Негізгі айырмашылық – орақ жасушалық ауру мен орақ жасушалы анемия
Орақ жасушалы ауру – қызыл жасушалардың бұрмалануына, гемолитикалық анемияға, микротамырлардың бітелуіне және тіндердің ишемиялық зақымдалуына әкелетін оттегісіз гемоглобиннің полимерленуіне ықпал ететін бета-глобиннің нүктелік мутациясынан туындаған кең таралған тұқым қуалайтын гемоглобинопатия. Орақ жасушалы анемия - гемоглобиннің мутацияланған түрі қызыл қан жасушаларын оттегінің төмен деңгейінде жарты ай пішініне айналдыратын орақ жасушалы аурудың нәтижесінде пайда болатын анемияның ауыр тұқым қуалайтын түрі. Орақ жасушалы ауру патологиялық көріністер тобына ие, ал орақ жасушалы анемия - орақ жасушалы ауруының осындай патологиялық көрінісі. Бұл орақ жасушалы ауру мен орақ жасушалы анемия арасындағы негізгі айырмашылық болып табылады.
Орақ жасуша ауруы дегеніміз не?
Орақ жасушалы ауру – қызыл жасушалардың бұрмалануына, гемолитикалық анемияға, микротамырлардың бітелуіне және тіндердің ишемиялық зақымдалуына әкелетін оттегісіз гемоглобиннің полимерленуіне ықпал ететін бета-глобиннің нүктелік мутациясынан туындаған кең таралған тұқым қуалайтын гемоглобинопатия.
Гемоглобин екі жұп альфа және бета тізбегінен тұратын тетрамерлі құрылымға ие. Қалыпты ересек эритроциттер гемоглобиннің басым түрі ретінде HbA (α2 β2) болады. Орақ тәрізді жасуша ауруында бета-глобин генінің алтыншы кодонындағы глутамат қалдығы валинмен ауыстырылады. Бұл алмастыру гемоглобин молекуласында әртүрлі құрылымдық және функционалдық өзгерістерге әкеледі. HbA-дан басқа, орақ тәрізді жасуша ауруынан зардап шегетін адамдарда эритроциттерде орақ тәрізді гемоглобин (HbS) деп аталатын гемоглобиннің ерекше түрі болады.
Орақ жасушалы ауруының патогенезі
Оттегінің парциалды қысымы белгілі бір критикалық деңгейден төмендеген кезде эритроциттердің еркін ағып жатқан цитозолы тұтқыр гельге айналады. Оттексіздендірудің жалғасуымен HbS молекулалары эритроциттер ішіндегі ұзын талшықтарға полимерленіп, оларды жарты ай пішініне келтіреді. Бұл созылмалы гемолиз, микротамырлардың бітелуі және тіндердің зақымдануы сияқты негізгі көріністердің патологиялық негізі болып табылады.
HbS полимерлері өскен сайын олар эритроцит мембранасы арқылы грыжа жасай бастайды. Эритроциттердің бұл құрылымдық модификациясы Ca2+Клетка ішілік кальций деңгейінің жоғарылауы, содан кейін жасушаішілік ақуыздардың айқаспалы байланысын индукциялайды, нәтижесінде K ағыны пайда болады. + және су. Бұл процесті қайталау қызыл қан жасушаларын құрғатып, оларды қатты және тығыз етеді. Сайып келгенде, олар қан айналымынан экстраваскулярлық гемолиз арқылы тез жойылатын қайтымсыз орақ тәрізді жасушаларға айналады.
Микротамырлардың бітелуінің патологиялық негіздері туралы бірнеше түсініктер бар, бірақ нақты механизмі анық түсінілмеген.
01-сурет: Орақ тәрізді жасуша ауруы аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды.
Орақ жасушалы ауруының клиникалық ерекшеліктері
Орақ жасушалы ауруының клиникалық көріністерінің кең спектрі бар. Зардап шеккендердің кейбірі мүгедек болуы мүмкін, ал кейбіреулерінде жеңіл белгілер болуы мүмкін.
(Орақ жасушалы ауру да, орақ жасушалы анемия да көптеген жалпы клиникалық көріністерге ие, олар «орақ жасушалы анемияның клиникалық белгілері» тақырыбында талқыланады)
Орақ жасушалы ауруының диагностикасы
- HbS бар-жоғын көрсету үшін гемоглобин электрофорезі
- Дитионат сынағы
- Пренатальды диагноз амниоцентез арқылы алынған ұрықтың ДНҚ талдауы арқылы мүмкін болады.
Орақ жасушалы анемия дегеніміз не?
Гемоглобиннің мутацияланған түрі эритроциттерді оттегінің төмен деңгейінде жарты айға айналдыратын орақ жасушалы ауруының нәтижесінде пайда болатын ауыр тұқым қуалайтын анемия түрі орақ жасушалы анемия деп аталады.
(Орақ жасушалы анемияның патогенезі «орақ жасушалы ауруының патогенезі» тақырыбында талқыланды.)
02-сурет: орақ тәрізді жасушалар
Орақ жасушалы анемияның клиникалық ерекшеліктері
Клиникалық белгілері дағдарыстармен тоқталатын ауыр гемолитикалық анемия. Дағдарыстардың төрт негізгі түрі болуы мүмкін.
