TSC1 мен TSC2 арасындағы негізгі айырмашылық мынада: TSC1 - 9-хромосомада орналасқан, туберозды склероздың күрделі генетикалық бұзылуын тудыратын ген, ал TSC2 - туберозды склероздың күрделі генетикалық бұзылуын тудыратын 16-хромосомада орналасқан ген.
Туберозды склероз кешені (ТСК) – генетикалық ауру. Бұл адам ағзасының барлық жасушаларында болатын екі геннің біріндегі мутацияның нәтижесі. Бұл бұзылыс дененің көптеген бөліктерінде, соның ішінде мида, бүйректе, жүректе, теріде және басқа органдарда көптеген (қатерсіз) ісіктердің өсуімен сипатталады. TSC1 және TSC2 - туберозды склероз кешеніне жауап беретін екі негізгі гендер.
TSC1 дегеніміз не?
TSC1 – туберозды склероздың күрделі генетикалық бұзылуын тудыратын ген. Бұл ген 9-хромосомада орналасқан. Ол гамартин деп аталатын ақуызды кодтайды. Гамартин туберозды склероз 1 (TSC1) ақуызы ретінде де белгілі. Гамартин ақуызы Hsp90 шаперонының АТФаза белсенділігін тежейтін және оның шаперондық циклін бәсеңдететін ко-шаперон ретінде қызмет етеді. Сонымен қатар, гамартин протеині киназды және киназды емес клиенттерді, соның ішінде TSC2-ні қоса алғанда, Hsp90 фасилитаторы ретінде қызмет етеді. Бұл олардың протеазомадағы убиквитинациясын және деградациясын болдырмайды. Гамартин (TSC1), TSC2 және TBC1D7 TSC кешені деп аталатын көп ақуызды кешен құрайды. Бұл кешен шағын GTPase Rheb үшін GTPase белсендіретін ақуыз (GAP) ретінде жұмыс істеу арқылы mTORCI сигналын теріс реттейді. GTPase Rheb mTORC1 маңызды активаторы болып табылады. Гамартин протеинінен тұратын TSC кешені ісіктерді басатын құрал ретінде қарастырылған.
01-сурет: TSC1
TSCI геніндегі ақаулар (мутациялар) TSC кешенінің функционалдық бұзылуына байланысты туберозды склерозды тудыруы мүмкін. TSCI геніндегі ақаулар да ошақты кортикальды дисплазияның себебі болуы мүмкін. Сонымен қатар, гамартин ақуызы гиппокамптың CA3 аймағындағы ми нейрондарын стокс әсерінен қорғауға қатысуы мүмкін.
TSC2 дегеніміз не?
TSC2 - туберозды склероздың күрделі генетикалық бұзылуын тудыратын ген. Бұл ген 16-хромосомада орналасқан. TSC2 гені әдетте туберин деп аталатын ақуызды өндіруге нұсқаулар береді. Жасушаларда туберин TSC1 генімен өндірілетін гамартинмен әрекеттеседі. Бұл екі ақуыз жасушаның өсуі мен бөлінуін (көбеюін) және жасуша өлшемін бақылауға көмектеседі. Бұл белоктар әдетте жасушалардың өте жылдам немесе бақыланбайтын жолмен өсуіне және бөлінуіне жол бермейді. Осылайша, олар ісіктерді басатын ақуыздар ретінде жұмыс істейді.
02-сурет: TSC2
Туберин мен гамартин көптеген басқа ақуыздармен әрекеттесіп, оларды реттеу арқылы ісіктерді басатын қызметін атқарады. TSC2 генінің ақаулы нұсқалары лимфангиолеиомиоматоз (LAM) деп аталатын деструктивті сирек өкпе ауруын тудырады. Сонымен қатар, ақаулы TSC2 гені дененің көптеген бөліктерінде қатерлі емес ісіктердің өсуін тудыратын туберозды склероз кешенін тудырады.
TSC1 және TSC2 арасындағы қандай ұқсастықтар бар?
- TSC1 және TSC2 - туберозды склероздың күрделі генетикалық бұзылыстарын тудыруға жауапты екі негізгі гендер.
- Екі ген де ісіктерді басатын ақуыздар шығарады.
- Олардың ақуыздары TSC кешенінің маңызды құрамдас бөлігі болып табылады.
- Екі ген де мутацияға ұшырап, басқа ауруларды тудыруы мүмкін.
TSC1 және TSC2 арасындағы айырмашылық неде?
TSC1 - 9-хромосомада орналасқан, туберозды склероздың күрделі генетикалық бұзылуын тудыратын ген, ал TSC2 - туберозды склероздың күрделі генетикалық бұзылуын тудыратын 16-хромосомада орналасқан ген. Осылайша, бұл TSC1 және TSC2 арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, TSC1 гені гамартин деп аталатын ақуызды кодтайды, ал TSC2 гені туберин деп аталатын ақуызды кодтайды. Сонымен, бұл TSC1 және TSC2 арасындағы негізгі айырмашылық.
Төмендегі инфографика TSC1 және TSC2 арасындағы айырмашылықтарды қатар салыстыру үшін кесте түрінде ұсынады.
Қорытынды – TSC1 және TSC2
TSC1 және TSC2 - барлық дене жасушаларында кездесетін екі маңызды гендер. Олар TSC ісік супрессор кешенінің маңызды құрамдас бөліктері болып табылатын ақуыздарды кодтайды. Олардың мутациясы туберозды склероз кешені деп аталатын генетикалық ауруды тудыруы мүмкін. TSC1 гені 9-хромосомада, ал TSC2 гені 16-хромосомада орналасқан. Сонымен, бұл TSC1 мен TSC2 арасындағы айырмашылықтың қысқаша мазмұны.
