Хромосоманың жойылуы мен қосарлануы арасындағы негізгі айырмашылық мынада: хромосоманың жойылуы генетикалық материалдың жоғалуына әкеледі, ал хромосоманың қайталануы генетикалық материалдың қосымша көшірмелерін алуға әкеледі.
Хромосомалар организмнің генетикалық материалын тасымалдайды. Олар ДНҚ-дан тұратын жіп тәрізді құрылымдар. Олар нуклеотидтер тізбегінен тұрады. Әртүрлі себептерге байланысты хромосомалардың құрылымында өзгерістер немесе қайта құрулар болуы мүмкін. Бұл өзгерістер ағзаның өсу, даму, қызмет ету және тіршілігінде қиындықтар тудыруы мүмкін. Гендер хромосомалардың бөліктері болып табылады. Хромосомалардың құрылымдық өзгерістері гендерге және олардың экспрессиясына (ақуыздар жасау) әсер етеді. Кейбір хромосомалық өзгерістер адамның денсаулығына әсер етеді, бірақ кейбір өзгерістер әсер етпейді. Хромосомалық өзгерістің әсері мөлшері мен орналасуына, сондай-ақ кез келген генетикалық материалдың алынғанына немесе жоғалуына байланысты. Хромосомалық қайта құрулардың негізгі түрлері транслокация, жою, қайталану және инверсия болып табылады.
Хромосоманың жойылуы дегеніміз не?
Хромосоманың жойылуы хромосоманың қайта орналасу түрі болып табылады. Бұл жай ғана хромосома қолының бір бөлігін жоғалту. Хромосомалар екі түрлі жерден үзілуі мүмкін. Әдетте, сынған қолдың центромерасы болмайды. Демек, ол хромосомаға қайта қосылмайды және жоғалады. Нәтижесінде организмнің геномынан генетикалық материалдың бір бөлігі жоғалады. Жоюдың әсері жоғалған сегменттің өлшеміне байланысты. Тіпті гендегі аздаған делеция генді инактивациялайды.
01-сурет: хромосоманың жойылуы
Адам геномында хромосомалардың арнайы жойылуы бірегей синдромдарды тудырады. Кри ду чат синдромы 5-хромосоманың қысқа қолының ұшының гетерозиготалы жойылуынан туындаған осындай синдромдардың бірі болып табылады. Бұл синдром нәрестелердің мысық тәрізді мияулаған айқайымен анықталады. Ақыл-ойдың дамуы тежелуі, микроэнцефалия (шамамен кішкентай бас) және ай тәрізді бет синдромның басқа фенотиптік көріністері болып табылады. Прадер-Вилли синдромы (PWS) - 15-хромосоманың ұзын иығының жойылуына байланысты пайда болатын тағы бір синдром. PWS сонымен қатар ақыл-ойдың артта қалуымен және физикалық ақаулармен байланысты.
Хромосоманың екі еселенуі дегеніміз не?
Хромосоманың қайталануы хромосомалық қайта құрылымдаудың тағы бір түрі болып табылады. Хромосоманың дупликациясы ДНҚ фрагменті хромосомадан ажырап, қайтадан гомологты хромосомаға қосылғанда болады. Нәтижесінде гомологтық хромосомада кейбір хромосома аймағының қосымша көшірмесі түзіледі. Осы аймақтағы гендердің көшірме саны басқа. Геннің дозасы әртүрлі болғандықтан, ол фенотипке әсер етуі мүмкін. Қосымша гендер артық ақуыздарды синтездей алады, бұл даму ақауларына әкеледі.
02-сурет: хромосоманың қайталануы
Адамдарда, жоюдан туындаған ақаулармен салыстырғанда, генетикалық ақаулардың ауырлығы қайталануларда төмен. Шарко-Мари-Тіс ауруы I тип – хромосомалық екі еселену нәтижесінде пайда болатын генетикалық ауру. Сонымен қатар, Паллистер Киллиан синдромы №12 хромосоманың бір бөлігі қайталанатын тағы бір синдром болып табылады. Drosophila Bar көз мутациясы да қайталану нәтижесінде пайда болатын ақау болып табылады.
Хромосоманың жойылуы мен қайталануының қандай ұқсастықтары бар?
- Жою және қайталау хромосомалық қайта құрылымдаудың екі негізгі түрі болып табылады.
- Жою да, қайталау да теңгерімсіз қайта реттеулер.
- Екі түрде де ДНҚ-ның бөлінген сегменті бір хромосомамен қайта қосыла алмайды.
- ДНҚ-ның тым үлкен сегментін жою немесе көбейту мүмкін емес.
- Гендік тепе-теңдікті реттейтін ережелер хромосомалардың жойылуы немесе қайталануы үшін қолданылады.
- Жойылған немесе қайталанатын хромосоманың сегменті неғұрлым үлкен болса, оның фенотиптік ауытқуларды тудыру ықтималдығы соғұрлым жоғары болады.
- Жоюлар мен қайталаулар заңсыз қиылысу арқылы жасалуы мүмкін.
- Олар негізінен хромосомалар тураланған кезде жасушаның бөлінуі кезінде пайда болады.
Хромосоманың жойылуы мен қосарлануы арасындағы айырмашылық неде?
Хромосомалардың жойылуы хромосома бөліктерінің жоғалуын тудырады, ал хромосомалардың қайталануы кейбір хромосома аймағының қосымша көшірмесін тудырады. Сонымен, бұл хромосоманың жойылуы мен қайталануы арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, ажыратылған фрагмент сол хромосомаға қайта қосыла алмаған кезде жойылады, ал ажыраған фрагмент гомологтық хромосомаға қайта қосылған кезде қайталану орын алады.
Төмендегі инфографика хромосоманың жойылуы мен қайталануы арасындағы көбірек айырмашылықтарды көрсетеді.
Қорытынды – жою және хромосоманың қайталануы
Хромосомалық қайта құрулар жойылу немесе қайталану салдарынан болуы мүмкін. Хромосомалық делеция кезінде ДНҚ фрагменті хромосомалардан ажырап, сол хромосомаға қайта қосыла алмайды. Демек, бөлінген сегмент жоғалады. Хромосомалық дупликацияда ДНҚ фрагменті хромосомадан бөлініп, гомологиялық хромосомаға қосылады. Хромосомалардың жойылуы да, қайталануы да теңгерімсіз хромосомалық қайта құрулар болып табылады. Осылайша, бұл хромосоманың жойылуы мен қайталануы арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
