Пенетрансивтілік пен экспрессивтілік арасындағы негізгі айырмашылық мынада: пенетрация популяциядағы күтілетін фенотиптерді нақты көрсететін генотиптердің үлесіне жатады, ал экспрессивтілік - белгілердің жеке адамдар арасындағы айырмашылық дәрежесі.
Өту және экспрессивтілік - генетикалық талдауда жиі қолданылатын екі термин. Аллельдер геннің балама формалары болғанымен, олар әртүрлі экспрессия жылдамдығын көрсете алады, өйткені геннің экспрессиясына әсер ететін көптеген факторлар бар. Ұрпақтардағы белгілердің тұқым қуалауын түсіндіретін Мендельдік принциптер болғанымен, белгілердің көрінісі Мендельдің тұқым қуалаушылық заңдарында сипатталған үлгілерден ауытқуына әкелетін кейбір факторлар бар. Демек, ену және экспрессивтілік табиғаты бойынша ұқсас, бірақ студенттер үшін өте түсініксіз. Олар белгінің немесе аурудың нақты генетикалық коды неге айтылмайтынын түсіндіреді. Бұл мақаланың мақсаты - әсер ету мен экспрессивтілік арасындағы айырмашылықты олардың ерекшеліктерін көрсету арқылы түсіндіру.
Пенетранс дегеніміз не?
Пенетранс - геннің популяцияда экспрессия табу жиілігі. Ол сәйкес фенотипті дамытатын генге ие популяцияның пайыздық үлесін көрсетеді. Төмен ену қабілеті бар ген болса, ол белгі басым болған кезде де экспрессияланбауы мүмкін. Оның үстіне, бұл белгі рецессивті болған кезде және қасиетке жауапты ген екі хромосомада да болған кезде көрінбеуі мүмкін. Көптеген адамдар генді тасымалдауы мүмкін болса да, пенетранс адамнан адамға өзгеруі мүмкін және оның көрінісі адамның жасына да байланысты болуы мүмкін. Сонымен, егер адамда қалыптан тыс аллель көрінбесе, бірақ ол тасымалдаушы болса, ол аллельді ауытқуы бар балаларға бере алады.
01-сурет: енуге әсер ететін факторлар
Популяциядағы барлық адамдар күтілетін фенотипті көрсетсе, ену 100% болады. Ол 100%-дан төмен болса, біз оны толық емес ену деп атаймыз. Толық емес ену өте жиі кездеседі. Популяциядағы барлық адамдар бірдей аллельді алып жүрсе де, барлық адамдар күтілетін фенотипті көрсете алмайды. Бұл геномның қалған бөлігіндегі модификаторлар, эпистатикалық гендер немесе супрессорлар сияқты бірнеше себептерге байланысты болуы мүмкін немесе қоршаған ортаның модификациялау әсеріне және т.б. болуы мүмкін.
Экспрессивтілік дегеніміз не?
Экспрессивтілік – жеке адамдағы ген экспрессиясының қарқындылығы. Қарапайым сөзбен айтқанда, экспрессивтілік геннің бір индивидте көрсететін дәрежесін білдіреді. Бұл сонымен қатар пайыздық көрсеткіш. Мысалы, егер геннің экспрессивтілігі 75% болса, индивид осы белгінің белгілерінің тек ¾ бөлігін ғана көрсетеді. Екінші жағынан, 100% экспрессивтілікті көрсететін жеке адам барлық ерекшеліктері бар дұрыс фенотиптің жеке адамда бар екенін білдіреді.
Демек, экспрессивтілік қасиеттің қаншалықты әсер ететінін немесе қасиет ерекшеліктерінің жеке тұлғада қаншалықты көрінетінін анықтайды. Демек, экспрессивтілік нөлден 100%-ға дейін болуы мүмкін және генетикалық құрылым, қоршаған орта (зиянды заттардың әсер етуі немесе қабылдауы) және тіпті адамның жасы сияқты көптеген факторларға байланысты.
02-сурет: Экспрессивтілік
Сонымен қатар, Даун синдромы – экспрессивтілік принципін сипаттайтын ауру жағдайы. Бұл 21-трисомияға байланысты туындайтын генетикалық бұзылыс. Бұл генотипі бар кейбір адамдар ауруды көрсетсе, басқалары шектеулі дәрежеде ғана ауырады.
Өту мен экспрессивтіліктің қандай ұқсастықтары бар?
- Пенетрация және экспрессивтілік генетикада қолданылатын екі термин.
- Бұл концепциялар әртүрлі орта мен генетикалық фон арқылы ген экспрессиясының модификациясын сандық түрде анықтайды.
- Сонымен қатар екеуі де гендік экспрессияларға қатысты және олар фенотиптік экспрессия ауқымын сипаттайды.
- Сонымен қатар, екеуі де пайыздық мәндермен өлшенеді.
Өту мен экспрессивтіліктің айырмашылығы неде?
Өтімділік пен экспрессивтілік – генотип пен фенотип қатынасының өзгергіштігін анықтайтын екі өлшем. Генотип бар болғанымен, фенотип пайда болмауы мүмкін немесе популяциядағы кейбір особьтарда ғана пайда болуы мүмкін. Сондай-ақ, қарқындылық әртүрлі болуы мүмкін. Пенетранс күтілетін фенотиптерді нақты көрсететін генотиптердің үлесін өлшейді. Екінші жағынан, экспрессивтілік бір адамдағы фенотиптің экспрессиясының қарқындылығын өлшейді. Демек, бұл ену мен экспрессивтілік арасындағы негізгі айырмашылық.
Сонымен қатар, пенетранция мен экспрессивтіліктің тағы бір айырмашылығы мынада: пенетранция генотиптер популяциясы арасындағы статистикалық өзгергіштікті сипаттайды, ал экспрессивтілік жеке өзгергіштікті сипаттайды. Төменде еніп кету мен экспрессивтілік арасындағы айырмашылықтың кестесі берілген.
Қорытынды – ену және экспрессивтілік
Өтімділік пен экспрессивтілік - Мендельдік принциптерге қайшы келетін қалыптан тыс белгілердің пайда болуын түсіндіретін ұғымдар. Пенетранс – популяциядағы белгілі бір белгінің фенотиптері мен генотиптері арасындағы пайыздық көрсеткіш. Демек, ол генотипке ие болғанына қарамастан, белгілі бір фенотиптің популяцияда қаншалықты жиі кездесетінін өлшейді. Екінші жағынан, экспрессивтілік - бұл жеке адамдағы фенотиптің қарқындылығының пайызы. Өткізу - бұл популяцияның өлшемі, ал экспрессивтілік - жеке тұлғаның өлшемі. Осылайша, бұл еніп кету мен экспрессивтілік арасындағы айырмашылықты қорытындылайды.
