Негізгі айырмашылық – альфа және бета таласемия
Талассемия – альфа немесе бета-глобин тізбегінің синтезін төмендететін, глобин тізбегі синтезіндегі теңгерімсіздікке байланысты анемияға, тіндік гипоксияға және эритроцит гемолизіне әкелетін тұқым қуалайтын мутациялардан туындаған аурулардың гетерогенді тобы. Альфа талассемия және бета талассемия сияқты талассемияның екі негізгі түрі бар. Альфа-талассемияда альфа-глобин тізбектерінің саны азаяды, ал бета-талассемияда бета-глобин тізбектерінің саны төмендейді. Бұл альфа және бета талассемия арасындағы негізгі айырмашылық.
Альфа таласемия дегеніміз не?
Альфа-талассемияда альфа-глобин тізбегінің кодталуына жауап беретін кейбір гендер жойылады. Альфа-глобин генінің әдетте төрт көшірмесі бар. Аурудың ауырлығы жетіспейтін көшірмелер санына байланысты.
Hydrops Fetalis
Альфа-глобин генінің барлық төрт данасы жоқ болғанда альфа-глобин тізбектерінің синтезі толығымен басылады. Альфа-глобин тізбектері ұрықтың және ересек гемоглобиннің синтезі үшін қажет болғандықтан, бұл жағдай өмірге сәйкес келмейді; сондықтан ұрыққа осы жағдай әсер еткен жағдайда жүктіліктің жатырда үзілуі орын алады.
HbH ауруы
Бұл жағдай альфа-глобин генінің үш көшірмесінің болмауынан туындайды. Бұл спленомегалиямен байланысты орташа және ауыр гипохромды микроцитарлық анемияға әкеледі.
Альфа-Талассемия белгілері
Бұл альфа-глобин генінің бір немесе екі көшірмесінің болмауына немесе әрекетсіздігіне байланысты. Альфа-талассемия белгілері анемияны тудырмаса да, олар эритроциттер санын 5,51012/L-ден жоғары арттыра отырып, дененің орташа көлемін және орташа корпускулалық гемоглобин деңгейін төмендетуі мүмкін.
01-сурет: Альфа-талассемияның тұқым қуалауы
Альфа-талассемияның диагностикасы глобин тізбегі синтезін зерттеу арқылы қойылады.
Басқару
Анемияның жеңіл түрі бар науқастар әдетте ешқандай емдеуді қажет етпейді. Кейбір емделушілерде темір мен фолий қышқылын тағайындау ұсынылады. Альфа-талассемияның ауыр түрімен ауыратындар өмір бойы қан құюды қажет етеді.
Бета-талассемия дегеніміз не?
Бета-талассемияда бета-глобин тізбектерінің мөлшері төмендейді.
Бета талассемиялық майор
Егер ата-ананың екеуі де бета талассемия белгісінің тасымалдаушысы болса, ұрпақтың бета талассемиялық негізгі ауруын тұқым қуалау мүмкіндігі 25% құрайды. Бета-талассемияда бета-глобин тізбектерінің өндірісі толығымен басылады немесе күрт төмендейді. Олармен біріктіру үшін бета-глобин тізбегі жеткіліксіз болғандықтан, артық альфа-глобин тізбектері жетілген және жетілмеген эритроциттерде сақталады. Бұл эритроциттердің мерзімінен бұрын гемолизіне және тиімсіз эритропоэзге әкеледі.
Клиникалық ерекшеліктері
- Туылғаннан кейін 3-6 айдан кейін білінетін ауыр анемия.
- Спленомегалия және гепатомегалия
- Талассемиялық фациялар
Бет ерекшеліктерінің өзгеруі сүйек кемігінің гиперплазиясына байланысты сүйектердің кеңеюіне байланысты. Рентгенограммада бета-талассемияда байқалатын бас сүйегінің түктері бар түрі көрсетіледі.
02-сурет: талассемиялық фация
Зертханалық диагностика
Жоғары өнімді сұйық хроматография (HPLC) қазіргі уақытта гематологиялық ауруларды диагностикалауда қолданылатын негізгі әдіс болып табылады. Бета талассемияның негізгі HPLC деңгейі әдеттен тыс жоғары HbF деңгейімен HbA төмендеген деңгейлерінің болуын көрсетеді. Толық қан анализі гипохромды микроцитарлы анемияның болуын анықтайды, ал қан пленкасын зерттеу ретикулоциттер санының жоғарылауын, сонымен қатар базофильді тітіркенуді және мақсатты жасушаларды көрсетеді.
Емдеу
- Үнемі қан құю
- Темір хелационды терапия
- Фолий қышқылы (егер диетада фолий қышқылын қабылдау қанағаттанарлық болмаса)
- Спленэктомия (кейде қан қажеттілігін азайту үшін қолданылады)
- Сүйек кемігін трансплантациялау
- Скринингтік және емдік мақсаттарға арналған гендік терапия
Бета-Талассемия белгісі/кіші
Кіші бета талассемия – жиі симптомсыз болатын жалпы жағдай. Белгілері мен симптомдары альфа талассемияға ұқсас болғанымен, бета талассемия аналогына қарағанда ауыр. Кіші бета талассемия диагнозы HbA2деңгейі 3,5% жоғары болса қойылады.
Талассемия Интермедиа
Талассемия интермедиасы тұрақты қан құюды қажет етпейтін орташа ауырлықтағы талассемия жағдайларын білдіреді.
Альфа және бета талассемияның қандай ұқсастығы бар?
Екі жағдайда да қандағы гемоглобин деңгейінің төмендеуі байқалады
Альфа және бета талассемияның айырмашылығы неде?
Альфа және бета таласемия |
|
| Альфа-глобин тізбектерінің саны азайған. | Бета-глобин тізбектерінің саны азайған. |
| Гендердің жойылуы | |
| Альфа-глобин тізбектерін кодтауға жауапты гендердің кейбірі жойылды. | Бета-глобин тізбегінің синтезіне жауап беретін гендер ішінара немесе толығымен жойылады. |
| Түрлері | |
| Hydrops fetalis, HbH ауруы және альфа-талассемия белгілері альфа-талассемияның негізгі түрлері болып табылады. | Бета-талассемияның негізгі бета-талассемия және кіші бета-талассемия сияқты екі негізгі түрі бар. |
| Диагностика | |
| Альфа-талассемияның диагностикасы глобин тізбегі синтезін зерттеу арқылы қойылады. | Жоғары өнімді сұйық хроматография (HPLC) - бета-талассемияны диагностикалау үшін қолданылатын зерттеу. |
| Клиникалық ерекшеліктері | |
|
|
| Емдеу және басқару | |
|
|
Қорытынды – Альфа және Бета Талассемия
Талассемия – ересек гемоглобин HbA құрайтын альфа немесе бета-глобин тізбегінің синтезін төмендететін тұқым қуалайтын мутациялардан туындаған аурулардың гетерогенді тобы. Талассемияны альфа талассемия және бета талассемия сияқты екі негізгі санатқа бөлуге болады. Альфа-талассемияда альфа-тізбектердің мөлшері азаяды, ал бета-талассемияда бета-тізбектердің саны азаяды. Бұл альфа және бета талассемияның негізгі айырмашылығы.
Alpha vs Beta Talassemia нұсқасының PDF нұсқасын жүктеп алу
Сіз осы мақаланың PDF нұсқасын жүктеп алып, сілтеме жазбасына сәйкес офлайн мақсаттарда пайдалана аласыз. PDF нұсқасын осы жерден жүктеп алыңыз Альфа және бета таласемия арасындағы айырмашылық
