Негізгі айырмашылық – цитогенетика мен молекулалық генетика
Генетикалық зерттеулер геномдар арқылы белгілердің ұрпақтан кейінгі ұрпаққа қалай берілетінін зерттейді. Цитогенетика және молекулалық генетика - бұл хромосомалар мен гендерді зерттейтін генетикалық зерттеулердің екі тармақшасы. Цитогенетика мен молекулалық генетика арасындағы негізгі айырмашылық мынада: цитогенетика микроскопиялық талдауды пайдалана отырып хромосомалардың саны мен құрылымын зерттейді, ал молекулалық генетика ДНҚ технологиясын қолдана отырып, ДНҚ молекуласы деңгейінде гендер мен хромосомаларды зерттейді.
Цитогенетика дегеніміз не?
Хромосомалар жасушалардағы тұқым қуалаушылықтың қозғаушы күші болып табылады. Олар ата-анадан ұрпаққа мұра болатын ағзаның барлық генетикалық ақпаратын қамтиды. Хромосомалық сан мен құрылымның кез келген өзгерісі көбінесе ұрпаққа берілетін генетикалық ақпараттың өзгеруіне әкеледі. Демек, жасушадағы тұтас хромосомалар және хромосомалық аномалиялар туралы ақпарат клиникалық генетика мен молекулалық зерттеулерде маңызды. Хромосомалық ауытқулар әдетте жасушаның бөлінуі кезінде пайда болады және жаңа жасушаға ауысады.
Хромосомалар ДНҚ мен белоктардан тұрады. Сондықтан хромосомалардағы өзгерістер белоктар үшін кодталған гендерді бұзуы мүмкін, бұл дұрыс емес ақуыздарға әкеледі. Бұл өзгерістер генетикалық ауруларды, туа біткен ақауларды, синдромдарды, қатерлі ісіктерді және т.б. тудырады. Хромосомалар және олардың өзгерістері туралы зерттеулер цитогенетика терминіне жатады. Сондықтан цитогенетика жасушаның хромосомаларының санын, құрылымын және функционалдық өзгерістерін талдаумен айналысатын генетиканың бөлімі ретінде анықталуы мүмкін. Цитогенетикалық талдауда келесідей орындалатын әртүрлі әдістер бар.
Кариотиптеу – Хромосомалардың саны мен құрылымын анықтау үшін микроскоппен жасуша хромосомаларын көретін әдіс
Флуоресценция in situ гибридизациясы (FISH) – әртүрлі генетикалық аурулар мен хромосомалық аномалияларды диагностикалау үшін метафаза хромосомаларында гендердің болуын, орналасуын және көшіру санын анықтайтын әдіс
Массив негізіндегі салыстырмалы геномдық будандастыру – Көшірме санының вариациялары мен хромосомалық ауытқуларды талдау үшін жасалған әдіс
Цитогенетикалық зерттеулер хромосомалық саны мен құрылымының айырмашылығын анықтайды. Цитогенетикалық талдау әдетте жүктілік кезінде ұрықтың хромосомалық аномалиялармен қауіпсіз екенін анықтау үшін жүргізіледі. Адамның қалыпты жасушасында 22 жұп аутосомды хромосома және бір жұп жыныстық хромосома (барлығы 46 хромосома) болады. Жасушада хромосомалардың нормадан тыс саны болуы мүмкін; бұл күй анеуплоидия деп аталады. Адамдарда Даун синдромы мен Тернер синдромы хромосомалардың сандық ауытқуларына байланысты.21-хромосоманың трисомиясы Даун синдромын, ал бір жыныстық хромосоманың болмауы Тернер синдромын тудырады. Кариотиптеу - адамдағы жоғарыда аталған синдромдарды анықтайтын осындай цитогенетикалық әдістердің бірі.
Цитогенетикалық зерттеулер сонымен қатар репродуктивті талқылау, ауруларды диагностикалау және кейбір ауруларды (лейкемия, лимфома және ісіктер) және т.б. емдеу үшін құнды ақпарат береді.
01-сурет: Даун синдромының кариотипі
Молекулалық генетика дегеніміз не?
Молекулалық генетика гендердің құрылымы мен функцияларын молекулалық деңгейде зерттейді. Ол ДНҚ деңгейінде организмнің хромосомалары мен гендік экспрессияларын зерттеумен айналысады. Гендерді, гендердің вариациясын және мутацияларды білу ауруды түсіну және емдеу және биологияны дамыту үшін маңызды. Гендердің ДНҚ тізбегі молекулалық генетикада зерттеледі. Реттік вариациялар, реттіліктердегі мутациялар, гендердің орналасуы жеке адамдар арасындағы генетикалық вариацияны анықтау және әртүрлі ауруларды анықтау үшін жақсы ақпарат болып табылады.
Молекулалық генетиканың әдістері - күшейту (ПТР және клондау), гендік терапия, гендік экрандар, ДНҚ мен РНҚ бөлу және анықтау және т.б. Осы әдістердің барлығын пайдалана отырып, гендер туралы зерттеулер құрылымдық және функционалдық өзгерістерді түсіну үшін жүргізіледі. Молекулярлық деңгейде хромосомалардағы гендердің. Адам геномының жобасы молекулалық генетиканың тамаша нәтижесі болып табылады.
2-сурет: Молекулалық генетика
Цитогенетика мен молекулалық генетиканың айырмашылығы неде?
Цитогенетика және молекулалық генетика |
|
| Цитогенетика – микроскопиялық әдістерді қолданатын хромосомаларды зерттеу. | Молекулалық генетика – ДНҚ технологиялық әдістерін пайдалана отырып, ДНҚ деңгейіндегі гендерді зерттеу. |
| Әдістер | |
| Кариотиптеу, FISH, aCGH т.б. - бұл салада қолданылатын әдістер. | ДНҚ оқшаулау, ДНҚ күшейту, гендерді клондау, гендік экрандар, т.б. бұл жерде қолданылатын әдістер. |
Қорытынды – Цитогенетика және молекулалық генетика
Цитогенетика және молекулалық генетика - бұл хромосомалар мен гендерді зерттейтін генетиканың екі ішкі саласы. Цитогенетика мен молекулалық генетика арасындағы айырмашылық олардың фокусталуында; цитогенетика - бұл жасушадағы хромосомалардың сандық және құрылымдық өзгерістерін зерттеу, ал молекулалық генетика - ДНҚ деңгейіндегі хромосомалардағы гендерді зерттеу. Екі сала да генетикалық ауруларды, диагностиканы, терапияны және эволюцияны түсіну үшін маңызды.
