ДНҚ тізбегі мутациялары мен эпигенетикалық модификациялар арасындағы негізгі айырмашылық мынада: ДНҚ тізбегі мутациялары кезінде өзгерістер бастапқы ДНҚ тізбегінде болады, ал эпигенетикалық модификациялар кезінде бастапқы ДНҚ тізбегінде өзгерістер болмайды.
Геном нақты ДНҚ тізбегі немесе гендер түріндегі ағзаның жалпы генетикалық ақпаратын білдіреді. Белгілі бір ген белгілі бір ақуызды өндіру үшін белгілі бір генетикалық кодты қамтиды. Демек, гендер екі процесс арқылы экспрессияланады: транскрипция және трансляция. Дегенмен, әртүрлі себептерге байланысты гендердің ДНҚ тізбегінде өзгерістер орын алады. Нуклеотидтер тізбегіндегі мұндай өзгерістерді мутациялар деп атаймыз. Кейде, тіпті гендердің бастапқы ДНҚ тізбегін өзгертпестен, ген экспрессиясы өзгеріп, әртүрлі фенотиптерді тудырады. Біз бұл жағдайларды эпигенетикалық модификациялар деп атаймыз.
ДНҚ тізбегі мутациялары дегеніміз не?
Мутациялар – ДНҚ-ның нуклеотидтер тізбегінде болатын өзгерістер. Мутация орын алған кезде ол ДНҚ тізбегінің нақты нуклеотидтер тәртібін өзгертеді. Нәтижесінде генетикалық ақпарат белгілі бір реттілікте өзгереді. Бір ғана нуклеотидтің өзгеруі организмге зиянды әсер етуі мүмкін; мысалы, генетикалық бұзылулар. Алайда, кейде бұл қауіп төндірмейді. Егер мутация геннің экзон аймағында орын алса, бұл дұрыс емес ақуызға әкелуі мүмкін. Сонымен қатар, ұрық сызығының мутациялары келесі ұрпаққа өткен кезде генетикалық бұзылуларға әкеледі, өйткені олар сперматозоидтар мен жұмыртқалар сияқты жыныстық жасушаларда кездеседі. Дегенмен, басқа мутациялардың көпшілігі тұқым қуалайтын емес.
01-сурет: ДНҚ тізбегі мутациялары
ДНҚ тізбегінің мутациялары күшті химиялық заттар мен канцерогендердің әсерінен, ультракүлгін сәулеленуден, ДНҚ репликация процесіндегі қателіктерден, радиация әсерінен және т.б. нәтижесінде орын алады. Бұдан басқа кейбір мутациялар өздігінен жүреді. Мутациялар нүктелік мутациялар немесе хромосомалық мутациялар болуы мүмкін. Жалғыз нуклеотидтердің өзгеруі немесе нүктелік мутациялар кірістіру, жою және алмастыруларға байланысты болады. Екінші жағынан, хромосомалардың құрылымдық өзгерістерін тудыратын мутациялар гендердің қайталануы, хромосомалық бөліктердің жойылуы, хромосомалық қайта құрылымдаулар және т.б. салдарынан болады.
Эпигенетикалық модификациялар дегеніміз не?
Эпигенетика – бастапқы ДНҚ тізбегін өзгертпестен ген экспрессиясының тұқым қуалайтын өзгерістерін зерттейтін ғылым. Демек, фенотиптер эпигенетикадағы генотиптерді өзгертпестен өзгереді. Бұл ДНҚ тізбегінен басқа гендердің экспрессиялары мен фенотиптерін басқаратын белгілі бір факторлардың бар екенін анық көрсетеді. Бұл эпигенетикалық модификациялар. Бұл эпигенетикалық модификациялар геннің экспрессиясы мен реттелуінде маңызды рөл атқарады және олар дифференциация, даму және ісік пайда болуы сияқты жасушалық процестерде маңызды рөл атқарады.
