Негізгі айырмашылық – PGS және PGD
In vitro ұрықтандыру (ЭКҰ) – құнарлылық пен генетикалық проблемаларды емдеу және баланың тұжырымдамасына көмектесу үшін қолданылатын күрделі процесс. Ерлі-зайыптылар баланың тұжырымдамасына байланысты проблемаларға тап болған кезде, ЭКО жақсы шешім болып табылады және медициналық емдеудің ең тиімді түрі болып табылады. Піскен жұмыртқа жасушалары әйелдің аналық безінен алынады және бастапқы қадам ретінде зертханалық жағдайларда (in vitro) сәйкес еркектің ұрықтарынан ұрықтандырылады. Содан кейін ұрықтанған жұмыртқа әйелдің жатырына имплантацияланады. Дегенмен, ЭКО – күрделі, қымбат және көп уақытты қажет ететін процесс, оның көптеген қиындықтары бар. Сондықтан оны имплантациялау алдында бірнеше медициналық сынақтар жүргізіледі. Имплантацияға дейінгі генетикалық скрининг (PGS) және преимплантациялық генетикалық диагностика (PGD) - эмбрионның генетикалық бұзылыстары жоқ екенін және нәрестенің сау екенін анықтау үшін қолданылатын екі эксперимент. PGS мен PGD арасындағы негізгі айырмашылық PGD нақты генетикалық ауруларға әкелуі мүмкін бір гендік ақауларды анықтау үшін орындалады, ал PGS хромосомалық қалыпты анықтау үшін орындалады.
PGS дегеніміз не?
Преимплантацияға дейінгі генетикалық скрининг (PGS) – in vitro ұрықтандырылған эмбрионның хромосомалық қалыптылығын анықтау үшін орындалатын генетикалық сынақ. PGS қалыпты хромосомалық саны үшін эмбрион жасушаларын тексереді. Адам ағзасында 23 жұпта барлығы 46 хромосома бар. PGS нақты генетикалық ауруларды іздемейді; оның орнына эмбрион жасушаларындағы хромосомалардың әдеттегі санын іздейді. Эмбрион жетіспейтін хромосомаларға немесе хромосомалардың жалпы санын өзгертетін қосымша хромосомаларға бағаланады.
PGS жүргізудің мақсаты хромосомалардың сандық аберрацияларынан туындаған генетикалық синдромдарды болдырмау үшін имплантация алдында эмбриондардағы қалыптан тыс хромосома санын анықтау болып табылады. PGS Даун синдромы, Клайнфельтер синдромы және т.б. сияқты ауруларды анықтайды. Даун синдромы 21-хромосоманың трисомиясына байланысты жиі кездесетін ауру. Оны PGS арқылы оңай анықтауға болады. Жынысты таңдау PGS арқылы да мүмкін.
PGS-те келесі ұрпақ ретін анықтау (NGS), массивтің салыстырмалы геномдық будандастыруы (aCGH), бір нуклеотидті полиморфизм микромассивтері (SNP), нақты уақыттағы сандық полимеразды тізбекті реакция (qPCR) және т.б. сияқты бірнеше әдістер қолданылады.
01-сурет: Имплантация алдындағы генетикалық скрининг
PGD дегеніміз не?
Преимплантациялы генетикалық диагностика (PGD) – жүктілікті анықтау үшін ананың жатырына имплантациялау алдында in vitro ұрықтандырылған эмбриондағы бір гендік бұзылыстарды анықтау үшін орындалатын әдіс. Бір гендік бұзылыс - белгілі бір гендегі мутация немесе ДНҚ өзгеруі салдарынан туындаған генетикалық ауру немесе мендельдік ауру. Мутацияға ұшыраған ген мутант немесе ауру аллель деп аталады. Бұл бұзылулар ата-анадан ұрпаққа беріледі. Сондықтан эмбрионды имплантациялау алдында эмбрионның бір гендік бұзылыстары жоқ па, жоқ па екенін тексеру маңызды. Бір гендік бұзылулар өте сирек кездеседі. Алайда, егер анасы да, әкесі де осы генетикалық аурудың тасымалдаушысы болса, ұрпақтары ауруды мұра ете алады. Осылайша, PGD жұптарға сау және аурусыз эмбриондарды таңдау мүмкіндігін ұсынады.
PGD эмбрионнан алынған жалғыз жасушалар үшін орындалады. Ол хромосомалық транслокациялардың немесе мутанттардың болуын тиімді аша алады. Көптеген жалғыз гендік бұзылулар бар. PGD арқылы анықталатын ең көп таралған аурулар муковисцидоз, орақ жасушалы анемия, Tay-Sachs, Fragile X, миотоникалық дистрофия және таласемия болып табылады. PGD трансплантациядан бұрын эмбрионның жынысын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл ерлі-зайыптыларға отбасын теңестіру үшін маңызды ұсыныс. Демек, PGD артықшылықты жыныстық қатынаста дені сау және аурусыз нәресте туу үшін маңызды сынақ ретінде қызмет етеді. Дегенмен, PGD сынағының нәтижесі бір ұяшықты бағалауға негізделген. Демек, PGD тиімділігі күмәнді. Биопсия мен хромосомалық мозаиканың инвазивтілігі де PGD тиімділігін төмендетеді.
02-сурет: Имплантацияға дейінгі генетикалық диагностика
PGD орындау үшін флуоресцентті in situ будандастыру (FISH) және полимеразды тізбекті реакция (ПТР) сияқты әртүрлі әдістер қолданылады. ПТР бір гендік бұзылыстарды анықтау үшін қолданылады, ал FISH хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін қолданылады. FISH және ПТР-дан басқа, эмбрионның геномын сипаттау үшін PGD әдісі ретінде бір жасуша геномының реттілігі де қолданылады.
PGS және PGD арасындағы айырмашылық неде?
PGS және PGD |
|
| PGS - in vitro ұрықтандырылған эмбрионның жасушадағы хромосомалардың қалыпты саны бар-жоғын анықтау үшін жүргізілетін генетикалық сынақ. | PGD - in vitro ұрықтандырылған эмбрионның генетикалық бұзылысқа әкелетін гендегі белгілі бір ген мутациясын немесе ДНҚ өзгерісін тасымалдауын анықтау үшін қолданылатын әдіс. |
| Бір гендік мутацияларды анықтау | |
| PGS бір гендік мутацияларды анықтамайды. | PGD бір гендік мутацияларды анықтайды. |
| Аурулар | |
| PGS – Даун синдромын, Клайнфельтер синдромын және т.б. анықтауға арналған маңызды сынақ. | PGD – муковисцидозды, орақ жасушалы анемияны, Tay Sachs, Fragile X, миотоникалық дистрофия, таласемия т.б. анықтауға арналған маңызды сынақ. |
Қорытынды – PGS және PGD
PGS және PGD - in vitro ұрықтандырылған эмбрионның жүктілікті анықтау үшін жатырға имплантациялауға жарамдылығын анықтау үшін қолданылатын екі генетикалық сынақ. PGS эмбрионның жасушадағы хромосомалардың әдеттегі саны бар-жоғын анықтау үшін орындалады. PGD эмбрионның генетикалық бұзылыстарды тудыратын жалғыз гендік мутациялары бар-жоғын анықтау үшін орындалады. Бұл PGS мен PGD арасындағы айырмашылық. Екі сынақ өте маңызды және эмбрионды сау эмбрион имплантациясына тексеру үшін имплантациядан бұрын жүргізілуі керек.
