынас үлгілерін анықтауға да көмектеседі. Әрі қарай, басып шығарылған гендер әдетте хромосома аймақтарында біріктіріледі.
Бір аталық дисомия мен геномдық импринтингтің қандай ұқсастықтары бар?
- Екі процесс эукариоттарда жүреді.
- Сонымен қатар екеуі де молекулалық деңгейде орын алады.
- Екі процесте де генетика мен тұқым қуалау стратегиялары бар.
- Бұл процестерді полимеразды тізбекті реакция және т.б. сияқты молекулалық әдістердің көмегімен диагностикалауға болады.
- Нәтиже ген жағдайына байланысты күрт әсер етуі немесе әсерсіз қалуы мүмкін.
Бір аталық дисомия мен геномдық импринтингтің айырмашылығы неде?
Бір ата-аналық дисомия және геномдық импринтинг екі түрлі ұғым. Бір ата-аналық дисомия тек бір ата-ананы қамтиды, ал геномдық импринтинг ата-ананың екеуін де қамтиды. Бір аталық дисомия гамета түзетін мейоз нүктесінде орын алады. Керісінше, геномдық импринтинг ұрықтану процесінен кейін ұрпақта орын алады. Демек, бұл бір ата-аналық дисомия мен геномдық импринтинг арасындағы негізгі айырмашылық.
Төмендегі инфографика бір ата-аналық дисомия мен геномдық импринтинг арасындағы айырмашылыққа қатысты қосымша ақпарат береді.
Қорытынды – Бір аталық дисомия және геномдық импринтинг
Бір ата-аналық дисомия мен геномдық импринтинг арасындағы айырмашылықты қорытындылауда; бір ата-аналық дисомия – ата-аналардың бірі геннің бір көшірмесінің екі көшірмесін де ұрпаққа беретін құбылыс. Демек, бұл тиісті ағзаның тұқым қуалаушылық үлгілеріне тікелей әсер етеді. Керісінше, геномдық импринтинг ұрпақтағы геннің бір көшірмесін инактивациялау құбылысын білдіреді. Сондықтан геномдық импринтинг ұрықтандыру процесінен кейін орын алады. Дегенмен, бұл екі құбылыстың да эукариоттардың гендерін реттеуде маңызы зор.
