Негізгі айырмашылық – өтпелі және трансверсия
Өтпелі және трансверсиялық мутациялар арасындағы айырмашылықты түсіну үшін ДНҚ-дағы негіздердің жұптасуы туралы жалпы білімнің болуы маңызды. Нуклеин қышқылдарының құрамында бес түрлі азотты негіз бар: аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (Т) және урацил (U). Алғашқы екі негіз (A және G) пуриндер, ал соңғы үшеуі (C, T және U) пиримидиндер. Т тек ДНҚ-ға, ал U тек РНҚ-ға ғана тән. Пуриндік негіздер комплементарлы пиримидиндік негіздермен сутектік байланыс түзеді. Ол нуклеин қышқылдарының қосымша негіздік жұптасуы ретінде белгілі. А-ның комплемент негізі ДНҚ-дағы Т. РНҚ-да Т орнына U бар және А U-мен сутектік байланыс түзеді. G-ның комплементтік негізі С. Пуриндік негіздер екі сақиналы жүйеден, ал пиримидиндік негіздер бір сақиналы жүйеден тұрады. Мутациялар ДНҚ және РНҚ базалық тізбегінде базалық жұптасулардың алмасуына байланысты пайда болады. ДНҚ репликациясын қалпына келтіру кезінде дұрыс емес негізді ДНҚ полимераза ферменттерімен алмастыру. Дегенмен, трансверсия және ауысу - бұл алмастыру қателеріне байланысты ДНҚ-да пайда болатын екі мутация және оларды жөндеуге арналған ферменттер танымайды. Өтпелі мутация пуриндердің немесе пиримидиндердің алмасуына байланысты болады. Трансверсиялық мутация пиримидиннің пуриндерге немесе пуриндердің пиримидиндерге алмасуына байланысты пайда болады. Бұл ауысу мен трансверсия арасындағы негізгі айырмашылық.
Өтпелі мутация дегеніміз не?
Өту – ДНҚ-дағы пуриндердің (A ↔ G) немесе пиримидиндердің (C ↔ T) алмасуы нәтижесінде пайда болатын нүктелік мутация. Бұл алмастыру мутациясының бір түрі. Репликация кезінде дұрыс пурин негізі басқа пуринді алмастыра алады. Мысалы, дұрыс тізбектегі А орнына G орнына қоюға болады. G ауыстырылғаннан кейін, қосымша C басқа тізбекті алмастырады. Дәл осылай пиримидиндік негіз С орнына басқа пиримидиндік негіз Т ауыстырылуы мүмкін және басқа тізбектегі комплементарлы негізді өзгертуге болады. Өтпелі мутациялар трансверсияларға қарағанда жиірек кездеседі. Бір нуклеотидтік полиморфизм нүктелік мутациялардың кең таралған түрі болып табылады және үш SNP-нің екеуі өтпелі мутациялардан туындайды. Дегенмен, өтпелі мутациялардың аминқышқылдарының реттілігін өзгерту ықтималдығы аз. Сондықтан олар бейтарап болып қалады және дыбыссыз мутациялар ретінде белгілі.
01-сурет: өтпелі мутация
Трансверсиялық мутация дегеніміз не?
Трансверсия – негіздердің дұрыс емес орын ауыстыруынан болатын нүктелік мутацияның екінші түрі. Трансверсия 02 суретте көрсетілгендей пуриндік негіз пиримидиндік негізмен немесе пиримидиндік негіз пуриндік негізмен ауыстырылғанда орын алады.
02-сурет: трансверсиялық мутация
Трансверсия екі мүмкін жолмен жүреді, өйткені екі пиримидин және екі пурин бар. Мутацияның бұл түрінің аударма кезінде дұрыс емес аминқышқылдарының тізбегін шығару ықтималдығы аз.
Трансверсиялар иондаушы сәулелену, күшті химиялық заттар және т.б. әсерінен болады.
03-сурет: өту және трансверсия
Өту мен Трансверсияның айырмашылығы неде?
Өтпелі және Трансверсия |
|
| Өту – пуриннің басқа пурин негізіндегі немесе пиримидиннің басқа пиримидинмен ((C ↔T немесе A↔ G) алмасуы. | Трансверсия – пуринді пиримидиннен немесе пиримидинді пуриннен ауыстыру. |
| Болған оқиға | |
| Бұл нүктелік мутацияның ең көп таралған түрі. | Бұл өтпелі кезеңге қарағанда сирек кездеседі. |
| Мүмкіндіктер | |
| Бір ауысу мүмкін. | Екі мүмкін трансверсия бар. |
| Аминқышқылдарының реттілігінің өзгеруі | |
| Бұл аминқышқылдарының реттілігін тудыруы ықтимал. Бұл үнсіз мутация ретінде қалады. | Бұл аминқышқылдарының реттілігінің өзгеруіне әкелуі мүмкін. Демек, ол алынған ақуызға айқын әсер етеді. |
| Сақина құрылымының алмасуы | |
| Бір сақиналы құрылымдардың немесе қос сақиналы құрылымдардың ішіндегі негіздердің алмасуын байқауға болады. | Алмасу қос сақина құрылымы бар бір сақина құрылымында немесе бір сақина құрылымы бар қос сақина құрылымында орын алады. |
Қорытынды – Өтпелі және Трансверсия
Мутация ДНҚ-ның негізгі тізбегінде болатын кез келген өзгеріс ретінде белгілі. Бұл кірістіру, жою, қайталау, ауыстыру немесе ауыстыру және т.б. Ауыстыру мутациялары екі түрге бөлінеді: ауысу және трансверсия. Өтпелі кезеңде бір пурин басқа пуринмен немесе бір пиримидин басқа пиримидинмен ауыстырылады. Трансверсияда пурин негізі пиримидиндік негізге ауыстырылады немесе керісінше. Өтпелі мутациялар трансверсиялық мутацияларға қарағанда жиі кездеседі және трансверсиялармен салыстырғанда аминқышқылдарының тізбегіндегі айырмашылықты тудыру ықтималдығы аз. Бұл ауысу мен трансверсия арасындағы негізгі айырмашылық.
