Негізгі айырмашылық – қате және мағынасыз мутация
ДНҚ әртүрлі факторларға, соның ішінде ішкі және қоршаған ортаға байланысты өзгерістерге ұшырайды. ДНҚ зақымдануы мен мутация - бұл ДНҚ-да болатын екі өзгеріс. Мутация ДНҚ тізбегіндегі негізгі өзгеріс ретінде анықталады. Мутацияларды ферменттер тану және жөндеу мүмкін емес. Мутацияланған гендер дұрыс емес ақуыз өнімдерін шығаратын әртүрлі аминқышқылдарының тізбегін тудырады. Мутациялар нуклеотидтердің енуінен, нуклеотидтердің жойылуынан, нуклеотидтердің инверсиясынан, нуклеотидтердің екі еселенуінен және ДНҚ-дағы нуклеотидтердің қайта орналасуынан туындайды. Мутациялар ДНҚ репликациясы кезінде немесе ультракүлгін сәуле, темекі түтіндері, радиация және т.б. сияқты қоршаған ортаның әртүрлі факторларына байланысты пайда болады. Нүктелік мутациялар, фреймдік мутациялар, қателік мутациялар, дыбыссыз мутациялар және мағынасыз мутациялар сияқты мутациялардың әртүрлі түрлері бар. Миссенс мутация - мРНҚ тізбегіндегі бір нуклеотидтің өзгеруіне байланысты аминқышқылдарының тізбегінде басқа амин қышқылының орын ауыстыруына әкелетін нүктелік мутация. Маңызсыз мутация – транскрипцияланған мРНҚ тізбегіне мерзімінен бұрын тоқтату кодонының енгізілуіне байланысты кесілген, толық емес, жұмыс істемейтін ақуыз өніміне әкелетін нүктелік мутация. Миссенс мутациясының маңызды айырмашылығы мынада: мисссенс мутация амин қышқылдарының тізбегіндегі басқа амин қышқылын алмастырады, ал мағынасыз мутация мРНҚ тізбегіне тоқтату кодонын енгізеді.
Мисссенс мутация дегеніміз не?
Мисссенс мутация – бұл бір нуклеотидтің басқа аминқышқылының алмастыруын тудыруы үшін өзгеретін нүктелік мутация. Қатысты мутацияда мағынасыз мутацияға ұқсас аминқышқылдарының тізбегі синтезін тоқтату үшін тоқтату кодоны жасалмайды.
01-сурет: қателік мутация
Бір нуклеотид ДНҚ тізбегін өзгерткенде, геннің генетикалық кодын өзгертеді. Ол транскрипциялау кезінде алынған мРНҚ басқа кодонға ие болады (нуклеотид үш есе артады, нәтижесінде амин қышқылы пайда болады). Өзгертілген кодон басқа амин қышқылына әкеледі. Алынған аминқышқылдарының тізбегі басқа амин қышқылының мутациямен алмастырылуына байланысты бірегей аминқышқылдарының тізбегінен өзгеше болады.
Нансенс мутация дегеніміз не?
Стоп-кодон – белоктарға трансляцияның аяқталуын білдіретін мРНҚ тізбегіндегі нуклеотид триплеті. Стандартты генетикалық кодта үш түрлі тоқтату кодондары бар. Олар РНҚ-дағы UAG («янтарь»), UAA («охра») және UGA («опал»). ДНҚ-да бұл үш тоқтату кодондары TAG («янтарь»), TAA («охра») және TGA («опал») түрінде кездеседі. Бұл тоқтату кодондары геннің генетикалық кодының соңында дұрыс орналасады. Демек, ол ешқандай үзіліссіз толық ақуызды шығарады. Мутациялар мРНҚ тізбегіне мерзімінен бұрын тоқтату кодонын енгізе алады. Маңызсыз мутация – мРНҚ тізбегіне мерзімінен бұрын тоқтау кодонын енгізетін нүктелік мутация. Бір нуклеотидті өзгерту тоқтату кодонының енгізілуіне әкеледі. Стоп-кодон мРНҚ тізбегіне қажетсіз енгізілгенде, ол трансляцияны толық аяқтамай-ақ тоқтатады. Демек, алынған ақуыз әдеттен тыс қысқарады. Әрбір ақуыздың бірегей аминқышқылдарының тізбегі бар. Геннің ДНҚ тізбегіндегі нуклеотидтік өзгерістер жұмыс істемейтін немесе толық емес әртүрлі ақуыздарға әкеледі.
01-сурет: қателік мутация
Нансенс мутациялар белгілі бір ақуызға жауапты генді зақымдау арқылы генетикалық ауруды тудыруы мүмкін. Талассемия, Дюшен бұлшықет дистрофиясы, муковисцидоз және Херлер синдромы – мағынасыз мутациялардан туындаған бірнеше генетикалық аурулар.
Мисссенс пен мағынасыз мутацияның қандай ұқсастықтары бар?
- Қате және мағынасыз мутациялар бір нуклеотидтің өзгеруіне байланысты болатын нүктелік мутациялар.
- Екі мутация да әртүрлі белоктарды тудырады.
Мысалы және мағынасыз мутацияның айырмашылығы неде?
Миссенс пен мағынасыз мутация |
|
| Мисссенс мутация – нуклеотидтердің өзгеруі нәтижесінде аминқышқылдарының тізбегіне басқа амин қышқылының орын ауыстыруын тудыратын нүктелік мутация. | Нанс мутация – нуклеотидтердің өзгеруі нәтижесінде мРНҚ тізбегіне мерзімінен бұрын тоқтау кодонын енгізетін нүктелік мутация. |
| Тоқтату кодоны енгізу | |
| Мисссенс мутациясы тоқтату кодонын енгізбейді. | Ненсенс мутация тоқтату кодонын енгізеді. |
| Соңғы өнім | |
| Мисссенс мутациясының нәтижесінде басқа аминқышқылдары тізбегі пайда болады. | Нансенс мутацияның нәтижесі қысқа және аяқталмаған ақуыз өніміне әкеледі. |
| Әртүрлі амин қышқылын алмастыру | |
| Мисссенс мутациясы басқа амин қышқылын ауыстырады. | Мәнсіз мутация басқа амин қышқылын алмастырмайды. |
Қорытынды – қате және мағынасыз мутация
Қате және мағынасыз мутациялар ДНҚ тізбегінде бір нуклеотидтік өзгерісті тудыратын нүктелік мутациялардың екі түрі болып табылады. Миссенс мутация аминқышқылдарының тізбегінде басқа амин қышқылының алмастырылуына әкеледі. Маңызсыз мутация мРНҚ тізбегіне мерзімінен бұрын тоқтату кодонының енгізілуіне әкеледі. Бұл қате және мағынасыз мутация арасындағы айырмашылық.
Missense және Nonsense мутациясының PDF нұсқасын жүктеп алу
Осы мақаланың PDF нұсқасын жүктеп алып, дәйексөздерге сәйкес офлайн мақсаттарда пайдалануға болады. PDF нұсқасын мына жерден жүктеп алыңыз, қате және мағынасыз мутация арасындағы айырмашылық.
