Гаплоин жеткіліксіздігі мен басым теріс арасындағы негізгі айырмашылық мынада: гаплоин жеткіліксіздігі екі аллельдің бір данасында функцияның жоғалуын білдіреді, ал доминантты-теріс функция мутациясының күшеюін қамтиды.
Гаплоин жеткіліксіздігі және доминантты-теріс - доминантты мутацияның екі түрі. Гапложетімсіздік функцияның жоғалуына байланысты, ал доминантты-теріс функцияның артуына байланысты. Гаплоин жеткіліксіздігі кезінде жұмысшы аллель ақуыздың жеткілікті мөлшерін өндіру үшін жеткіліксіз. Демек, қалыптан тыс фенотип қалыптасады. Доминантты-теріс жағдайда белок функциясының өзгеруі мутацияға байланысты болады. Алынған ақуыз басым-теріс әсерге әкелетін диммерлердің немесе мультимерлердің пайда болуына ықпал етеді.
Гаплоин жеткіліксіздігі дегеніміз не?
Гаплоинжетпеушілік – геннің жұп аллельдерінің бір аллельінің инактивациялануына байланысты қалыптан тыс фенотиптің түзілуі. Бұл әдеттен тыс құбылыс. Бұл мутация доминантты мутацияның бір түрі болып табылады. Демек, гаплоинфункциялы геннің функционалды емес аллелі басым болады. Гапложетпеушілік функцияның жоғалуына әкелетін кез келген механизмнен туындайды. Бұл механизмдер делеция, хромосомалық транслокация, нонсенс немесе фрейм ауыстыру мутациясынан туындаған қысқарту, аминқышқылдарын алмастыру және т.б. болуы мүмкін.
01-сурет: функция мутациясының жоғалуы
Ген гаплоидиясы әдеттен тыс ерекше фенотиптерде рөл атқарады. Гаплоинжеткіліксіз геннің жұмыс аллелі геннің нақты функциясының қалыпты көрінісі үшін жеткіліксіз. Демек, тек бір аллельдің функциясының жоғалуы немесе ақуыз өндірісінің 50% төмендеуі патогенді болып шығады және ауру жағдайына әкеледі. Алагил синдромы, трихо-рино-фалангальды синдром және көптеген экзостоздар - гаплоин жеткіліксіздігінен туындаған бірнеше ауру.
Үстем теріс дегеніміз не?
Доминант-теріс – функция мутациясының күшейту түрі. Сондықтан ауру белок функциясының жоғалуынан туындамайды. Бұл ақуыз функциясының өзгеруіне байланысты болады. Ол қалыпты ген өнімімен химиялық әрекеттесу және қалыпты функцияға кедергі жасау арқылы жабайы типтегі аллельде антагонистік әсер етеді. Бұл мутацияда мутантты рецептор рецептордың жабайы типті нұсқасының қызметіне кедергі жасайды. Қарапайым сөзбен айтқанда, доминантты-теріс мутацияда мутантты полипептид бірге экспрессирленген жабайы типтегі ақуыздың белсенділігін төмендетеді. Нәтижесінде соңғы ақуыз өзгерген ген өнімі болып табылады. Сонымен қатар, мутацияның бұл түрі антиморфтар деп те аталады. Сонымен қатар, бұл мутациялар адамдарда көптеген бұзылуларды тудырады, соның ішінде сынғыш сүйек ауруы.
Гаплоинсуфицит пен басым терістің қандай ұқсастықтары бар?
- Гаплоин жеткіліксіздігі де, басым терісі де доминантты мутациялар.
- Олар даму ақауларына жиі қатысады.
Гаплоинсуфицит пен басым терістің айырмашылығы неде?
Гаплоинжеткіліксіздігі геннің бір ғана көшірмесі жұмыс істегенде пайда болады, ал доминантты теріс мутант полипептид бірге экспрессирленген жабайы типтегі ақуыздың белсенділігін төмендеткенде пайда болады. Осылайша, бұл гаплоин жеткіліксіздігі мен басым теріс арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, гаплоин жеткіліксіздігі функция мутациясының жоғалу түрі болып табылады, ал басым теріс - функция мутациясының күшею түрі.
Төменде кестелік түрдегі гаплоин жеткіліксіздігі мен басым теріс арасындағы айырмашылықтың қысқаша мазмұны берілген.
Қорытынды – Гаплоин жеткіліксіздік пен басым теріс
Гаплоин жеткіліксіздігі кезінде жалпы ақуыз өнімі стандартты фенотипті шығару үшін жеткіліксіз. Гаплоинжеткіліксіз генде геннің бір данасы жоқ. Демек, ол қажетті ақуызды өндірмейді. Сондықтан жұмыс көшірмесі стандартты фенотипті шығару үшін жеткіліксіз. Доминант теріс жағдайда мутантты ген өнімі бір жасушадағы қалыпты, жабайы типтегі ген өніміне теріс әсер етеді. Мутантты полипептидтер жабайы типті ген өнімінің белсенділігін бұзады. Гаплоин жеткіліксіздігі - бұл функцияның жоғалуының бір түрі, ал басым теріс - функция мутациясының күшеюінің түрі. Осылайша, бұл гаплоин жеткіліксіздігі мен басым теріс арасындағы айырмашылықтың қысқаша мазмұны.