1. Вазоокклюзиялық дағдарыстар
Вазоокклюзиялық криздер басқаларына қарағанда жиірек және инфекциялар, ацидоз, дегидратация және оксигенация сияқты факторларға бейім. Қан тамырларының бітелуіне байланысты дененің белгілі бір аймақтарына, әсіресе аяқ-қолдарға қан беру бұзылады. Демек, бұл аймақтарда инфаркт пайда болып, қатты ауырсынуды тудырады. Қол аяқ синдромы деп аталатын жағдай бар, онда науқас аяғындағы қатты ауырсынуға шағымданады. Бұл аяқ-қолдардың ұсақ сүйектеріндегі инфаркттарға байланысты болады.
2. Висцеральды секвестрлік дағдарыстар
Бұл дағдарыстар органдардың ішіндегі қанның орақ және жиналуының нәтижесінде пайда болады. Висцеральды секвестрлік дағдарыс кезінде анемия ауыр деңгейге дейін күшейеді. Жедел кеуде синдромы осы дағдарыстың ең қауіпті асқынуы болып табылады. Науқастар кеудедегі ауырсыну мен ентігуден зардап шегеді. Кеуде қуысының рентгенографиясы өкпе инфильтраттарының болуын көрсетеді.
3. Апластикалық дағдарыстар
Бұл парво-вирус инфекциясынан кейін және кейде фолий қышқылының жетіспеушілігінен де пайда болады. Апластикалық криз гемоглобин деңгейінің кенет төмендеуімен сипатталады, бұл көбінесе қан құюды қажет етеді.
4. Гемолитикалық анемия
Орақ тәрізді жасушалы анемияның басқа клиникалық белгілері
- Төменгі аяқтың ойық жаралары.
- Көкбауыр нәресте кезінде ұлғаяды, бірақ инфаркттерге (аутоспленэктомия) байланысты көлемі біртіндеп кішірейеді.
- Өкпе гипертензиясы.
Орақ жасушалы анемияның зертханалық диагностикасы
- Гемоглобин деңгейі әдетте 6-9г/дл.
- Қан қабықшасында орақ тәрізді жасушалар мен мақсатты жасушалардың болуы.
- Дитионат сияқты химиялық заттармен скринингтік сынамалар қан оттегімен қаныққан кезде оң нәтиже береді.
- HPLC-де HbSS гемоглобиннің басым түрі ретінде анықталады және HbA анықталмайды.
Орақ жасушалы анемияны емдеу
- Дағдарыстарды тудыратын белгілі факторларды болдырмау.
- Фолий қышқылы.
- Дұрыс тамақтану және гигиена.
- Пневмококкқа, гемофильге және менингококкқа қарсы вакцинация.
- Дағдарыс науқастың жағдайына, жасына және дәрі-дәрмекке сәйкестігіне қарай емделуі керек.
Орақ тәрізді жасуша ауруы мен орақ жасушалы анемияның қандай ұқсастықтары бар?
- Орақ тәрізді жасуша ауруы да, орақ жасушалы анемия да бета-глобин тізбегіне, демек, гемоглобиннің құрылымы мен қызметіне әсер ететін бірдей генетикалық мутациядан туындайды.
- Орақ жасушалы анемия орақ жасушалы аурудың бір патологиялық көрінісі болғандықтан, олардың жалпы клиникалық белгілері де бар.
Орақ тәрізді жасуша ауруы мен орақ жасушалы анемияның айырмашылығы неде?
Орақ жасушалы ауру және орақ жасушалы анемия |
|
| Орақ жасушалы ауру – қызыл жасушалардың бұрмалануына, гемолитикалық анемияға, микротамырлардың бітелуіне және тіндердің ишемиялық зақымдалуына әкелетін оттегісіз гемоглобиннің полимерленуіне ықпал ететін бета-глобиннің нүктелік мутациясынан туындаған кең таралған тұқым қуалайтын гемоглобинопатия | Орақ жасушалы анемия – гемоглобиннің мутацияланған түрі эритроциттерді оттегінің төмен деңгейінде жарты ай пішініне айналдыратын орақ жасушалы ауру нәтижесінде пайда болатын ауыр тұқым қуалайтын анемия түрі. |
| Патологиялық көріністер | |
| Орақ жасушалы ауру бірнеше патологиялық көріністерге ие. | Орақ жасушалы анемия – орақ жасушалы аурудың осындай патологиялық көрінісі. |
Қорытынды – Орақ жасушалы ауру мен орақ жасушалы анемия
Орақ тәрізді жасуша ауруы да, орақ жасушалы анемия да кең таралған тұқым қуалайтын жағдайлар және дұрыс емдеу пациенттің өмір сүру деңгейін көтеруге көмектеседі. Орақ жасушалы ауру патологиялық көріністер тобына ие, ал орақ жасушалы анемия - орақ жасушалы ауруының осындай патологиялық көрінісі. Бұл орақ жасушалы ауру мен орақ жасушалы анемияның негізгі айырмашылығы.
Орақ жасушалы анемияға қарсы PDF нұсқасын жүктеп алу
Осы мақаланың PDF нұсқасын жүктеп алып, дәйексөздерге сәйкес офлайн мақсаттарда пайдалануға болады. PDF нұсқасын мына жерден жүктеп алыңыз: Орақ тәрізді жасуша ауруы мен орақ жасушалы анемия арасындағы айырмашылық.
