Дизьюнкциялық емес мутация мен транслокациялық мутацияның негізгі айырмашылығы мынада: дисъюнкциялық емес мутация жасушаның бөлінуі кезінде гомологтық хромосомалардың немесе хроматидтердің бөлінуінің сәтсіздігінен пайда болатын мутация, ал транслокациялық мутацияның нәтижесінде пайда болатын мутация. гомологты емес хромосомалардың арасында хромосомалардың әртүрлі бөліктерінің қайта орналасуы.
Мутация – белгілі бір ағзаның геномындағы ДНҚ молекуласының нуклеотидтер тізбегінің өзгеруі. Осылайша, мутациялар негізінен жасушаның бөлінуінің қателігінен (митоз және мейоз) пайда болады. Сондықтан мутацияның түріне байланысты оның әсері әртүрлі болады. Тиісінше, дизьюнкциялық емес мутация және транслокациялық мутация жасушаның бөлінуі кезінде пайда болатын мутацияның екі негізгі түрі болып табылады.
Ажыратпайтын мутациялар дегеніміз не?
Нондьюнкция митоз немесе мейоз кезінде гомологиялық хромосомалардың немесе хроматидтердің бөлінуінің сәтсіздігін білдіреді. Дегенмен, бөлінбеу әсері митоз бен мейоз арасында өзгереді. Митозда бөлінбеу әртүрлі ісіктерге әкеледі. Мейозда бөлінбеу нәтижесінде екі түрлі еншілес жасушалар пайда болады; бір аналық жасушада ата-аналық хромосомалардың екеуі де бар, ал екінші аналық жасушада жоқ. Демек, бұл қосымша хромосома немесе жетіспейтін хромосома салдарынан хромосомалар санының мутациясын тудырады.
Мейоз кезінде бөлінбеу салдарынан пайда болатын хромосомалық бұзылыстарға Даун синдромы, Клайнфельтер синдромы, Тернерс синдромы және т.б. жатады. Даун синдромы немесе трисомия 21 мейоз кезінде 21-ші хромосоманың ажыратылмауынан пайда болады, онда жеке үш хромосоманың мейозы кезінде. Екі орнына 21. Демек, Даун синдромы бар адамда әдеттегі 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады.
01-сурет: ажыратылмайтын мутация
Тернерс синдромы мейоз кезінде жыныстық хромосомалардың бөлінбеуінен дамиды. Зақымдалған адамда бір Х хромосомасы бар 45 хромосома бар. Бұл мутацияға қатысты термин Х жыныс хромосомасының моносомасы болып табылады. Мұндай дарада жыныстық генотип ХО болып табылады. Кез келген жағдайда митоз бен мейоздың бөлінбеуінен өлімге әкелетін ауру жағдайлары пайда болады.
Транслокациялық мутациялар дегеніміз не?
Генетика контекстінде транслокация – гомологты емес хромосомалардың арасында хромосомалардың әртүрлі бөліктерінің қайта орналасуынан туындайтын хромосомалық аномалия. Демек, бұл ауытқу көбінесе қатерлі ісік және бедеулік сияқты ақаулы мутацияларға әкеледі. Цитогенетика немесе зақымдалған жасушаларды кариотиптеу арқылы хромосомалық транслокацияны анықтау оңай. Сонымен қатар, транслокациялар хромосома аралық немесе хромосома ішінде жүреді. Хромосомалық транслокациялар бір хромосома ішінде, ал хромосома ішілік транслокациялар хромосомалар арасында болады. Транслокациялық мутация кезінде хромосоманың бір бөлігі үзіліп, басқа жерде қайтадан қосылады.
Сонымен қатар транслокациялық мутациялардың әртүрлі категориялары бар; олар теңдестірілген, теңгерілмеген, өзара және өзара емес транслокация. Біріншіден, теңдестірілген транслокацияларда материалдардың тең алмасуы артық немесе жетіспейтін генетикалық ақпаратсыз жүреді. Дегенмен, теңгерімсіз транслокация хромосома материалының тең емес алмасуына байланысты қосымша немесе жетіспейтін генге әкеледі. Реципрокты транслокацияларда гомологтық емес хромосомалар арасында генетикалық материал алмасу жүреді. Ақырында, реципрокты емес транслокацияларда генетикалық материалдың алмасуы бір хромосомадан гомологты емес хромосомаға өтеді.
02-сурет: транслокациялық мутация
Транслокациялық мутациялар лейкемия, бедеулік және ХХ еркек синдромы, т.б. сияқты қатерлі ісік ауруларын тудырады. Бедеулік ата-ананың бірі бала көтерсе де, өміршең емес ұрықтың нәтижесінде теңдестірілген транслокацияны жүзеге асырғанда пайда болады. ХХ еркек синдромы Y хромосомасының SRY генінің Х хромосомасына транслокациясына байланысты пайда болады.
Дисъюнкциясыз және транслокациялық мутациялардың қандай ұқсастықтары бар?
- Бөлмеу және транслокация мутациялары – генетикалық мутациялар.
- Олардың екеуі де митоз және мейоз кезінде болуы мүмкін.
- Сонымен қатар, екі түрі де қатерлі ісікке және Даун синдромына әкеледі.
- Сонымен қатар екеуі де жыныстық хромосомаларға әсер етуі мүмкін.
Дисъюнкциясыз және транслокациялық мутациялардың айырмашылығы неде?
Ажыратпау және транслокациялық мутациялар әртүрлі ауру жағдайларын тудыруы мүмкін ДНҚ молекулаларының нуклеотидтер тізбегінің өзгеруі болып табылады. Бөлінбейтін мутациялар жасушаның бөлінуі кезінде гомологиялық хромосомалардың немесе хроматидтердің дұрыс бөлінбеуіне байланысты пайда болады. Екінші жағынан, транслокациялық мутациялар бір хромосомадан үзілгеннен кейін хромосомалардың әртүрлі бөліктерінің хромосомалардың арасында қайта орналасуына байланысты пайда болады. Осылайша, бөлінбейтін мутациялар жасушадағы хромосомалар санында ауытқуларды тудырады, ал транслокациялық мутациялар организмдердің геномындағы хромосомалардың құрылымдық ауытқуларын тудырады. Демек, бұл дисъюнкциялық және транслокациялық мутациялар арасындағы негізгі айырмашылық.
Төмендегі дисъюнкция мен транслокациялық мутациялар арасындағы айырмашылық туралы инфографика анағұрлым сипаттамалы салыстыру.
Қорытынды – ажыратылмау және транслокация мутациялары
Мутациялар жасушаның бөліну қателеріне байланысты пайда болады. Дисъюнкциялық емес мутация – митоз немесе мейоз кезінде гомологиялық хромосомалардың немесе хроматидтердің бөлінуінің бұзылуы. Қысқасы, бұл дизьюнкция мен транслокациялық мутациялардың арасындағы айырмашылық.
Сонымен қатар, дисъюнкцияның әсері митоз бен мейозда өзгереді. Митозда бөлінбеу ісікке әкеледі. Мейоз кезінде бөлінбеу нәтижесінде пайда болатын хромосомалық бұзылуларға Даун синдромы, Клайнфельтер синдромы және Тернер синдромы жатады. Екінші жағынан, транслокациялық мутация - гомологтық емес хромосомалар арасындағы әртүрлі бөліктердің қайта орналасуына байланысты пайда болатын хромосомалық аномалия. Хромосома аралық, хромосомаішілік, теңгерімді, теңгерімсіз, реципрокты және реципрокты емес транслокациялар транслокациялық мутацияның түрлері болып табылады.
