Негізгі айырмашылық – Орақ жасушалы анемия мен Талассемия
Талассемия – α –глобиннің немесе β-глобин тізбегінің синтезін төмендететін тұқым қуалайтын мутациялардан туындаған аурулардың гетерогенді тобы. Орақ жасушалы анемия - гемоглобиннің мутацияланған түрі қызыл қан жасушаларын оттегінің төмен деңгейінде жарты айға айналдыратын анемияның ауыр тұқым қуалайтын түрі. Орақтәрізді жасушалық анемия мен талассемия арасындағы негізгі айырмашылық мынада: талассемияда α және β глобин тізбегі де әсер етуі мүмкін, бірақ орақ жасушалы анемияда тек β глобин тізбегі әсер етеді.
Талассемия дегеніміз не?
Талассемия – «глобиндегі теңгерімсіздікке байланысты анемияға, тіндік гипоксияға және эритроциттердің гемолизіне әкелетін ересек гемоглобин HbA құрайтын альфа немесе бета-глобин тізбегінің синтезін төмендететін тұқым қуалайтын мутациялардан туындаған аурулардың гетерогенді тобы. тізбек синтезі”.
Талассемияны екі негізгі санатқа бөлуге болады.
- Альфа-талассемия
- Бета-талассемия.
Альфа-талассемия
Альфа-талассемияда альфа-глобин тізбегінің кодталуына жауап беретін кейбір гендер жойылады. Әдетте альфа-глобин генінің төрт данасы болады. Аурудың ауырлығы жетіспейтін көшірмелердің санына байланысты.
1. Hydrops Fetalis
Альфа-глобин генінің барлық төрт данасы жоқ болса, альфа-глобин тізбектерінің синтезі толығымен басылады. Альфа-глобин тізбегі ұрықтың да, ересек адамның да гемоглобинін синтездеу үшін қажет болғандықтан, бұл жағдай өмірге сәйкес келмейді, сондықтан ол жатырда өлімге әкеледі.
2. HbH ауруы
Альфа-глобин генінің үш көшірмесінің болмауы спленомегалиямен байланысты орташа және ауыр гипохромды микроцитарлық анемияға әкеледі.
3. Альфа Талассемия белгілері
Бұл альфа-глобин генінің бір немесе екі көшірмесінің болмауына немесе әрекетсіздігіне байланысты. Альфа-талассемия белгілері анемияны тудырмаса да, олар эритроциттер санын 5,51012/L-ден жоғары арттыра отырып, дененің орташа көлемін және корпускулалық гемоглобиннің орташа деңгейін төмендетуі мүмкін.
01-сурет: Альфа-талассемияның тұқым қуалауы
Бета-талассемия синдромдары
1. Бета талассемия майоры
Егер ата-ананың екеуі де бета талассемия белгісінің тасымалдаушысы болса, ұрпақтың бета талассемия ауруын жұқтыру мүмкіндігі 25% құрайды. Бұл жағдайда бета-глобин тізбектерінің өндірісі толығымен басылады немесе күрт төмендейді. Олардың қосылуы үшін бета-глобин тізбегі жеткіліксіз болғандықтан, артық альфа-глобин тізбектері жетілген және жетілмеген эритроциттерде сақталады. Бұл эритроциттердің мерзімінен бұрын гемолизіне және тиімсіз эритропоэзге жол ашады.
Клиникалық ерекшеліктері
- Туылғаннан кейін 3-6 айда білінетін ауыр анемия.
- Спленомегалия және гепатомегалия
- Талассемиялық фациялар
Зертханалық диагностика
Қазіргі уақытта гематологиялық ауруларды диагностикалауда қолданылатын негізгі әдіс – жоғары өнімді сұйықтық хроматографиясы (HPLC). Бета-талассемияда HPLC әдеттен тыс жоғары HbF деңгейлерімен HbA айтарлықтай төмендеген деңгейлерінің болуын көрсетеді. Толық қан анализі гипохромды микроцитарлық анемияның болуын көрсетеді, ал қан пленкасын зерттеу ретикулоциттер санының жоғарылауын, сонымен қатар базофильді тітіркенуді және мақсатты жасушаларды анықтайды.
Емдеу
- Үнемі қан құю
- Фолий қышқылы диетадағы фолий қышқылын қабылдау қанағаттанарлықсыз болса беріледі.
- Темір хелационды терапия
- Кейде қан қажеттілігін азайту үшін спленэктомия да жасалады.
2. Бета-талассемия белгісі/кіші
Кіші бета талассемия – көп жағдайда симптомсыз болатын кең таралған ауру. Сипаттамалары альфа талассемияға ұқсас болғанымен, бета талассемиясы оның аналогына қарағанда ауыр. Кіші бета талассемия диагнозы HbA2деңгейі 3,5% жоғары болса қойылады.
3. Thalassemia Intermedia
Тұрақты қан құюды қажет етпейтін орташа ауырлықтағы талассемия жағдайлары thalassemia intermedia деп аталады.
Орақ жасушалы анемия дегеніміз не?
Орақ жасушалы анемия – гемоглобиннің мутацияланған түрі қызыл қан жасушаларын оттегінің төмен деңгейінде жарты ай пішініне айналдыратын анемияның ауыр тұқым қуалайтын түрі.
