Тэй-Сакс пен Сэндхофф ауруы арасындағы негізгі айырмашылық мынада: Тэй-Сакс ауруы β-гексозаминидаза А ферментінің жетіспеушілігіне байланысты лизосомалық сақтаудың бұзылуы, ал Сандхофф ауруы лизосомалық сақтаудың бұзылуына байланысты. β-гексозаминидаза А және β-гексозаминидаза В ферменттерінің тапшылығы.
Ганглиозидтер мида болатын күрделі сфинголипидтер. Екі негізгі пішін бар: GM1 және GM2. Бұл екі түрі де лизосомалық сақтау бұзылыстарына қатысуы мүмкін. GM2 ганглиозидозалары – β гексозаминидаза тапшылығы мида GM2 ганглиозидінің жинақталуына әкелетін бір-бірімен байланысты рецессивті тұқым қуалайтын аурулар тобы. Бұл үш ауру жеке атауларымен жақсы белгілі: Tay-Sachs ауруы, AB нұсқасы және Sandhoff ауруы.
Тей-Сакс ауруы дегеніміз не?
Тэй-Сакс ауруы - β-гексозаминидаза А ферментінің жетіспеушілігінен пайда болатын лизосомалық сақтаудың бұзылуы. Бұл ми мен жұлындағы жүйке жасушаларының бұзылуына әкелетін аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Ең көп таралған түрі - нәрестелік Тей-Сакс ауруы. Бұл нәрестелер айналу, отыру немесе жорғалау қабілетін жоғалтқанда үш-алты ай шамасында айқын болады. Кейінірек бұл ұстамалар, есту қабілетінің жоғалуы және қозғала алмауымен жалғасады, өлім үш-бес жаста болады. Сирек кездесетін формалар кейінгі балалық немесе ересек жастағы (жасөспірімдік немесе кеш басталған) Тай-Сакс ауруы. Бұл формалар әдетте азырақ ауырады. Дегенмен, кәмелетке толмаған түрі әдетте 15 жасқа дейін өлімге әкеледі. Бұл аурудың этникалық бірлестігі бар. Жалпы халық арасында сирек кездеседі. Бірақ Ашкенази еврейлерінде, оңтүстік-шығыс Квебектегі француз канадалықтарында, Пенсильванияның ескі ордені Амиште және Луизиананың оңтүстігіндегі Каджундарда бұл жағдай жиі кездеседі.
Тэй-Сакс ауруы 15-хромосомадағы HEXA генінің генетикалық мутациясынан туындайды. Бұл ген β-гексозаминидаза А ферментінің суббірлігін кодтайды. Мутация фермент белсенділігін бұзады, бұл ми мен жұлында GM2 ганглиозидінің түзілуіне әкеледі. Бұл уыттылыққа әкеледі. Бұл жағдайды қандағы β-гексозаминидаза А деңгейін өлшеу, ретинальды нейронның микроскопиялық талдауы және генетикалық тестілеу арқылы анықтауға болады. Сонымен қатар, Tay-Sachs ауруын емдеудің ықтимал әдістеріне ферменттерді алмастыру терапиясы, субстратты азайту терапиясы, пириметамин препараты арқылы β-гексозаминидаза А белсенділігін арттыру, ішек қанын трансплантациялау және гендік терапия жатады.
Сандхоф ауруы дегеніміз не?
Сандхофф ауруы - β-гексозаминидаза А және β-гексозаминидаза В ферменттерінің тапшылығына байланысты пайда болатын лизосомалық сақтаудың бұзылуы. Бұл ауруда біріктірілген β-.гексозаминидаза А және В тапшылығы бар. Бұл аурудың клиникалық көрінісі соқырлықпен, шие қызыл макулярлы дақпен және гиперакузиямен жүретін 6 айдан басталатын прогрессивті церебральды дегенерацияны қамтиды. Үш түрі бар: 2 айдан 9 айға дейін пайда болатын классикалық инфантильді түрі, 3 жастан 10 жасқа дейінгі балаларда кездесетін ювенильді түрі және егде жастағы адамдарда кездесетін ересек түрі. Классикалық нәресте түрі 3 жасқа дейін, ал кәмелетке толмағандар 15 жасқа дейін өлімге әкеп соғады. Оның үстіне бұл ауру егде жастағы адамдардың өмір сүру ұзақтығын қысқартатыны әлі белгісіз. Бұл ауруда висцеральды қатысу (гепатомегалия және сүйектің өзгеруі) бар. Дегенмен, Сэндхофф ауруы үшін этникалық бірлестік жоқ
Бұл аурудың диагнозын β-гексозаминидаза А және В белсенділігін (ферменттік талдаулар) және олардың қандағы деңгейін тексеру арқылы қоюға болады. Диагнозды растау үшін HEXB генінің генетикалық тестілеуін де қолдануға болады. Басқа диагностика әдістеріне бауыр биопсиясы, генетикалық метаболикалық бұзылыстың болуын анықтау үшін жасушалар мен тіндердің молекулалық талдауы және зәр анализі кіреді. Сонымен қатар, Сандхофф ауруын емдеу әдістеріне құрысуларды азайту үшін антиконвульсанттарды қолдану, нақты диетаны қолдану, балалардың тыныс алуын қолдау, N-бутилдезоксиножиримицин сияқты дәрілер және гендік терапия жатады.
Тей-Сакс пен Сэндхофф ауруының қандай ұқсастықтары бар?
- Тэй-Сакс және Сэндхофф ауруы – GM2 ганглиозидоздарының екі түрі.
- Екі ауруда да GM2 ганглиозидтері нейрондық жасушаларда жиналады.
- Екі ауру да β-гексозаминидазаның екі түрінің жетіспеушілігінен болады
- Бұл аутосомды-рецессивті үлгіде тұқым қуалайтын генетикалық бұзылулар.
- Екі аурудың да үш түрі бар: нәрестелік, кәмелетке толмағандар және ересектерде пайда болатын.
- Олар ұқсас жалпы белгілерді көрсетеді.
- Сонымен қатар, оларды гендік терапия арқылы емдеуге болады.
Тей-Сакс пен Сэндхофф ауруының айырмашылығы неде?
Тэй-Сакс ауруы - β-гексозаминидаза А ферментінің жетіспеушілігінен пайда болатын лизосомалық сақтаудың бұзылуы, ал Сэндхофф ауруы - β-гексозаминидаза А және β-гексозаминидаза тапшылығынан пайда болатын лизосомалық сақтаудың бұзылуы. В ферменттері. Осылайша, бұл Tay-Sachs және Sandhoff ауруы арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, Tay-Sachs ауруы HEXA генінің генетикалық мутациясына байланысты, ал Сэндхофф ауруы HEXB генінің генетикалық мутациясына байланысты.
Төмендегі инфографикада Tay-Sachs және Sandhoff ауруы арасындағы айырмашылықтар қатар салыстыру үшін кесте түрінде берілген.
Қорытынды – Tay-Sachs және Sandhoff ауруы
Тэй-Сакс және Сэндхофф ауруы – GM2 ганглиозидінің жинақталуына байланысты пайда болатын лизосомалық сақтау бұзылыстарының екі түрі. Тэй-Сакс ауруы β-гексозаминидаза А ферментінің жетіспеушілігінен болса, Сандхофф ауруы β-гексозаминидаза А және β-гексозаминидаза В ферменттерінің де тапшылығына байланысты. Сонымен, бұл Tay-Sachs және Sandhoff ауруы арасындағы негізгі айырмашылық.
