Аллель және Трат
1822 жылы Мендель бұршақ (Pisum sativum) өсімдіктерін будандастыру арқылы будандардың әртүрлі формаларын және олардың арасындағы статистикалық байланысты байқады. Будандастыру нәтижесінде алынған ұрпақ сабақтың ұзындығында, тұқымның түсінде, бүршікті пішіні мен түсінде, орналасуында және тұқым түсінде қызықты айқын кесінді айырмашылықтарын көрсетті. Бұл жеті қасиет қасиеттер деп аталды.
Өзі зерттеген эксперимент арқылы Мендель организмнің әрбір сипаттамасын жұп аллельдер басқарады және егер организмде екі түрлі аллель болса, олардың біреуі екіншісінен өрнектелуі мүмкін деген қорытындыға келді.
Ол жеке адамның белгілерін (қасиеттерін) анықтайтын «фактор» бар екенін байқады, кейінірек фактор ген екені анықталды.
Аллель
Ген – бір РНҚ немесе ақуызды кодтайтын хромосоманың белгілі бір орнында орналасқан ДНҚ-ның кішкене бөлігі. Бұл тұқым қуалаушылықтың молекулалық бірлігі (Уилсон және Уокер, 2003). Аллель – геннің фенотиптік экспрессиясына әсер ететін геннің баламалы түрі.
Аллельдер әртүрлі фенотиптерді алып жүретін әртүрлі белгілерді анықтайды. Мысал ретінде, бұршақ өсімдігінің (Pisum sativum) гүлінің түсіне жауап беретін ген екі формада болады, бір аллель ақ түсті, ал екінші аллель қызыл түсті анықтайды. Бұл екі қызыл және ақ фенотип бір индивидте бір мезгілде көрсетілмейді.
Сүтқоректілерде гендердің көпшілігінде екі аллельдік форма болады. Екі аллель бірдей болса, гомозиготалы аллельдер, ал бірдей болмаса, гетерозиготалы аллельдер деп аталады. Егер аллельдер гетерозиготалы болса, онда бір фенотип екіншісінен басым болады. Доминант емес аллель рецессивті деп аталады. Аллельді формалар гомозиготалы болса, ол басым болса RR немесе рецессивті болса rr арқылы таңбаланады. Аллельді формалар гетерозиготалы болса, Rr символы болып табылады.
Гендердің көпшілігі адамда екі аллельге ие және бір сипатқа ие болғанымен, кейбір сипаттамалар бірнеше гендердің өзара әрекеттесуімен анықталады.
Әртүрлі аллельдер геномның бір орнында болса, бұл полиморфизм деп аталады.
Қасиет
Бұл белгі гендердің физикалық көрінісі, мысалы, R гені бұршақ гүлінің (Pisum sativum) қызыл түсіне жауап береді. Оны жай ғана генетикалық детерминацияның физикалық сипаттамалары ретінде түсіндіруге болады (Taylor et al, 1998), бірақ белгілерге қоршаған орта факторлары немесе гендер мен қоршаған орта факторларының екеуі де әсер етуі мүмкін.
Әртүрлі аллельдердің комбинациясы әртүрлі белгілерді немесе толық емес үстемдік пен кодоминанттылық сияқты физикалық сипаттарды білдіреді.
Аллель мен қасиеттің айырмашылығы неде?
• Аллельдер геннің балама түрі, ал белгі геннің физикалық көрінісі болып табылады.
• Аллель белгілі бір жерде, хромосомада, ал белгі - физикалық көрініс.
• Аллельдер әртүрлі фенотипті көрсететін әртүрлі белгілерді анықтайды.
• Аллель гомозиготалы немесе гетерозиготалы күйде болуы мүмкін, ал белгі мұндай күйде болмайды.
• Аллель - ДНҚ-ның шағын сегменті, ал белгі - биохимиялық реакциялардың өнімі.
• Аллельдер жеке тұлғаның қасиетіне жауап беретін ақпаратты тасымалдайды, ал қасиет жеке адамға тән.