02-сурет: Эпигенетикалық модификациялар
Кейбір эпигенетикалық модификациялар: ДНҚ метилденуі, гистонның модификациясы және микроРНҚ арқылы генетикалық дыбыссыздандыру. ДНҚ метилденуі кезінде ДНҚ тізбегінің негіздеріне метил немесе гидроксиметил тобының қосылуы жүреді. Гистондар - хроматин талшықтарын түзетін белоктар. Гистонның модификациясы хроматиннің құрылымдық өзгерістеріне және ген экспрессиясының өзгеруіне әкеледі. Эпигенетикалық модификациялардың ерекшелігі геннің ДНҚ тізбегіне зиян келтірместен ген экспрессиясына әсер етеді. Дегенмен, эпигенетикалық модификациялар қайтымды.
ДНҚ тізбегі мутациялары мен эпигенетикалық модификациялардың қандай ұқсастықтары бар?
- ДНҚ тізбегі мутациялары мен эпигенетикалық модификациялар гендермен байланысты.
- Екеуі де фенотипті өзгерте алады.
- Олар организмдерде тұқым қуалайтын өзгерістерді тудырады.
ДНҚ тізбегі мутациялары мен эпигенетикалық модификациялардың арасындағы айырмашылық неде?
ДНҚ тізбегі мутациялары – геномның ДНҚ тізбегінде болатын тұрақты өзгерістер. Екінші жағынан, эпигенетикалық модификациялар ген экспрессиясын өзгерте алатын хроматиннің химиялық және физикалық табиғатының тұқым қуалайтын өзгерістері болып табылады. Бұл ДНҚ тізбегі мутациялары мен эпигенетикалық модификациялар арасындағы негізгі айырмашылық. Сонымен қатар, ДНҚ тізбегінің мутациялары тұқым қуалайтын сияқты, тұқым қуаламайтын да болуы мүмкін. Екінші жағынан, эпигенетикалық модификациялар тұқым қуалайтын өзгерістер болып табылады. Бұл сонымен қатар ДНҚ тізбегі мутациялары мен эпигенетикалық модификациялар арасындағы маңызды айырмашылық.
Сонымен қатар, ДНҚ тізбегі мутациялары генетикалық ақпараттың өзгеруіне әкеледі, ал эпигенетикалық модификациялар генетикалық ақпараттың өзгеруіне әкелмейді. Ең бастысы, ДНҚ тізбегінің мутациялары ДНҚ-ның бастапқы нуклеотидтер тізбегін өзгертеді, ал эпигенетикалық модификациялар геннің бастапқы ДНҚ тізбегін өзгертпейді. Бұл ДНҚ тізбегі мутациялары мен эпигенетикалық модификациялар арасындағы тағы бір айырмашылық. Сонымен қатар, нүктелік мутациялар, фреймдік мутациялар және хромосомалық мутациялар сияқты ДНҚ тізбегі мутациясының үш негізгі түрі бар. Екінші жағынан, ДНҚ метилденуі, гистонның модификациясы және микроРНҚ арқылы генетикалық дыбыссыздандыру сияқты эпигенетикалық модификациялардың үш түрі бар.
Төменде ДНҚ тізбегі мутациялары мен эпигенетикалық модификациялар арасындағы айырмашылық туралы инфографикада барлық айырмашылықтар салыстырмалы түрде кестеленген.
Қорытынды – ДНҚ тізбегі мутациялары және эпигенетикалық модификациялар
ДНҚ тізбегінің мутациялары және эпигенетикалық модификациялар гендерде болатын өзгерістердің екі түрі болып табылады. ДНҚ тізбегі мутацияларында нуклеотидтердің нақты тізбегі тұрақты өзгереді, ал эпигенетикалық модификацияларда бастапқы ДНҚ тізбегі өзгермейді. Дегенмен, эпигенетикалық модификациялар ген экспрессиясының өзгеруін тудырады, осылайша фенотиптерде өзгерістер тудырады. Сонымен қатар, эпигенетикалық модификациялар ДНҚ тізбегіндегі мутациялардан айырмашылығы қайтымды. Сонымен қатар, барлық эпигенетикалық модификациялар ДНҚ тізбегі мутацияларынан айырмашылығы тұқым қуалайды. Бұл ДНҚ тізбегі мутациялары мен эпигенетикалық модификациялар арасындағы айырмашылықтың қысқаша мазмұны.