Гомозиготалы орақ жасушалы анемияда генетикалық мутация нәтижесінде түзілетін гемоглобин формасы HbSS (орақ тәрізді гемоглобин) деп аталады. Оттегі деңгейі белгілі бір критикалық нүктеден төмен түскенде, орақ тәрізді гемоглобин полимерлеу процесі арқылы кристалдар түзеді, әрқайсысы бір-бірімен байланысқан жеті қос жіптен тұратын ұзын талшықтарды шығарады. Дәл осы полимеризация эритроциттерді жарты айға айналдырады. Бұрмаланған эритроциттер өздерінің сәйкестігін жоғалтқандықтан, олар енді кішкентай қан тамырларынан өте алмайды; осы кішкентай тамырлардың ішінде орақ тәрізді жасушалар люменді бітеп, ағзалардың қанмен қамтамасыз етілуін бұзады, нәтижесінде көптеген инфаркттар болады.
02-сурет: орақ жасушалы анемия
Орақ жасушалы анемияның клиникалық ерекшеліктері
Криздермен аяқталатын ауыр гемолитикалық анемия байқалуы мүмкін.
1. Вазоокклюзиялық дағдарыстар
Инфекция, дегидратация, ацидоз және оксигенация сияқты факторлар тамырлы окклюзиялық криздерге бейім. Науқас аяқ-қолдарындағы қатты ауырсынуға шағымданады. Бұл аяқ-қолдың ұсақ сүйектеріндегі инфаркттарға байланысты.
2. Висцеральды секвестрлік дағдарыстар
Бұл органдардың ішінде орын алатын қан мен орақтардың жиналуына байланысты. Бұл түрдегі ең өлімге әкелетін асқыну - бұл емделуші ентігу мен кеудедегі ауырсынуды көрсететін орақ кеуде синдромы. Кеуде қуысының рентгенографиясында өкпе инфильтраттарын көруге болады.
3. Апластикалық дағдарыстар
Апластикалық дағдарыстар парвовирустық инфекциядан кейінгі гемоглобин деңгейінің кенеттен төмендеуімен сипатталады. Фолий тапшылығы да ықпал етуші фактор болуы мүмкін.
Орақ тәрізді жасушалы анемияның басқа клиникалық белгілері
- Төменгі аяқ-қолдардағы ойық жаралар
- Өкпе гипертензиясы
- Өт тастары
Орақ жасушалы анемияның зертханалық диагностикасы
- Гемоглобин деңгейі әдетте 6-9г/дл.
- Қан қабықшасында орақ тәрізді жасушалар мен мақсатты жасушалардың болуы.
- Дитионат сияқты химиялық заттармен скринингтік сынамалар қан оттегімен қаныққан кезде оң нәтиже береді.
- HPLC-де HbA анықталмаған.
Орақ жасушалы анемияны емдеу
- Дағдарыстарды тудыратын белгілі факторларды болдырмау.
- Фолий қышқылы.
- Дұрыс тамақтану және гигиена.
- Пневмококкқа, гемофильге және менингококкқа қарсы вакцинация.
- Дағдарыс науқастың жағдайына, жасына және дәрі-дәрмекке сәйкестігіне қарай емделуі керек.
Орақ жасушалы анемия мен талассемияның қандай ұқсастықтары бар?
Талассемия да, орақ жасушалы анемия да гемоглобиннің құрылымы мен қызметіне әсер ететін генетикалық ауру
Орақ жасушалы анемия мен талассемияның айырмашылығы неде?
Орақ жасушалы анемияға қарсы Талассемия |
|
| Орақ жасушалы анемия – гемоглобиннің мутацияланған түрі қызыл қан жасушаларын оттегінің төмен деңгейінде жарты ай пішініне айналдыратын анемияның ауыр тұқым қуалайтын түрі. | Талассемия – α немесе β глобин тізбегінің синтезін төмендететін тұқым қуалайтын мутациялардан туындаған аурулардың гетерогенді тобы. |
| Зақымдалған глобин тізбегінің түрі | |
| Орақ тәрізді жасушалы анемияда тек бета-тізбектері әсер етеді. | Талассемияда альфа және бета тізбектері де әсер етуі мүмкін. |
| Генетикалық мутацияның табиғаты | |
| Орақ тәрізді жасушалық анемияны тудыратын генетикалық ақау генді алмастыру болып табылады. | Талассемия не нүктелік мутациядан немесе геннің жойылуынан болады. |
| Безгекке қарсы тұру | |
| Орақ тәрізді жасушалық анемияны тудыратын генетикалық ақау безгекке қарсы қорғаныш әсері бар екені белгілі. | Талассемиядағы генетикалық ақау безгекке қарсы тұруды қамтамасыз етпейді. |
| Генетикалық шығу тегі | |
| Орақ жасушалы анемия - аутосомды-рецессивті ауру. | Талассемия – аутосомды кодоминантты ауру. |
Қорытынды – Орақ жасушалы анемияға қарсы Талассемия
Талассемия және орақ жасушалы анемия – балалар тәжірибесінде жиі кездесетін екі ауыр гематологиялық ауру. Сондықтан орақ жасушалы анемия мен талассемия арасындағы айырмашылықты нақты түсіну маңызды. Бұл аурулар туралы қоғамның хабардар болуы олардың жиілігін азайтуға көмектеседі, өйткені туыстық неке бұл генетикалық бұзылулардың ұрпақтан ұрпаққа берілуінде үлкен рөл атқарады.
Орақ жасушалы анемия мен таласемияның PDF нұсқасын жүктеп алу
Осы мақаланың PDF нұсқасын жүктеп алып, дәйексөздерге сәйкес офлайн мақсаттарда пайдалануға болады. PDF нұсқасын мына жерден жүктеп алыңыз: Орақ тәрізді жасушалық анемия мен Талассемия арасындағы айырмашылық.
